我國(guó)每年有80萬(wàn)~120萬(wàn)缺陷兒出生,對(duì)缺陷胎兒進(jìn)行干預(yù),可提高出生人口的素質(zhì)。隨著超聲儀器分辨率的不斷提高,超聲檢查已成為產(chǎn)前診斷宮內(nèi)胎兒畸形的首選方法。現(xiàn)將本所3971例孕中晚期胎兒常規(guī)超聲檢查結(jié)果作回顧性分析,探討超聲檢查胎兒畸形常見漏診原因分析如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
2003年1月至2007年11月間在我所產(chǎn)前門診建卡行產(chǎn)前檢查及部分外院送診孕婦共3971例(其中雙胎妊娠9例),于孕中晚期行常規(guī)超聲檢查。孕婦年齡20~42歲,妊娠12~40周。各受檢者檢查前均閱讀產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查知情同意書,并親筆簽字。
1.2 儀器及檢查方法
采用SIN 2200黑白超聲診斷儀和SONOLIE Premier彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率分別為3.5MHz和2.5~5.0MHz。按衛(wèi)計(jì)委《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理?xiàng)l例》中產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查要求:受檢者取仰臥位,以胎兒頭顱為中心起點(diǎn)逐步按順序掃查至胎兒各個(gè)部位,常規(guī)記錄胎兒雙頂徑、股骨徑、胎心律、胎盤位置、成熟度及羊水情況。觀察胎兒的主要臟器,如顱內(nèi)重要結(jié)構(gòu),四腔心切面,腹腔內(nèi)的肝、胃、腎等。對(duì)可疑部位進(jìn)行反復(fù)仔細(xì)探查及動(dòng)態(tài)觀察和測(cè)量,保留及記錄異常圖像及資料,對(duì)可疑心臟畸形或復(fù)雜畸形建議到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步確診并隨訪。
2 結(jié)果
本研究3 980例胎兒中,畸形33例,畸形發(fā)生率為0.829%。其中胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形占27.27%(9/33),心血管系統(tǒng)畸形占21.21%(7/33),泌尿系統(tǒng)畸形占15.15%(5/33)。有20例畸形胎兒經(jīng)引產(chǎn)后證實(shí),13例足月產(chǎn)后證實(shí)。33例畸形胎兒中單發(fā)畸形29例,多發(fā)畸形4例。單發(fā)畸形中先天性心臟病6例,腦積水、腎積水、唇裂各3例,無(wú)腦兒、腦室擴(kuò)張、短肢畸形、胎兒水腫各2例,脊柱裂、先天性膈疝、多囊腎、十二指腸閉鎖、肛門閉鎖、腹腔包塊各1例。復(fù)合畸形中Dandy?Walker綜合征合并單側(cè)腎缺如、胸腔伴腹腔積液、內(nèi)臟外翻伴頸部水囊瘤、先天性心臟病伴唇裂各1例。33例畸形胎兒產(chǎn)前超聲檢出26例,檢出率為78.79%。其中:
(1)彩色多普勒超聲檢出率86.67%(13/15),黑白超聲檢出率72.22%(13/18)。
(2)孕14~20 周檢出率34.61%(9/26),~30周檢出率42.31%(11/26), 30周后檢出率23.08%(6/26)。
(3)胎兒畸形外觀明顯或超聲檢查時(shí)有明顯形態(tài)改變的檢出率76.92%(20/26),無(wú)明顯形態(tài)學(xué)改變的檢出率23.08%(6/26)。漏診7例,漏診率為21.21%,漏診的7例中先天性心臟病3例,唇裂、先天性膈疝、先天性肛門閉鎖及短肢畸形各1例。
3 討論
近年來(lái),雖然醫(yī)生和孕婦采取了各種各樣的預(yù)防和保健措施,還是有某些致畸因子引起胎兒異?;蚧?。本組資料顯示,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率最高,其次為心血管系統(tǒng),泌尿系統(tǒng)畸形為第三位,與有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道相吻合。盡管近幾年對(duì)篩查胎兒畸形的認(rèn)知水平和操作技巧都有了很大提高,但仍存在一定的漏診和誤診,本組胎兒畸形漏診率達(dá)21.21%。綜合分析與下述因素有關(guān)。
3.1 超聲檢查時(shí)間
掌握好時(shí)機(jī)是超聲檢查胎兒畸形的關(guān)鍵所在,實(shí)踐證明妊娠期以行3次超聲檢查為宜,18~20周是初步篩查胎兒畸形的重要時(shí)機(jī),能夠檢出大多數(shù)嚴(yán)重畸形。本組的無(wú)腦兒、內(nèi)臟外翻等嚴(yán)重胎兒畸形均在此期被檢出。因?yàn)榇似谔浩鞴僖寻l(fā)育完成,羊水適中,胎兒舒展,有利于胎兒結(jié)構(gòu)的顯示,此時(shí)進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查,胎兒的絕大部分畸形都能在檢查中及早發(fā)現(xiàn),對(duì)于提高我國(guó)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)質(zhì)量及提高人口素質(zhì)有重要意義。第2次超聲檢查在28周左右為宜,此期胎兒顏面部、心臟、腹腔臟器等部位的發(fā)育進(jìn)一步成熟,形態(tài)學(xué)特征明顯,聲像圖表現(xiàn)更為清晰,畸形相對(duì)容易暴露。最后一次應(yīng)在產(chǎn)前檢查,可觀察到那些到晚孕期才能表現(xiàn)出來(lái)的胎兒畸形,進(jìn)一步排除孕中期可能漏診的各類畸形及對(duì)孕中期可疑病例進(jìn)行確認(rèn),同時(shí)便于臨床醫(yī)生掌握胎兒的各項(xiàng)生理指標(biāo)。
3.2 胎兒畸形的形態(tài)學(xué)改變
超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)的改變和結(jié)構(gòu)異常,所以胎兒畸形形態(tài)改變大者超聲檢出率高(本組76.92%),無(wú)明顯形態(tài)改變的疾病超聲檢出率往往較低(本組23.08%)。本組漏診的1例肛門閉鎖,產(chǎn)前檢查無(wú)明顯腸管擴(kuò)張;1例先天性膈疝產(chǎn)前無(wú)明顯腹腔臟器疝入胸腔;2例均在足月產(chǎn)后發(fā)現(xiàn),均因無(wú)明顯形態(tài)學(xué)改變而致產(chǎn)前漏診。
3.3 注意多角度多切面仔細(xì)觀察
本組漏診的3例先天性心臟病,1例為大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位,1例為右室雙出口,1例為法洛四聯(lián)癥,均為復(fù)雜型先天性心臟病,在常規(guī)要求檢查的胎兒四腔心切面上未顯示出異常。漏診主要原因是對(duì)畸形辨認(rèn)能力不足,滿足于見到常規(guī)要求的胎兒四腔心,沒有進(jìn)一步仔細(xì)識(shí)別心臟結(jié)構(gòu)。同時(shí)客觀上由于胎位、胎動(dòng)的影響使胎兒心臟圖像發(fā)生上下、左右位置的互換,給胎兒心臟結(jié)構(gòu)的識(shí)別帶來(lái)困難。漏診的1例前臂部分缺失是檢查欠仔細(xì)所致。Goncalves等也報(bào)道,盡管超聲技術(shù)檢測(cè)致死性畸形的敏感性較高,但是亦常漏診嚴(yán)重的心臟畸形及許多肌肉骨骼畸型。因此超聲醫(yī)生應(yīng)更注意知識(shí)積累,提高診斷水平。要熟悉胎兒眾多結(jié)構(gòu)的識(shí)別要領(lǐng),掌握其顯像特點(diǎn),在檢查中要遵循一定的檢查順序,忌跳躍式,要多角度、多切面地進(jìn)行掃查,點(diǎn)面結(jié)合,注重顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、心臟和脊柱的骶尾部等難點(diǎn),必要時(shí)變換體位。平時(shí)應(yīng)加強(qiáng)工作責(zé)任心,對(duì)一次檢查顯示不清的部位應(yīng)如實(shí)記錄,在下次檢查中重點(diǎn)觀察。對(duì)一時(shí)無(wú)法確診的可疑病例應(yīng)囑其到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查或近期隨訪。
3.4 儀器、胎兒及母體方面的因素
儀器的優(yōu)劣及其分辨率的高低直接關(guān)系到超聲圖像的清晰及診斷結(jié)果。本組資料顯示,分辨率高的彩色多普勒超聲對(duì)胎兒畸形的檢出率明顯高于黑白超聲的檢出率,尤其對(duì)于胎兒心臟最好使用高分辨率的彩色多普勒血流顯像儀來(lái)檢測(cè)。胎兒體位限制致使胎兒某些臟器被遮掩不能顯示或顯示不清,也是造成漏診的一個(gè)重要因素。本組1例唇裂胎兒,2次中晚期常規(guī)超聲檢查均因胎兒顏面朝向母體,唇線未能顯示而導(dǎo)致漏診。另外胎兒過大或過小,胎兒畸形在檢查時(shí)尚未表現(xiàn)出來(lái),胎兒骨骼聲影影響,羊水過多或過少等都會(huì)可能對(duì)結(jié)果有影響。母體方面的因素如母親肥胖等也可影響超聲檢查結(jié)果。
3.5 要有合適的檢查次數(shù)
產(chǎn)前超聲檢查時(shí)間、檢查次數(shù)均可影響診斷正確率。本組漏診的6例中有1例僅在晚孕期檢查1次。因此,對(duì)胎兒進(jìn)行畸型篩查不僅要注意篩查時(shí)機(jī),還要注意檢查頻率,尤其對(duì)于高危孕婦或可疑病例更要增加超聲檢查次數(shù)。因?yàn)槭軝z者過多,往往使檢查者沒有足夠時(shí)間觀察,且胎兒有如此多的結(jié)構(gòu),要在一次短時(shí)間的檢查中一一排除,這幾乎是不可能的。對(duì)檢查者來(lái)說(shuō),應(yīng)加強(qiáng)業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)和操作鍛煉,使超聲檢查能迅速、利落、準(zhǔn)確。還有另一個(gè)漏診原因,是對(duì)于復(fù)合畸形常診斷了一個(gè)部位而忽略了其他部位的仔細(xì)檢查。
值得注意的是目前雖然還沒有公開證據(jù)表明超聲會(huì)導(dǎo)致胚胎畸形,但對(duì)于孕早期的超聲檢查,人們普遍持謹(jǐn)慎態(tài)度。在本所建卡檢查的孕婦,孕早期都盡可能不檢查或檢查時(shí)盡可能在短時(shí)間內(nèi)觀察。同時(shí)由于所接受的產(chǎn)前超聲檢查級(jí)別不同,目的不同,要求和內(nèi)容也不一樣,因此檢查前要讓患者對(duì)本次檢查的目的和內(nèi)容、超聲的局限性以及一些注意事項(xiàng)有一個(gè)起碼的了解,并簽署一份“知情同意書”,這樣既可加強(qiáng)醫(yī)患之間的溝通,也可避免不必要的糾紛。
總之,超聲影像應(yīng)用于產(chǎn)科以來(lái),已被廣大孕產(chǎn)婦所接受,是診斷胎兒畸形的首選方法。雖然期望能夠?qū)⑺刑夯尉鼙粰z測(cè)出是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的,但我們相信,通過總結(jié)分析,盡量避免超聲檢查的不利因素,可最大限度地減少胎兒畸形漏診的發(fā)生,為減少出生缺陷及優(yōu)生優(yōu)育起積極作用。
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