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    幼年性黃色肉芽腫是一種良性、自限性黃棕色丘疹或結(jié)節(jié)。常于出生后或生后一年內(nèi)出現(xiàn)，多發(fā)性，12～18個(gè)月內(nèi)自然消退。少數(shù)可以發(fā)生于眼、肺、心包、腦膜、肝、脾等處。

    （一）幼年性黃色肉芽腫　　本病發(fā)生于嬰兒和兒童，皮膚和眼是好發(fā)部位，很少侵犯內(nèi)臟。頭、頸和四肢近端皮膚常受到病變的侵犯，皮膚病變常為圓形高起，橘黃色、褐色或紅藍(lán)色結(jié)節(jié)。眼瞼皮膚結(jié)節(jié)可能是孤立的，也可能是面部皮膚結(jié)節(jié)的一部分，約1/4病人出現(xiàn)多個(gè)結(jié)節(jié)，一般不會超過10個(gè)，不會發(fā)生潰瘍。約1/5的患者在出生時(shí)就有皮膚結(jié)節(jié)，2～5歲時(shí)消失。病變可累及肺臟、心包、縱隔、腹膜后組織、橫紋肌、胃腸和睪丸，但一般比較少見。

    （二）皮損表現(xiàn)

    眼部表現(xiàn)：一般不易發(fā)生眼內(nèi)病變。結(jié)膜、角膜和鞏膜等眼球表面的病變比眼瞼的病變少得多，眼球表面病變一般不與眼內(nèi)的病變同時(shí)存在。眼瞼病變的發(fā)病年齡較大，眼球表面和眼內(nèi)病變同時(shí)發(fā)病者年齡偏小。在嬰兒中眼內(nèi)病變常發(fā)生在虹膜和睫狀體，引起自發(fā)性前房積血，雖然病變可自發(fā)消退，對生命沒有影響，但反復(fù)前房積血，可引起青光眼而造成視力喪失。虹膜病變可能是結(jié)節(jié)性或彌散性，也可引起虹膜異色。脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜受累少見，85%的眼病患兒小于1歲，眼病可能在皮膚病以前出現(xiàn)。

    眼眶受侵犯少見，病變可侵犯眶骨和蝶骨，產(chǎn)生嚴(yán)重的骨質(zhì)破壞。病變可位于眶前部或眶后部，約50%的眶內(nèi)病變侵犯眼外肌，視神經(jīng)也可受到侵犯。約1/6的皮膚病變的患者患有眼眶病。幼年性黃色肉芽腫與神經(jīng)纖維瘤病有某種關(guān)聯(lián)，在患者軀干皮膚可發(fā)現(xiàn)牛奶咖啡斑，偶爾在眼眶發(fā)現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤。

    雖然眼眶侵犯較少，但可侵及骨質(zhì)，產(chǎn)生嚴(yán)重的骨破壞。眼部癥狀包括眼球突出、眶周可觸及腫塊等眼眶占位病變癥狀和體征。病變也可累及顱內(nèi)顯示多發(fā)灶。由于病灶較小，多無顱內(nèi)癥狀。

    嬰兒和兒童面部和頸部皮膚有高起，橘黃色或紫紅色的結(jié)節(jié)，前房有自發(fā)性出血或眼眶受累，這些是幼年性黃色肉芽腫的典型臨床表現(xiàn)。最好能切除皮膚結(jié)節(jié)進(jìn)行組織病理學(xué)檢查，病變內(nèi)能發(fā)現(xiàn)大量的組織細(xì)胞和散在的Touton多核巨細(xì)胞，便可確立診斷。青島市海慈醫(yī)療集團(tuán)皮膚科周春英教授及研究生汪鋒對本病的治療有一定的研究。

    （三）病因

    1.大多數(shù)病例血漿中脂蛋白增高。

    2.血管壁通透性異常。

    3.血清脂蛋白透過血管壁，沉積在血管周圍結(jié)締組織。

    4.血管外膜細(xì)胞攝入和處理脂蛋白，巨噬細(xì)胞聚集。脂蛋白滲出后，這些細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榭张莼呐菽?xì)胞，血清脂蛋白在泡沫細(xì)胞內(nèi)代謝。泡沫細(xì)胞一致性地含有相應(yīng)的溶酶體酶結(jié)構(gòu)，新發(fā)生的黃瘤有與血中大致相同的脂蛋白譜。隨后再發(fā)生膽固醇酯、膽固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黃瘤是可逆的。根據(jù)血脂的特征，世界衛(wèi)生組織將原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥分為5型，其發(fā)病機(jī)制分別為Ⅰ型：高乳糜微粒血癥，脂蛋白酶缺陷；Ⅱa型：高β-脂蛋白血癥；Ⅱb型：高-β脂蛋白血癥及高前β-脂蛋白血癥Ⅴ，固醇代謝紊亂；Ⅲ型：寬β-疾病，高前β-脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥，脂蛋白代謝紊亂；Ⅳ型：高前β-脂蛋白血癥，糖代謝紊亂，酒精中毒、痛風(fēng)；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型聯(lián)合。不同類型高脂蛋白血癥發(fā)病數(shù)差異也很大，其中以Ⅱ型最常見，其他按發(fā)病數(shù)高低順序?yàn)棰簟ⅱ?、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血癥性黃瘤可由于血清蛋白異?；蚰承┘?xì)胞的異常增殖所致，如見于巨球蛋白血癥、粒細(xì)胞性和淋巴細(xì)胞白血病，組織細(xì)胞增生癥等。

    （四）治療

    治療應(yīng)首先查找類脂代謝障礙的原因，如飲食、遺傳、糖尿病等，針對病因予以矯治。體重過高者應(yīng)降低體重，調(diào)節(jié)膳食，進(jìn)低脂肪、低熱能、低膽固醇飲食，并應(yīng)用降血脂藥物。當(dāng)血漿脂類降至正常時(shí)，幾周內(nèi)皮疹可以消退。大的結(jié)節(jié)可由外科切除，皮下?lián)p害可以電灼。

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