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胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）是胃腸（GI）道最常見的肉瘤，這種疾病不常見，占所有胃腸道腫瘤的1％，GIST通常是成人疾病，中位年齡約為60歲，男性占優(yōu)勢(shì)。雖然GIST可能出現(xiàn)在從食道到直腸的任何地方，但胃是最常見的部位，其次是小腸。大多數(shù)小腸腫瘤存在于空腸和回腸中，少數(shù)在十二指腸中發(fā)生。該疾病的病理生理學(xué)的理解已經(jīng)迅速發(fā)展，并且目前可能比任何其他GI惡性腫瘤更好。目前的發(fā)現(xiàn)GIST的發(fā)展似乎需要與ICC譜系轉(zhuǎn)錄因子ETV1合作的酪氨酸激酶的致癌活化。大約75％的GIST具有活化突變 KIT， 與 PDGFRα 在另外10％的突變。

GIST的多數(shù)大小為5至7厘米，但腫瘤可能超過30厘米。GIST可以通過癥狀發(fā)現(xiàn)，或者在其他病癥的檢查期間或在無關(guān)手術(shù)時(shí)通過內(nèi)窺鏡檢查或成像偶然發(fā)現(xiàn)。大多數(shù)癥狀都是非特異性的，例如早期飽腹感和腹脹。其他人會(huì)出現(xiàn)腹痛或明顯腫塊。GIST不像腺癌那樣原發(fā)粘膜，而是從腸壁的肌肉層生長(zhǎng)，但由于粘膜的侵蝕，仍然可能伴有多達(dá)四分之一的患者出血。腫瘤出血也可能從腫瘤破裂進(jìn)入腹腔，這可能導(dǎo)致危及生命的出血。腸梗阻很少見，因?yàn)镚IST傾向于通過取代其他結(jié)構(gòu)而不是侵入它們來增長(zhǎng)。轉(zhuǎn)移通常涉及肝臟或腹膜腔。淋巴結(jié)受累在成人GIST中很少見。

診斷

口腔和靜脈造影的腹部和骨盆CT是首次評(píng)估GIST的首選影像學(xué)檢查。典型的GIST表現(xiàn)為胃或腸壁發(fā)生的增強(qiáng)腫塊。大塊腫塊可能表現(xiàn)出由壞死引起的異質(zhì)增強(qiáng)。CT上可能看不到小的GIST。由胃引起的大血管性GIST可能被誤認(rèn)為原發(fā)性肝腫瘤。單獨(dú)的CT檢查，確定相鄰結(jié)構(gòu)是否涉及大腫瘤可能是困難的。在探索時(shí)，通常發(fā)現(xiàn)這種腫瘤是可移動(dòng)的并且可能不需要多部分切除。對(duì)于壺腹周圍和直腸腫瘤，MRI可以幫助進(jìn)一步幫助檢查。

一些GIST最初通過內(nèi)窺鏡評(píng)估通過粘膜下腫塊的存在來檢測(cè)。少數(shù)人會(huì)因粘膜糜爛而出現(xiàn)潰瘍，而其他人則因?yàn)槟c壁外的主要外生生長(zhǎng)而不可見。細(xì)針穿刺（FNA）敏感性為70％至80％，免疫組織化學(xué)揭示CD117（KIT）陽性的梭形細(xì)胞。FNA可以幫助區(qū)分GIST與其他診斷，例如平滑肌瘤，淋巴瘤或腺癌，每種診斷都需要不同的治療。然而，很多時(shí)候FNA是不確定的，需要進(jìn)行核心活組織檢查。

治療

手術(shù)治療：在手術(shù)探查時(shí)，應(yīng)檢查腹膜表面和肝臟的轉(zhuǎn)移性疾病。外生的前部胃腫瘤通常是需要進(jìn)行立即手術(shù)切除。胃后部腫瘤需要大范圍的胃不組織解剖，通過將肝左葉向右解剖后方便手術(shù)治療。在外部或通過觸診不容易識(shí)別的小的，壁內(nèi)的或管腔內(nèi)的胃腫瘤可以用水填充胃后通過術(shù)中內(nèi)窺鏡檢查或超聲波檢查來定位。一旦確定原發(fā)腫瘤，所有操作都應(yīng)該非常小心，因?yàn)檫@些腫瘤是易碎的，特別是在新輔助治療后。在腹腔鏡手術(shù)期間，通過僅處理與腫瘤相鄰的組織（即，無接觸技術(shù)）來最好地實(shí)現(xiàn)操作。腫瘤破裂，無論是自發(fā)性的還是醫(yī)源性的，都幾乎不可避免的腹膜復(fù)發(fā)有關(guān)。同樣，需要仔細(xì)解剖以防止大量失血的可能性。在腹腔鏡手術(shù)期間，應(yīng)使用塑料標(biāo)本取出袋取出標(biāo)本，以防止腫瘤播種。GIST的另外最常見的部位是小腸?？漳c和回腸腫瘤是最常見的并且易于切除，通過標(biāo)準(zhǔn)的釘合側(cè)對(duì)側(cè)或功能性端對(duì)端吻合進(jìn)行重建。如果通過腹腔鏡進(jìn)行，在取出袋中取出樣本后，可以使用傷口保護(hù)器在體內(nèi)或體外進(jìn)行吻合術(shù)。十二指腸GIST的治療特別復(fù)雜，一般使用伊馬替尼新輔助后再進(jìn)行手術(shù)治療。

伊馬替尼用于新輔助治療

新輔助伊馬替尼治療可以改善局部晚期或位于解剖學(xué)上困難區(qū)域的腫瘤的可切除性，并且在某些情況下可以允許器官保留切除。伊馬替尼治療擴(kuò)大了轉(zhuǎn)移瘤切除的作用。對(duì)于局部進(jìn)展的腫瘤，需要進(jìn)行多臟器切除，或者對(duì)于腫瘤縮小，位于解剖困難的手術(shù)部位的腫瘤，使用伊馬替尼治療新輔助治療有利于手術(shù)治療。伊馬替尼的腫瘤大小減少可能需要數(shù)周甚至數(shù)月。此外，腫瘤甚至可能暫時(shí)腫脹。在開始治療后約4周進(jìn)行CT掃描。以確定手術(shù)時(shí)機(jī)。

伊馬替尼用于輔助治療

在沒有輔助治療的原發(fā)性切除術(shù)后發(fā)生復(fù)發(fā)的患者中，或者對(duì)于患有轉(zhuǎn)移性疾病的患者，伊馬替尼非常有效，在大多數(shù)患者中具有部分反應(yīng)或穩(wěn)定的疾病。然而，盡管有這種初始療效，單獨(dú)使用伊馬替尼的中位無進(jìn)展生存期（PFS）為24個(gè)月，伊馬替尼應(yīng)持續(xù)至少3年，可能是長(zhǎng)期的。GIST切除術(shù)后的監(jiān)測(cè)應(yīng)包括腹部和骨盆CT，每3至6個(gè)月進(jìn)行3至5年，然后每年進(jìn)行一次。在轉(zhuǎn)移性疾病患者中，伊馬替尼的中位生存期從18個(gè)月的歷史中位數(shù)延長(zhǎng)至5年以上。在完全切除后的輔助設(shè)置中，伊馬替尼延長(zhǎng)了無復(fù)發(fā)生存期（RFS），并且高風(fēng)險(xiǎn)患者可能需要長(zhǎng)期治療。

GIST是一種相對(duì)罕見的疾病，在整個(gè)胃腸道中出現(xiàn)，最常見于胃和小腸。疾病生物學(xué)從臨床上無癥狀到具有廣泛轉(zhuǎn)移到肝臟或腹膜的高度侵襲性腫瘤。GIST手術(shù)需要特別小心，以避免腫瘤破裂和側(cè)支血管出血。