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　　四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥屬于罕見病，一直沒有有效的治療藥物，據(jù)了解，首個(gè)治療BH4缺乏癥的藥物獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局(SFDA )批準(zhǔn)，不久將在中國上市。
　　四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認(rèn)的5000—6000種人類的罕見病之一，BH4缺乏癥主要會(huì)對人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。
　　中日友好醫(yī)院兒科專家沈明教授介紹說，如果該病在出生后得不到及時(shí)的診斷、發(fā)現(xiàn)和治療，會(huì)嚴(yán)重?fù)p傷患兒的腦組織，使之出現(xiàn)智力低下、癲癇、運(yùn)動(dòng)功能障礙、肌張力異常、精神行為異常、身體散發(fā)鼠尿味等癥狀。
　　中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒篩查學(xué)組副組長、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科楊艷玲教授說，雖然BH4缺乏癥已列入新生兒疾病篩查項(xiàng)目，但一直沒有有效的治療藥物。
　　據(jù)悉，BH4缺乏癥給眾多的家庭帶來了巨大的痛苦，長期以來，罕見病因?yàn)榛疾?shù)量少，而其新藥研發(fā)的成本同其他疾病一樣高居不下，因而鮮有醫(yī)藥公司重視罕見病治療藥物的研發(fā)，默克雪蘭諾引進(jìn)的這一新藥填補(bǔ)了國內(nèi)空白。