歐盟創(chuàng)新研究近期轉(zhuǎn)發(fā)《自然遺傳學》報道,一組英國科學家近期利用新技術(shù)發(fā)現(xiàn)與一種慢性進行性肝臟疾病原發(fā)性膽汁性肝硬化(PBC)相關(guān)的3個基因區(qū)域,使已發(fā)現(xiàn)的與該疾病相關(guān)的基因區(qū)域達到25個。此項研究的目的是通過深入研究影響其他自體免疫性疾病的基因區(qū)域,確定是否其對于原發(fā)性膽汁性肝硬化易感性發(fā)揮作用。
科學家在實驗中利用稱為“免疫芯片”的DNA芯片。該芯片在全基因組技術(shù)中的優(yōu)勢是只聚焦于某種自身免疫性疾病相關(guān)的基因組區(qū)域,更易于跟蹤捕獲這些區(qū)域內(nèi)的遺傳變異情況。因此,免疫芯片可以更徹底地檢測到整體機體中與某種免疫特性相關(guān)的關(guān)鍵候選基因,同時,也可發(fā)現(xiàn)利用覆蓋更大遺傳區(qū)域范圍的芯片檢測中可能會遺漏的某種疾病相關(guān)的罕見的基因變異。
經(jīng)與一個稱為ENCODE的數(shù)據(jù)庫中提取的基因活動詳細信息結(jié)合和比對,本項研究確定了對于原發(fā)性膽汁性肝硬化最有可能發(fā)揮作用的細胞類型。
全球約千分之一的40歲以上婦女患有原發(fā)性膽汁性肝硬化癥,其癥狀是出現(xiàn)膽管炎癥,阻礙膽汁流動,破壞肝細胞,造成進一步的炎癥和疤痕。嚴重時,可能需要移植肝臟。由于目前還沒有治愈該病的良方,治療重點是減緩病情發(fā)展和針對可能出現(xiàn)的癥狀或并發(fā)癥進行治療??茖W界雖然對于原發(fā)性膽汁性肝硬化相關(guān)的自身免疫作用頗感興趣,但對其生物發(fā)展途徑知之甚少。
目前,科學家正在考慮利用此項研究結(jié)果開發(fā)用于治療原發(fā)性膽汁性肝硬化的藥品。
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