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　　據(jù)新華社電戈謝氏病、法布雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命。記者昨天從第一屆北京罕見病學術(shù)大會獲悉，我國罕見病患者近千萬，他們面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。

昨天，北京醫(yī)學會罕見病專科分會在京宣告成立，來自北京各醫(yī)學院校、科研院所的41位醫(yī)務工作者成為第一屆委員。

目前確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%.約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時或者兒童期即發(fā)病。目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。據(jù)北京大學第一附屬醫(yī)院副院長丁潔介紹，罕見病癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學科，確診非常困難。不少醫(yī)生對罕見病認知有限，誤診、漏診時有發(fā)生。

上海市醫(yī)學會罕見病專科分會主任委員李定國說，目前約有30個國家和地區(qū)已將罕見病治療納入醫(yī)療保障。我國罕見病診治工作進展明顯，近5年獲得的經(jīng)費為1986年至2012年的80%.