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　　或許，在今后的基因組科學(xué)研究中，有關(guān)人類歷史學(xué)的觀點將不斷更新。
　　下一世代測序技術(shù)令人翹首
　　古DNA的成功測序和組裝依賴于測序技術(shù)的進(jìn)步。同樣，有別于前兩代的下一世代測序技術(shù)也在2010年的基因組科學(xué)研究中“小荷已露尖尖角”，并入選世界十大科學(xué)進(jìn)展。
　　下一世代測序技術(shù)，是基于納米孔的單分子讀取技術(shù)，可以直接讀取序列信息，簡便快捷；反觀之前的兩代技術(shù)，則需要熒光或化學(xué)發(fā)光物質(zhì)的協(xié)助, 通過讀取整合到DNA鏈上的光學(xué)信號而間接確定。
　　雖然該測序方法仍有基因組覆蓋不完整等缺陷，但并不影響其風(fēng)生水起。
　　例如，斯坦福大學(xué)的生物工程師Stephen Quake等研究人員在《自然—生物技術(shù)》發(fā)文稱，他們利用一臺新開發(fā)的單分子測序儀，對其本人的基因組進(jìn)行了測序，僅耗時4個星期，試劑費約48000美元。
　　與此同時，離子激流公司的下一代硅芯片測序儀也獲得突破。利用該技術(shù)，科學(xué)家們于2010年在《科學(xué)》雜志上公布了3個低成本的完整人類基因組序列。
　　就此，英國納米孔公司總裁發(fā)表評論說，這一技術(shù)預(yù)示了基因測序領(lǐng)域的跳躍變化，或許今后不超過1000美元就可以完成一個基因組測序。
　　中科院基因組研究所副所長于軍告訴《科學(xué)時報》記者，基于現(xiàn)在的經(jīng)驗曲線，即使目前廣泛運用的第二代測序技術(shù)，也可能在一兩年內(nèi)實現(xiàn)“千美元基因組”的設(shè)想；但是對于“百美元基因組”的設(shè)想可能還有一段路要走，急需***性技術(shù)的出現(xiàn)。
　　然而，我們已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大學(xué)產(chǎn)業(yè)科學(xué)研究所的川合知二和谷口正輝宣布，新一代DNA測序技術(shù)的可行性首次通過驗證。
　　這篇發(fā)表在《自然—納米技術(shù)》上的文章顯示，研究者通過電測方法，利用只有1納米的超短距離電極，成功地測量出構(gòu)成DNA的1個核酸堿基分子中流動的電流，成功識別了核苷酸。
　　令人欣喜的是，科學(xué)家們并沒有“喜新厭舊”。“不同代的測序技術(shù)并不互相排斥，尤其是化學(xué)原理不同的基本技術(shù)，它們在具體應(yīng)用方面存在功能上的互補性，將長期共存。”于軍強調(diào)。
　　在測序技術(shù)快速發(fā)展的2010年，中國科學(xué)家同樣不甘落后。
　　據(jù)了解，中科院的基因組研究所及半導(dǎo)體所聯(lián)合開發(fā)、具有部分自主知識產(chǎn)權(quán)的第二代測序儀預(yù)計在今年3月下線，這不但能打破國外測序儀公司的壟斷，還將大大降低我國基因組測序的成本。
　　此外，中科院基因組研究所已和浪潮集團成立了聯(lián)合實驗室，將共同研發(fā)第三代基因測序儀，預(yù)計第一臺樣機于2013年問世。
　　毫無疑問，新一代的測序技術(shù)必將對人類的未來生活產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。
　　測序分析理念迎來突破
　　隨著新一代測序技術(shù)的廣泛使用，測序速度將越來越快，成本則大大降低。但是，測序產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)卻會給后期的生物信息分析帶來巨大壓力。
　　“我認(rèn)為生物信息分析是在基因組測定過程中最關(guān)鍵的一項技術(shù)。”華大基因研究院副院長王俊曾這樣表示。
　　不過，就在2010年，基于基因組的生物信息學(xué)分析研究也取得了豐碩成果。
　　當(dāng)年10月, 中科院基因組研究所、中科院上海生科院植物生理生態(tài)研究所等單位在《自然—遺傳學(xué)》雜志發(fā)表文章。研究人員結(jié)合第二代測序技術(shù)和自主開發(fā)的基因型分析方法，構(gòu)建了高密度的水稻單體型圖譜，并對秈稻品種的14個重要農(nóng)藝性狀進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析, 確定了這些農(nóng)藝性狀相關(guān)的候選基因位點。
　　同樣來自《自然—遺傳學(xué)》等雜志的文章還顯示，倫敦帝國理工學(xué)院的研究人員也通過多次全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了多個包括糖尿病、冠心病在內(nèi)的與現(xiàn)代熱點疾病相關(guān)的基因。
　　事實上，研究人員還表示，對兩個毫不相干的人進(jìn)行“全基因組關(guān)聯(lián)分析”對比，或許能夠得出許多有用的研究信息，但如果輔以家庭遺傳關(guān)系，那么測序數(shù)據(jù)會更加準(zhǔn)確。
　　《科學(xué)》雜志在2010年3月發(fā)表文章稱，美國首次為一個四口之家進(jìn)行了全基因組測序。由于有家庭遺傳背景關(guān)聯(lián)，研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合征相關(guān)的4個基因。
　　“家庭測序?qū)⒊蔀榻窈蠡蜓芯亢图膊≈委煼矫娴囊粋€新工具。”于軍表示。
　　隨著研究的深入，一項世界最大的表觀遺傳學(xué)研究項目也已啟動。據(jù)了解，華大基因研究院與倫敦國王學(xué)院TwinsUK團隊將通力合作，對5000對雙胞胎的基因組的化學(xué)修飾進(jìn)行深入研究。
　　除了對測序結(jié)果分析方法及樣本選擇的拓展，2010年，研究人員還對測序理念和方式進(jìn)行了全新嘗試。
　　2010年5月，刊于《自然—遺傳學(xué)》的一篇雜志文章稱，科學(xué)家們使用基因組定向捕獲工具——安捷倫的SOLiD，成功捕獲了4個患病嬰兒的外顯子組并測序成功；而華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員也在《科學(xué)》上表示，他們利用外顯子測序，找到了一種惡性眼疾的關(guān)鍵基因。
　　毫無疑問，這項備受各方關(guān)注、位列世界十大科學(xué)進(jìn)展的技術(shù)將會越來越多地應(yīng)用于更多疾病研究，用來尋找包括癌癥在內(nèi)的多重疾病的致病基因和易感基因。
　　于軍評論說，與全基因組重測序相比，外顯子組測序相對經(jīng)濟、高效。它只需針對外顯子區(qū)域的DNA即可，覆蓋度更深、準(zhǔn)確性更高。
　　而公共數(shù)據(jù)庫提供的大量外顯子組數(shù)據(jù)，更是為科學(xué)家更好地解釋研究結(jié)果提供了便利。
　　顯而易見，在未來，基因組測序分析理念將隨著測序技術(shù)的升級而不斷變革。
　　各方眼中的基因組科學(xué)
　　正如上文所述，在已經(jīng)過去的2010年里，全世界每個月幾乎都有兩到三個家族全基因組和外顯子組測序被用于檢測疾病的基因突變。
　　由此可以看出，基因組科學(xué)離人們的生活越來越近。英國醫(yī)學(xué)研究臨床科學(xué)中心的分子遺傳學(xué)家Tim Aitman表示，基因組測序在未來的10年到20年內(nèi)將更加普及。
　　在美國，盡管其食品與藥品管理局嚴(yán)格控制私人基因組公司的產(chǎn)品，但隨著基因組測序費用的不斷降低，越來越多的醫(yī)生開始利用全基因組或外顯子組測序技術(shù)進(jìn)行診斷。
　　基因組科學(xué)帶給普通患者治愈疾病的希望，那么對科學(xué)研究又會有怎樣深遠(yuǎn)的影響？
　　《自然》雜志對超過1000名生物學(xué)家的一項調(diào)查顯示，幾乎所有生物學(xué)家都在一定程度上受到人類基因組計劃的影響。