根據(jù)近期發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上的一篇文章,芯片能夠比傳統(tǒng)的核型分析提供更多臨床上相關的信息,從而有望成為產(chǎn)前診斷的標準方法。
這項研究是由哥倫比亞大學醫(yī)學中心領導的,埃默里大學、Baylor醫(yī)學院和Signature Genomics也參與了研究工作。他們的主要目標是與傳統(tǒng)的核型分析相比較,評估芯片分析的準確性、有效性和潛在優(yōu)勢。他們的次要目標是評估分析性能。自上世紀70年代起,核型分析就成為了產(chǎn)前診斷的標準方法。
在四年的時間里,研究人員利用Affymetrix和安捷倫制造的芯片以及核型分析,對4,400名患者開展了試驗。他們從高齡產(chǎn)婦中收集了羊水,并對胎兒進行早期篩查,了解唐氏綜合征的風險是否升高,并通過超聲波檢查結構異常,以及其他問題。所有樣品被送到一個參考實驗室,開展染色體分析。所有數(shù)據(jù)提交到NCBI,對公眾免費開放。
研究人員發(fā)現(xiàn),基于芯片的分析與核型分析一樣,能夠識別常見的非整倍體(即染色體數(shù)目異常),這會導致唐氏綜合征(21三體)和愛德華茲綜合征(18三體)等疾病。此外,對于超聲波檢查到生長或結構異常的胎兒,芯片能夠在6%的病例中檢測到臨床相關的染色體缺失或重復,而核型分析并未檢測到。另外,對于高齡產(chǎn)婦或篩查結果呈陽性的病例,芯片技術能夠發(fā)現(xiàn)1.7%的異常(即每60個孕婦中的1個),而她們有著正常的核型。
根據(jù)這些結果,第一作者Ronald Wapner認為,芯片將取代核型分析,成為評估胎兒染色體異常的標準方法,并認為芯片所發(fā)現(xiàn)的染色體微缺失和微擴增也常常伴隨著嚴重的臨床問題。Wapner是哥倫比亞大學醫(yī)學中心婦產(chǎn)科的教授。
據(jù)安捷倫公司介紹,該公司的芯片和試劑在研究中發(fā)揮了重要作用。71%的樣品是在安捷倫的SurePrint CGH芯片上運行的,而數(shù)據(jù)分析時也用了安捷倫的軟件。安捷倫還協(xié)助研究人員開發(fā)了定制芯片。研究總共使用了5,500塊芯片。目前,芯片分析所使用的樣品需要通過侵入手段獲得胎兒細胞,如羊水穿刺或絨毛取樣。Wapner認為,一旦有了非侵入性方法來檢測胎兒的遺傳性異常,所有孕婦都應該進行芯片分析,而不只是那些高風險孕婦。
Wapner也在文中提到,隨著胎兒的全基因組測序在臨床上變得可行,從芯片分析中吸取的經(jīng)驗教訓也會有所幫助,將有助于確保新技術的合理應用。目前一些公司已經(jīng)推出了基于測序的檢測,來實現(xiàn)非整倍體的非侵入性產(chǎn)前診斷,包括Sequenom、Ariosa Diagnostics和Verinata Health。
美國醫(yī)學遺傳學協(xié)會在兩年前更新了其指引,建議將芯片作為第一輪產(chǎn)后評估檢測,來診斷那些患有發(fā)育遲緩或智力障礙、自閉癥或多種先天性異常的患者。然而,在產(chǎn)前背景下,該機構仍然認為芯片應當作為核型分析的輔助檢測。
盡管如此,目前有多家機構和公司提供基于芯片的產(chǎn)前檢測。Baylor醫(yī)學院于2004年最先在美國推出基于芯片的產(chǎn)前檢測,而Signature Genomics(如今屬于PerkinElmer)和CombiMatrix也在近幾年推出類似的服務。
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