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    患者，女，43歲。

    主訴：右下肢腫脹，活動受限30余年。

    查體：發(fā)育良好，頭、頸、胸、腹、脊柱未見明顯異常，右小腿中下段可見皮膚紅斑，患肢腫脹并累及膝關節(jié)，右下肢較健側(cè)長約5cm。右髖關節(jié)、膝關節(jié)內(nèi)側(cè)均可觸及骨性腫塊；髖關節(jié)活動度為0°-20°，膝關節(jié)活動度為10°-40°。右下肢皮溫正常，無明顯觸痛及壓痛，右踝及右足無異常。

    實驗室檢查：提示患者不存在明顯的肝功能異常，堿性磷酸酶、C反應蛋白及紅細胞沉降率等指標于疾病進程過程中均無明顯異常變化。

    患者1975至2011年X線片表現(xiàn)示：患者最早病變發(fā)生于右股骨遠端及脛骨近端，病變骨質(zhì)偏向一側(cè)且能夠跨越骨骺，病變骨質(zhì)自右髖至右脛骨上段內(nèi)側(cè)方呈不規(guī)則長條狀致密影，部分向髓腔內(nèi)生長，邊界清楚，邊緣毛糙如溶蠟樣改變；膝關節(jié)及髖關節(jié)部位出現(xiàn)病變骨質(zhì)堆積，這提示患肢關節(jié)部位的病變骨質(zhì)堆積與病變始發(fā)部位無關。現(xiàn)患者出現(xiàn)右下肢淋巴回流障礙，可能發(fā)生了淋巴管畸形；右小腿出現(xiàn)了皮膚紅斑，這可能是該病發(fā)展至一定程度所發(fā)生的伴隨癥狀。

    蠟油樣骨病因臨床罕見，暫無統(tǒng)一的診療標準，通常需與骨腫瘤等疾病鑒別診斷。蠟油樣骨病的診斷主要依據(jù)影像學檢查，X線表現(xiàn)常具有特征性，常見偏側(cè)性骨質(zhì)過度增生，且增生的骨質(zhì)與正常骨質(zhì)分界清楚，增生的骨質(zhì)跨越關節(jié)，但不影響關節(jié)軟骨面；當X線片表現(xiàn)不典型時可借助于CT及MR檢查。蠟油樣骨病臨床診斷明確后可行對癥治療，如紅外線理療、非甾體類藥物鎮(zhèn)痛等；如患者出現(xiàn)明顯的肢體不等長、畸形、關節(jié)強直，可行骨科矯形手術。