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邯鄲發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)人類(lèi)染色體異常核型

2013-06-07 10:13 閱讀:1264 來(lái)源:健康報(bào) 作者:網(wǎng)* 責(zé)任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導(dǎo)讀] 近日,河北省邯鄲市第一醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例罕見(jiàn)人類(lèi)染色體異常核型。這一罕見(jiàn)人類(lèi)染色體異常核型報(bào)送《中國(guó)人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》異常核型鑒定中心后,經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專(zhuān)家鑒定為"世界首報(bào)人類(lèi)染色體異常核型",其編碼為3367.

    近日,河北省邯鄲市第一醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例罕見(jiàn)人類(lèi)染色體異常核型。這一罕見(jiàn)人類(lèi)染色體異常核型報(bào)送《中國(guó)人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》異常核型鑒定中心后,經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專(zhuān)家鑒定為"世界首報(bào)人類(lèi)染色體異常核型",其編碼為3367.

    該病例患者為女性,19歲,因無(wú)月經(jīng)到醫(yī)院就診。檢查發(fā)現(xiàn),該患者有4條染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)改變,即X染色體和1號(hào)染色體之間發(fā)生了平衡易位,3號(hào)染色體和13號(hào)染色體之間發(fā)生了倒位插入。

    據(jù)該院主管檢驗(yàn)師張新榮介紹,多條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)改變且能生存者十分罕見(jiàn)。一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)??赡苁腔颊吣赣H在懷孕早期感冒用藥,產(chǎn)生了物理或化學(xué)變化使其染色體核型發(fā)生了突變。


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