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一“眼”可否定乾坤:主動(dòng)脈為何狹窄?

2015-01-19 11:08 閱讀:904 來(lái)源:丁香園 作者:學(xué)**涯 責(zé)任編輯:學(xué)海無(wú)涯
[導(dǎo)讀] 家族性高膽固醇血癥是一種臨床遺傳性血脂紊亂疾病,因其疾病自身的罕見(jiàn)性以及疾病臨床表現(xiàn)與其他脂質(zhì)紊亂疾病存在交叉,臨床醫(yī)生在診斷時(shí)會(huì)感到困惑。最近 EHJ 雜志發(fā)表了一例家族性高膽固醇血癥病例,具有一定的代表性,可為臨床診斷提供范本。

    家族性高膽固醇血癥是一種臨床遺傳性血脂紊亂疾病,因其疾病自身的罕見(jiàn)性以及疾病臨床表現(xiàn)與其他脂質(zhì)紊亂疾病存在交叉,臨床醫(yī)生在診斷時(shí)會(huì)感到困惑。最近 EHJ 雜志發(fā)表了一例家族性高膽固醇血癥病例,具有一定的代表性,可為臨床診斷提供范本。

    一、從眼到心的特征表現(xiàn)

    患者,男,20 歲,因勞累后呼吸困難入院治療。其父及父系叔叔均有冠脈疾病早發(fā)病史。體格檢查可見(jiàn)患者雙眼存在角膜弓現(xiàn)象(圖 A);右臂血壓 144/84mmHg,左臂血壓 138/82mmHg;聽(tīng)診患者主動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及 4/6 噴射性收縮期雜音,并放射至頸動(dòng)脈處。

    心電圖檢查結(jié)果符合心電標(biāo)準(zhǔn)所規(guī)定的左心室肥大征象(圖 B)。心超示向心性左心室肥大,一度舒張期功能障礙,升主動(dòng)脈瓣膜上管道狹窄伴壓力梯度 40/28 mmHg(圖 C)。CT 檢查示主動(dòng)脈根部及升主動(dòng)脈區(qū)域存在彌漫性動(dòng)脈粥樣硬化病變,此病變?yōu)榛颊咧鲃?dòng)脈狹窄的病因(圖 D、E、F)。冠脈左主干遠(yuǎn)端亦可見(jiàn)非阻塞性動(dòng)脈粥樣硬化斑塊,冠脈其余系統(tǒng)未見(jiàn)異常(圖 G)。

    患者血膽固醇高達(dá) 500.2 mg/dL(正常值 130–200 mg/dL),血 LDL 449 mg/dL (正常值 65–130 mg/dL),血甘油三酯 97.9 mg/dL (正常值 20–150 mg/dL)。

    綜合分析上述結(jié)果,診斷該患者罹患家族性高膽固醇血癥,該病造成了患者瓣膜上部主動(dòng)脈瓣狹窄。給予患者強(qiáng)化他汀治療。

   



    二、反思與指南推薦

    在臨床上,早發(fā)惡性動(dòng)脈粥樣硬化斑塊是家族性高膽固醇血癥比較常見(jiàn)的并發(fā)癥之一。瓣膜上部主動(dòng)脈瓣狹窄較罕見(jiàn),多見(jiàn)于純合子家族性高膽固醇血癥。對(duì)于此類(lèi)疾病相信的問(wèn)診及體格檢查是必不可少的,而積極的降脂治療對(duì)于控制患者并發(fā)癥有重要意義。

    有關(guān)該疾病的診療詳細(xì)內(nèi)容請(qǐng)見(jiàn)純合型家族性高膽固醇血癥診療歐洲指南意見(jiàn)書(shū)、歐洲動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì):家族性高膽固醇血癥的診治及靶標(biāo)。

   


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