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    高雪氏?。╣aucher disease）罕見，作者發(fā)現(xiàn)1例，報告如下。

    病例資料

    患者  女，52歲，發(fā)現(xiàn)脾腫大4月余，未作治療。查體：一般情況可；牙齦出血；淋巴結(jié)無腫大；肝肋下未及，脾肋下5cm；體溫36.5℃；RBC 3.96×1012/L，Hb 111g/L，WBC 3.90×109/L，PLT 57×109/L，RET 1.3%，MCV 83.3fl，MCH 28pg，MCHC 336g/L，HCT 33%，中性粒細(xì)胞79.7%，嗜酸性粒細(xì)胞0.7%，淋巴細(xì)胞16%，單核細(xì)胞3.6%，ESR 35mm/h。該患者年輕的時候有震顫麻痹癥，外傷時皮膚有色素沉著，8年前發(fā)現(xiàn)脾輕度大，現(xiàn)達(dá)肋下5cm，血小板最近降低，牙齦出血。骨髓檢查：涂片易見高雪氏細(xì)胞，尤以涂片邊緣和尾部居多，分類，其中一張涂片達(dá)875只高雪氏細(xì)胞，其形態(tài)特征：胞體較大，呈圓形、卵圓形、多邊形或不規(guī)則形；胞核相對較小，圓形或卵圓形，多偏位，單個核居多，也可見2～3個核，染色質(zhì)較粗；胞漿多，呈淡藍(lán)色，有很多粗暗的波紋狀結(jié)構(gòu)或纖維樣細(xì)絲，排列如蜘蛛網(wǎng)或洋蔥皮樣；經(jīng)過碘酸-雪夫（PAS）、酸性磷酸酶（ACP）染色，結(jié)果均為強(qiáng)陽性。做CD41免疫化學(xué)染色，結(jié)果為陰性（巨核細(xì)胞和血小板顯示為陽性）。診斷為高雪氏病，建議脾穿刺做病理學(xué)檢查。

    病例討論

    高雪氏病又稱戈謝病，為罕見疾病，Gaucher于1882年首先報道一例慢性型病例而得名。高雪氏病多見于猶太人中，黃種人罕見，國內(nèi)報道少。高雪氏病系一種先天性、家族性類脂質(zhì)代謝障礙病，為常染色體隱性遺傳病。有報道兄弟二人同患高雪氏病。由于β-葡萄糖腦苷脂酶的遺傳性缺陷，導(dǎo)致單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)大量葡萄糖腦苷脂堆積，造成肝脾腫大、骨髓受累等臨床表現(xiàn)，特別是脾臟更易受累。目前已知控制β-葡萄糖腦苷脂酶的基因在第一對染色體上。

    由于高雪氏病發(fā)病年齡和臟器受累的程度不同，臨床癥狀差異大，可分為三種類型：
    （1）嬰兒型（又稱急性型、嬰兒神經(jīng)病變型）：出生時發(fā)育正常，6個月左右出現(xiàn)食欲不振，發(fā)育停滯，此后病情進(jìn)展迅速，出現(xiàn)肝脾腫大、肌張力亢進(jìn)，或出現(xiàn)痙攣，足弓反張，最后出現(xiàn)吞咽、呼吸困難，大多于發(fā)病后2年內(nèi)死亡；
    （2）幼年型（又稱慢性型、亞急性神經(jīng)病變型）：此型較多見，多于學(xué)齡前發(fā)病，脾腫大及貧血常為首發(fā)體征及癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不及急性型嚴(yán)重，常僅有行動異常、智力減低、震顫等，病程進(jìn)展甚緩慢，可存活至20歲，亦可因感染、出血等并發(fā)癥死亡；
    （3）成人型（又稱慢性成人型）：嬰兒至成人期均可發(fā)病，主要臨床表現(xiàn)為發(fā)育不良和肝脾巨大，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，因脾亢而導(dǎo)致貧血或出血，皮膚露出部位可出現(xiàn)黃褐色色素沉著和眼球結(jié)膜黃斑，骨損害廣泛，尤以股骨下端為甚，可出現(xiàn)皮質(zhì)變薄、骨質(zhì)疏松、下端膨大、似“長頸瓶”狀，病情進(jìn)展極其緩慢，多數(shù)病例能夠維持?jǐn)?shù)十年。本病例為成人型。

    高雪氏病罕見，診斷宜謹(jǐn)慎，尤其是年齡大的患者。骨髓涂片當(dāng)中出現(xiàn)少量高雪氏細(xì)胞時，更多的可能是其他情況。譚春艷等觀察94例慢性粒細(xì)胞白血病患者的骨髓涂片，結(jié)果有29例發(fā)現(xiàn)類高雪氏細(xì)胞。作者也曾在慢性粒細(xì)胞白血病標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)過類高雪氏細(xì)胞。陸續(xù)有報道在急性淋巴細(xì)胞白血病、何杰氏病、骨髓增生異常綜合征、地中海貧血、漿細(xì)胞骨髓瘤等病例中發(fā)現(xiàn)類高雪氏細(xì)胞，然而，這些疾病的臨床表現(xiàn)已及骨髓象和高雪氏病還是有較大的區(qū)別。高雪氏病的骨髓涂片上高雪氏細(xì)胞數(shù)量多、形態(tài)典型，而其他疾病類高雪氏細(xì)胞的數(shù)量一般為偶見，且往往有其他系列細(xì)胞的異常。也有報道高雪氏病可合并其它疾病。

    當(dāng)臨床表現(xiàn)符合且骨髓象典型時，可考慮高雪氏病，血清酸性磷酸酶增高可協(xié)助診斷。骨髓和脾穿刺涂片找到并確定是高雪氏細(xì)胞時可診斷為高雪氏病。