深圳華大基因和世界著名的羅氏NimbleGen公司,28日聯(lián)合宣布成功研發(fā)出全新人類(lèi)主要組織相容性復(fù)合體(MHC)區(qū)域捕獲技術(shù),將有助于科研人員從基因水平深入探究與該區(qū)域相關(guān)疾病的病因及遺傳機(jī)制,對(duì)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展具有極大的推動(dòng)作用。
該技術(shù)突破了常規(guī)擴(kuò)增和捕獲方法的瓶頸,首次成功實(shí)現(xiàn)對(duì)人類(lèi)該區(qū)域的高度覆蓋及有效富集。
主要組織相容性復(fù)合體在人類(lèi)中又稱(chēng)為人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng) (HLA),位于第6號(hào)染色體短臂上,該區(qū)域包含約150個(gè)可表達(dá)基因,其基因密度是全基因組平均基因密度的5倍,是人類(lèi)基因組中最復(fù)雜的多態(tài)性區(qū)域。
MHC區(qū)域廣泛參與免疫應(yīng)答的誘導(dǎo)與調(diào)節(jié),激發(fā)機(jī)體特異性免疫反應(yīng),在免疫學(xué)上具有極為重要的意義。目前已發(fā)現(xiàn)包括自身免疫疾病、癌癥、多種復(fù)雜疾病等至少百余種疾病均與此區(qū)域的多態(tài)性位點(diǎn)及變異相關(guān)。
此外,該區(qū)域的多樣性被認(rèn)為與進(jìn)化的多樣性有關(guān),加上其存在連鎖不平衡和單體型遺傳的現(xiàn)象,因此還常被用于群體進(jìn)化、親子鑒定和移植配型等研究。
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