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2010年衛(wèi)計委頒發(fā)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定新生兒疾病篩查：甲低、苯丙酮尿癥、聽力篩查、遺傳代謝病，現(xiàn)覆蓋率≥60%。作為常規(guī)篩查項目，制定診斷和治療規(guī)范就成為必要。2010年6月中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會新生兒疾病篩查學(xué)組先天性甲狀腺功能減低癥診療共識。

先天性甲狀腺功能減低癥（congenitalhypothyroidism，簡稱先天性甲低）是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后診斷治療不及時將導(dǎo)致生長遲緩和智力低下。今年發(fā)病率升高，篩查的意義：該病可防可治，及時治療改善預(yù)后。

甲狀腺素的生理作用：

1.對蛋白質(zhì)代謝的影響；促進蛋白質(zhì)合成；增加酶的活力；對糖代謝的影響，促進糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用；對脂肪代謝的影響：促進脂肪分解和利用。

2.對中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響：胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會導(dǎo)致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴(yán)重障礙，出現(xiàn)神經(jīng)細胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變，臨床常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀。

3.對肌肉的影響：甲狀腺素過多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高，出現(xiàn)震顫；

4.對血液循環(huán)系統(tǒng)影響甲狀腺素能增強β-腎上腺素能受體對兒茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等；

5.對消化系統(tǒng)影響甲狀腺素分泌過多時，食欲亢進，腸蠕動增加，大便次數(shù)多，但質(zhì)正常。甲低時，常有納差，便秘等。

甲狀腺功能減低癥的分類：

原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致；

繼發(fā)性甲低（中樞性）：病變位于垂體或下丘腦；

外周性甲低：包括散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，和地方性：水、土和食物中碘缺乏所致；暫時性甲低，其甲狀腺缺乏的原因：

1、甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位（90%）造成甲狀腺發(fā)育異常的病理因素多為：孕婦、乳母接受放射碘治療，母親患自身免疫性疾病，胎內(nèi)受有毒物質(zhì)的影響造成發(fā)育缺陷，胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發(fā)育不良等；
2.甲狀腺素合成障礙：酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙；
3、碘缺乏：地方性甲狀腺功能低下；
4、甲狀腺損害：患有自身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝?；
5、母親服用藥物：碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等。

甲低典型癥狀：神經(jīng)系統(tǒng)癥狀智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍運動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲。生理功能低下精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應(yīng)少嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低腸蠕動慢，腹脹，便秘，實驗室檢查依據(jù)新生兒篩查，血清T4、T3、TSH測定，TRH**試驗、X線檢查及核素檢查明確，治療上L-甲狀腺素：100μg/片含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強

干甲狀腺片：40mg/片從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。故不同生產(chǎn)地及不同批號其甲狀腺素含量可有30倍之差。干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L-甲狀腺素100μg。