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罕見的早年衰老綜合癥

2012-03-28 13:12 閱讀:7632 來源:中國知網(wǎng) 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] Hutchinson~Gilford早老癥(HGPS;MIM176670)最早由Hutchinson和Gilford分別于1886年和1904年報(bào)道,描述了患兒出生早期就開始的特征性的衰老容貌。命名為progeria是因?yàn)橄ED語中該詞為衰老的意思。HGPS發(fā)生率為1/8000000。HGPS特征性表現(xiàn)是極快速度衰老,正

    Hutchinson~Gilford早老癥(HGPS;MIM176670)最早由Hutchinson和Gilford分別于1886年和1904年報(bào)道,描述了患兒出生早期就開始的特征性的衰老容貌。命名為progeria是因?yàn)橄ED語中該詞為衰老的意思。HGPS發(fā)生率為1/8000000。HGPS特征性表現(xiàn)是極快速度衰老,正常個(gè)體晚年時(shí)才呈現(xiàn)的特征,如頭發(fā)灰白,脫落,皮膚變薄、皺褶,在HGPS患兒幾歲時(shí)就開始出現(xiàn),多數(shù)死于冠脈病變引起的心肌梗死或廣泛動(dòng)脈粥樣硬化導(dǎo)致的卒中,平均壽命13歲。但是HGPS患者不表現(xiàn)正常衰老的其它特征,不發(fā)生癌癥。從1886年開始至今,全球約有100例HGPS患者被報(bào)道?,F(xiàn)將該病的研究進(jìn)展綜述如下。

    1.臨床特征

    HGPS患兒有特征性的早老面容:大光頭和小頜使患兒呈現(xiàn)極度衰老的外貌,頭皮靜脈突出,皮下脂肪缺失,皮膚皺褶,眼外突,雕刻樣鼻,小頜畸形,雙耳突出,面中部和唇周輕微紫紺,牙列畸形,出牙延遲,甲營養(yǎng)不良。生長遲滯,身材矮小,低于100cm,平均體重12~15kg,智力正常。梨狀胸廓,短鎖骨,四肢瘦小,關(guān)節(jié)僵硬,典型的騎馬樣站姿(“Horseriding”stance),步態(tài)寬而拖曳,髖外翻。音調(diào)尖細(xì)。

    2.輔助檢查

    (1)生化檢測:端粒長度進(jìn)行性縮短。尿透明質(zhì)酸排泄量是正常人的10~20倍。血激素:生長激素,促甲狀腺素,甲狀旁腺索,腎上腺素水平正常,胰島素抗性增加。HGPS患兒可能有生長激素失活或內(nèi)源性生長激素抵抗。

    (2)病理檢查:心血管:大動(dòng)脈粥樣硬化為該病的特征性病變;腎硬化;心肌纖維化;血管鈣化。皮膚:皮下脂肪缺失;膠原排列紊亂,增厚而且透明樣變;立毛肌突出。

    (3)影像學(xué)檢查:X線片可見鎖骨重吸收,被纖維組織取代,肢端骨溶解,股骨頭無菌壞死,髖脫位。

    3.分子遺傳學(xué)研究

    HGPS遺傳方式為常染色體顯性遺傳,絕大多數(shù)HGPS病例1號(hào)染色體上的LMNA基因第11個(gè)外顯子發(fā)生點(diǎn)突變,該病屬于核纖層蛋白病。LMNA基因位于lq21.2-q21.3,全長56.7kb,包含12個(gè)外顯子,經(jīng)可變剪接編碼3種蛋白laminA,laminC,laminA△10,均屬于核纖層蛋白成分。核纖層蛋白屬于V型中等纖維蛋白家族,緊貼內(nèi)層核膜,分為A型和B型,B型核纖層蛋白由LMNB1基因和LMNB2基因編碼,A型由LMNA基因經(jīng)可變剪接形成。核纖層蛋白經(jīng)二聚化,多聚化及高級(jí)結(jié)構(gòu)組裝形成20~50nm的核纖層蛋白網(wǎng)絡(luò)。核纖層蛋白有共同的結(jié)構(gòu)特征,N端頭部為短的α-螺旋桿狀結(jié)構(gòu)域,C端尾部為球狀結(jié)構(gòu)域。核纖層蛋白在結(jié)構(gòu)上支撐核膜,是間期核形態(tài)的主要決定因素;頭部桿狀結(jié)構(gòu)域作用于染色質(zhì),參與調(diào)控染色質(zhì)分布、基因表達(dá)、DNA復(fù)制及合成、核孔復(fù)合體的空間定位。
 


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