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　　用基因測序來檢查人們可能患有哪種疾病，這種方法曾讓很多人興奮。然而，美國一研究顯示，單用基因測序來診斷疾病是不夠的，功能檢測必不可少。
　　據(jù)美國物理學家組織網(wǎng)1月24日（北京時間）報道，美國杜克大學醫(yī)療中心一項新研究顯示，遺傳變異也會和其他致病基因互相反應，在不同病人身上造成完全不同的癥狀。因此單獨用基因測序來了解人類疾病是不夠的，要掌握測序結果和對應病癥之間的生物相關性，功能性檢測必不可少。相關研究發(fā)表在1月23日的《自然·遺傳學》網(wǎng)站上。
　　杜克大學人類疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯實驗室，主要研究一類名為“纖毛運動障礙”的疾病。纖毛是一種類似天線的投射器官，對細胞的正常功能運作起著關鍵作用。纖毛運動障礙可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見，可引起反復的呼吸道感染。每1000名初生嬰兒中約有1名纖毛運動障礙患兒，這一概率和道恩綜合征（又名先天愚型）相仿。
　　研究人員對控制纖毛的關鍵基因TTC21B進行了測序。盡管許多基因變異和人類的兩種功能紊亂疾病——腎病和窒息性胸廓發(fā)育不良有關，但大部分DNA測序都無法確定是哪種基因變異。論文主要作者艾利卡·戴維斯在斑馬魚模型中測試了這些變異（它們的許多基因都和人類相似），結果發(fā)現(xiàn)TTC21B基因對人類纖毛運動障礙的致病變異貢獻率約為5%。