遺傳性血色病的診斷及治療
《遺傳性血色病的診斷及治療》專家PPT內(nèi)容預覽
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《遺傳性血色病的診斷及治療》專家PPT內(nèi)容簡介
病例報告
患者資料
男性,50歲
癥狀:乏力
無飲酒史,無近期藥物應用史
ALT1197U/L
TIBL34μmol/L
2.5年前曾有類似發(fā)作
陰性結果
病毒標志物
自身抗體系列
銅藍蛋白
陽性結果
血清鐵:61.2μmmol/L(10.7-26.9)
總鐵蛋白結合力:73.7μmmol/L(48.3-68)
轉(zhuǎn)鐵蛋白飽合度:83%(20%-45%)
血清鐵蛋白:413.3μg/L(24-336)
血色病
廣義的血色病（Hemochromatosis，HC）是指鐵過量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實質(zhì)器官，并對這些器官的結構和功能造成損害的疾病狀態(tài)。
遺傳性血色病（Hereditaryhemochromatosis，HH），是由于先天性鐵代謝異常造成上述結果的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施所導致體內(nèi)鐵過度沉積。
血色病的分類
遺傳性血色病
1）血色病基因（（haemochromatosisgene,HFEgene）相關;
2)非HFE相關
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