歌舞伎綜合征為一種先天性多重異常合并智力發(fā)展遲緩的疾?。↖CD-10-Q),歌舞伎綜合征致病原因不明,有報道指出歌舞伎綜合征可能是內(nèi)分泌造成的疾病,也有報道歌舞伎綜合征可能與第8號(8p22-23.1)、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色體的異常有關(guān),但上述發(fā)現(xiàn)仍待進一步確認。歌舞伎綜合征多為偶發(fā)病例,但有少數(shù)歌舞伎綜合征患者是常染色體顯性遺傳。本文重點介紹歌舞伎綜合征的診治。
一、歌舞伎綜合征的臨床表現(xiàn)
歌舞伎癥候群的臨床癥狀包括:
歌舞伎綜合征臉部特征:極似日本傳統(tǒng)歌舞劇之臉譜:眉毛長而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長睫毛、下外側(cè)眼瞼外翻、斜視或眼顫、較長的眼裂及低扁的鼻尖、招風耳,可合并唇腭裂裂、牙齒排列不齊。
(1) 生長遲緩:發(fā)育遲滯,但患者會有性早熟現(xiàn)象。
(2) 智力發(fā)育遲緩:輕度至中度智力障礙。
(3) 神經(jīng)系統(tǒng):肌張力低下、喂食困難、癲癇、小頭癥。
(4) 骨骼系統(tǒng):小指短而內(nèi)彎、關(guān)節(jié)松弛、胎兒指墊、肋骨、脊椎或髖關(guān)節(jié)異常,如脊柱側(cè)彎等。
(5) 心血管系統(tǒng):約50%患者有先天性心臟病,較常見的如:房(室)間隔缺損、動脈導(dǎo)管開放、法洛氏四聯(lián)癥、主動脈狹窄及大血管轉(zhuǎn)位等,故需針對患兒心臟進行進一步的檢查。
(6) 其他:少數(shù)病例有溶血性貧血、泌尿系統(tǒng)異常、聽力缺損及易感染中耳炎。
二、歌舞伎綜合征的診斷
根據(jù)歌舞伎綜合征疾病的5個主要的特征進行診斷:特殊的臉部特征、生長遲緩、智力障礙、骨骼發(fā)展異常及手掌發(fā)育異常。
三、歌舞伎綜合征的治療
目前歌舞伎綜合征的治療主要采取對癥治療。建議歌舞伎綜合征患者應(yīng)進行體能與智力評估,并盡早輔導(dǎo)。由于歌舞伎綜合征疾病涉及多重問題,所以應(yīng)持續(xù)進行耳鼻喉、心臟、骨、泌尿各科的隨訪治療。
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