2012年5月,英格蘭西約克郡布拉德福德市2歲的女童Areesha因為患有罕見的克里格勒-納賈爾綜合征,每天需要接受12小時的紫外線照射??死锔窭?納賈爾綜合征是一種極其罕見的肝臟疾病,世界上僅有不到200個病例。Areesha出生不到3天就被檢查出患有該疾病。而且隨著年齡的增長,Areesha需要接受這種光線療法的時間也越來越長,直到長到可以接受肝臟移植的年齡。
2012年4月,巴基斯坦卡拉奇市有一名男嬰出生便有6只腿,醫(yī)生稱該嬰兒患有罕見的遺傳疾病。其父親是一名X光放射線技師。巴基斯坦國家兒童健康研究所主任賈馬爾·拉扎告訴記者,其實降生的并不是一個嬰兒,而是兩個,但其中一個是還未成熟的早產(chǎn)兒。
英國一名女子患有一種非常罕見的水過敏癥,她不能游泳、洗澡,不能出汗、流淚,甚至不能與未婚夫接吻。 這名女子名叫雷切爾·普林斯(Rachel Prince),現(xiàn)年24歲,來自英國德貝郡里普利(Ripley)。她患有一種名為水源性蕁麻疹(Aquagenic Urticaria)的罕見皮膚病,全世界只有35例。
2012年5月,英國一對兄弟患上罕見病癥,他們逐漸喪失說話和活動能力,思維越來越向兒童靠攏,如同電影《本杰明·巴頓奇事》中“返老還童”的真實版。分別為42歲和39歲的邁克爾·克拉克和馬修·克拉克患上腦白質(zhì)病一種罕見的基因失調(diào)病癥。馬修現(xiàn)在每天都花幾小時玩玩具火車,兩兄弟最愛看《哈利·波特》和迪斯尼動畫。有時他們會逗對方笑,但大部分時間都無精打采。腦白質(zhì)病是基因失調(diào)引發(fā)的,會影響中央大腦系統(tǒng),破壞保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞的髓磷脂膜,發(fā)病率是30億分之一。
9歲的英國女孩杰絲·萊登由于罹患一種名為“蘇薩克氏癥候群”的罕見怪病,使她的大腦發(fā)生病變,記憶最多只能維持24小時。對于杰絲而言,每天都是“新”生活,她沮喪地表示:“我沒有過去,只剩下現(xiàn)在”。
2012年3月,對于英國伯恩茅斯的12歲女孩阿比·塔利來說,今年這個冬天實在太過漫長。由于突患冷空氣過敏性蕁麻疹,阿比只能待在室內(nèi),既不能出去玩,也無法上學(xué)。2011年11月,阿比被診斷出患有冷空氣過敏性蕁麻疹,不幸的是,這種病至今仍然無法治愈。只要被寒風(fēng)刺激或者浸入冷水,阿比的身體就會出現(xiàn)大小不一、數(shù)目不定且奇癢無比的水腫性疹塊;氣溫驟降時,她還會出現(xiàn)可能致命的過敏性休克。因此,在同齡人都盡情地在雪中玩耍、在大海里嬉戲的時候,阿比只能待在家里。
英國一名23歲的女子多德斯韋爾看起來與常人無異,但她其實患有離奇怪病。即使只吃一片櫻桃大小的食物,她的腹部在半小時內(nèi)都會發(fā)脹鼓起,大得有如氣球。腹部發(fā)脹后的幾小時內(nèi),多德斯韋爾的肚子會慢慢縮小。多德斯韋爾說,曾有很多人問她“懷孕幾個月了”。多德斯韋爾的癥狀難倒很多醫(yī)生,求醫(yī)10年都未能找出病因。驗血結(jié)果顯示,該病并非由食物過敏造成,就算進(jìn)食已分好不同類別的食物,都難以阻止飯后肚脹的情況發(fā)生。
2012年5月,烏干達(dá)一名10歲男孩疑似感染食肉菌而導(dǎo)致雙腿嚴(yán)重水腫。男孩身材嬌小,但腫脹的腿卻異常粗大。一雙“象腿”讓男孩無法穿進(jìn)任何褲子,只能穿女生的裙子,為此遭到同齡人的嘲笑。目前,由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件簡陋,醫(yī)生無法給出確切診斷。一些意見認(rèn)為,男孩可能患上了由食肉菌感染引發(fā)的壞死性筋膜炎,醫(yī)院考慮對其進(jìn)行截肢。為保住男孩雙腿,當(dāng)?shù)蒯t(yī)生正向英國專家尋求幫助。
英國12歲女孩艾麗莎·阿特金森患有一種罕見怪病,發(fā)病時每天要嘔吐數(shù)十次,最多一天嘔吐100多次。母親馬吉說,阿特金森從6歲時就開始出現(xiàn)這種怪病的癥狀,每次發(fā)病可能持續(xù)數(shù)天甚至數(shù)周。阿特金森病情最嚴(yán)重的一次,24小時內(nèi)嘔吐了100次。醫(yī)生稱阿爾金森換上了周期性嘔吐綜合癥。
2015年5月19日,由澳大利亞藥理學(xué)會和英國藥理學(xué)會主辦的澳-英聯(lián)合藥理...[詳細(xì)]
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