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基因組科學(xué)引領(lǐng)生命科學(xué)大步向前

2011-02-14 09:23 閱讀:2549 來源:科學(xué)時(shí)報(bào) 作者:水**南 責(zé)任編輯:水北天南
[導(dǎo)讀] 越來越多的醫(yī)生開始利用全基因組或外顯子組測序技術(shù)進(jìn)行診斷,隨著科學(xué)的發(fā)展,基因組科學(xué)逐漸步入人們的生活

  越來越多的醫(yī)生開始利用全基因組或外顯子組測序技術(shù)進(jìn)行診斷,隨著科學(xué)的發(fā)展,基因組科學(xué)逐漸步入人們的生活。
  2010年下旬,河南安陽曹操墓真?zhèn)沃q正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發(fā)了多方關(guān)注。復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室宣布,向全國征集曹姓男性DNA樣本,擬用基因組科學(xué)的手段驗(yàn)證出土的頭骨是否為曹操本人。
  一下子,基因組科學(xué)成為熱門,這一話題“落入尋常百姓家”。
  事實(shí)上,伴隨著2000年人類基因組框架圖和2003年人類基因組完成圖的發(fā)表,近十年來,DNA測序技術(shù)繼續(xù)高速發(fā)展,基因組科學(xué)極大地推動(dòng)了生命科學(xué)的發(fā)展,并一直受到各國**和學(xué)術(shù)組織高度重視。
  2010年,基因組科學(xué)研究更是取得了重大進(jìn)展。在美國《科學(xué)》雜志評出的當(dāng)年十大科學(xué)進(jìn)展中,涉及基因組科學(xué)的共有3項(xiàng)——尼安德特人基因組、外顯子組測序、下一世代的基因組學(xué)。這也從一個(gè)側(cè)面反映了該項(xiàng)科學(xué)在2010年的蓬勃發(fā)展。
  多個(gè)重要物種基因組圖譜完成
  2010年,期待已久的大豆基因組序列終于測通。
  當(dāng)年1月,來自美國農(nóng)業(yè)部、美國能源部聯(lián)合基因組研究所等單位的研究人員聯(lián)合在《自然》宣布,該研究團(tuán)隊(duì)利用“全基因組***測序法”對大豆基因組的11億個(gè)堿基進(jìn)行測序,公布了第一張豆科植物完整基因組序列圖譜。這也是目前利用全基因組***測序完成的最大植物基因組。
  “這是大豆研究一個(gè)重要的里程碑。”美國能源部大豆生物技術(shù)國家中心主任Gary Stacey博士認(rèn)為。
  伴隨著該圖譜的繪制完成,作為世界上主要油料來源的大豆,其基因組科學(xué)研究進(jìn)展又獲新突破。
  2010年11月,由香港中文大學(xué)、華大基因研究院、農(nóng)業(yè)部基因組重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、農(nóng)業(yè)科學(xué)研究院等單位宣布,他們對17株野生大豆和14株栽培大豆進(jìn)行了全基因組“重測序”,總共發(fā)現(xiàn)了630多萬個(gè)SNP(單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)),建立了高密度的分子標(biāo)記圖譜,并作為封面故事刊登于《自然—遺傳學(xué)》雜志。
  “這是世界上首次大規(guī)模獲得野生和栽培大豆群體基因組數(shù)據(jù)。”華大基因研究院徐訊博士告訴《科學(xué)時(shí)報(bào)》記者。
  精確的大豆基因組序列圖譜和其全基因組大規(guī)模遺傳多態(tài)性分析,為大豆遺傳性狀的鑒定提供了便利,而有關(guān)其他物種基因組的研究也不遑多讓。
  最牽動(dòng)國人神經(jīng)的基因組圖譜繪制,莫過于國寶大熊貓。
  由深圳華大基因研究院、中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所、中國科學(xué)院動(dòng)物研究所、成都大熊貓繁育研究基地和中國保護(hù)大熊貓研究中心等單位共同完成的《大熊貓基因組測序和組裝》,于1月21日以封面故事形式在國際權(quán)威雜志《自然》上發(fā)表,并獲評2010年中國十大科技進(jìn)展。
  該項(xiàng)研究表明,大熊貓有21對染色體和2.4億對堿基,包含基因2萬多個(gè),并且其基因組仍然具備很高的雜合率。“這同時(shí)也標(biāo)志著基于短序列的基因組測序、拼接和組裝技術(shù)獲得了重大突破。”徐訊指出?;蛟S,這項(xiàng)研究進(jìn)展將讓人類更早地知道大熊貓的“黑眼圈”之謎。
  此外,在過去的12個(gè)月里,先后有包括中國在內(nèi)的多國研究人員在《自然》《科學(xué)》等雜志上報(bào)告完成了蘋果、青蒿、黃瓜、寄生性金小蜂、螞蟻、蚜蟲、珍珠鳥等多個(gè)重要物種的基因組圖譜。
  今后,基因組測序規(guī)模將越來越大。記者從華大基因研究院獲知,僅僅2011年,就可能有土豆、綿羊、牦牛、幾種鳥類等多項(xiàng)物種的基因組圖譜陸續(xù)繪制完成。
  基因組科學(xué)揭示人類變遷
  本文開頭提到的“利用曹姓DNA鑒定曹操頭骨”并非國人專利。據(jù)英國《每日郵報(bào)》報(bào)道,比利時(shí)學(xué)者曾對希特勒家族的39位親屬進(jìn)行DNA檢測,來證明希特勒的族裔。
  這些工作的開展,借助的正是“基因留有祖先深刻烙印”這一事實(shí)。
  而以基因?yàn)檠芯磕康幕蚪M科學(xué),恰恰使描述人類及動(dòng)物變遷等地理基因組學(xué)和人類學(xué)研究成為可能。
  2010年,世界各地的科研人員在該方面研究均有較大進(jìn)展,我國科學(xué)家的研究也同樣呈現(xiàn)多點(diǎn)開花局面。
  2009年12月15日,美國《國家科學(xué)院院刊》刊載的中國科學(xué)院院士、中科院昆明動(dòng)物研究所研究員張亞平等人的文章稱,通過對680份藏族人群線粒體DNA樣本分析表明,現(xiàn)代藏族人的絕大部分母系遺傳組分,可能追溯至新石器時(shí)期以來遷入青藏高原的中國北方人群。
  2010年,來自復(fù)旦大學(xué)的研究人員也對**地區(qū)居民進(jìn)行了“基因普查”。研究人員推測,**居民可能最早來自北亞人群,接近蒙古和貝加爾湖區(qū)域等地區(qū)的北方人群。而國家計(jì)劃生育研究所和北京基因組研究所的最新研究結(jié)果則進(jìn)一步揭示,藏族先民可能是經(jīng)橫斷山脈向上游遷徙,最后抵達(dá)青藏高原。
  發(fā)現(xiàn)還不止于此。同樣是2010年,華大基因研究院對我國藏族、漢族人群常染色體EPAS1基因進(jìn)行分析,研究結(jié)果刊于美國《科學(xué)》雜志。這項(xiàng)研究初步推測出該基因在青藏高原世居藏族人和平原漢族人中出現(xiàn)分離的年代。
  除了在藏族人類學(xué)領(lǐng)域取得了重要成就,科學(xué)家在2010年仍大有收獲。如果佐以社會(huì)學(xué)的相關(guān)研究,基因組科學(xué)或?qū)⒃谌祟悓W(xué)研究領(lǐng)域獲得更大的空間。
  另一項(xiàng)關(guān)于古人類的基因組學(xué)研究更在2010年震驚世界,并同時(shí)位列多個(gè)不同機(jī)構(gòu)評選的世界十大科學(xué)性聞。
  2010年5月6日,多家國際著名機(jī)構(gòu)在《科學(xué)》雜志上發(fā)文表示,研究人員通過DNA兩輪靶向序列捕獲的測序新技術(shù),實(shí)現(xiàn)了分別對3個(gè)古代尼安德特人頭骨化石片段DNA的測序。
  尼安德特人在進(jìn)化學(xué)上是與我們最為接近的親族。它們出現(xiàn)在大約40萬年前,分布遍及歐洲和西亞,并于3萬年前滅絕。
  研究表明,所獲得的基因組序列圖占其整個(gè)基因組中的60%之多,而現(xiàn)代人具有約1%~4%尼安德特人的基因。
  來自馬普研究所的Svante Paabo興奮地表示:“尼安德特人基因組序列首個(gè)版本的獲得,完成了人類長期以來的一個(gè)夢想。我們首次發(fā)現(xiàn)了將我們與其他所有生物區(qū)別開來的基因特征,包括那些在進(jìn)化過程中距離我們最近的親族。”
  中國的發(fā)現(xiàn)也同樣令人振奮。中國科學(xué)院院士、中國農(nóng)業(yè)大學(xué)教授李寧等成功提取出距今已有9000年歷史的豬骨化石DNA,通過測序研究發(fā)現(xiàn),其是經(jīng)過馴化的家豬,這將中華民族的家畜馴化史推到萬年層面。


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