蒼白球-黑質(zhì)色素變性(又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性,Hallervorden-Spatz病,HSD)是一種因鐵鹽在蒼白球、黑質(zhì)沉積引起的神經(jīng)變性病。蒼白球-黑質(zhì)色素變性早期主要損及錐體外系,出現(xiàn)肌張力異常、不自主運(yùn)動(dòng)、姿勢和步態(tài)異常,中晚期出現(xiàn)構(gòu)音、吞咽困難、小腦征和認(rèn)知障礙。蒼白球-黑質(zhì)色素變性早期腦MRI可見蒼白球區(qū)長T2周邊環(huán)繞低短T2即虎眼征。由于罕見,現(xiàn)報(bào)道1例誤診30年的蒼白球-黑質(zhì)色素變性(又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性,Hallervorden-Spatz病,HSD)病例如下。
一般資料:患者,男,44歲,未婚。
主訴:行走發(fā)僵、不穩(wěn)30年,伴言語不清4年余
病史:患者15歲發(fā)病,無明顯誘因出現(xiàn)下肢僵直伴無力,右側(cè)著,行走不穩(wěn)、不能倒退行走;4年前逐漸出現(xiàn)傻笑面容,近1年來言語不清晰并加重,1~10的數(shù)字讀音不能令人聽懂,飲水偶有嗆咳,行走需持杖或輔助。無吞咽困難,四肢無震顫。
家族史:父母非近親婚配,有一姐一弟均體健,無家族史。
查體:呈傻笑面容,構(gòu)音不能,簡易認(rèn)知力檢查基本正常,角膜無K-F環(huán),眼底正常,雙側(cè)瞳孔、眼球活動(dòng)正常,無面舌癱,構(gòu)音不清晰,四肢有力,頸肌及四肢張力增高(下肢著),上肢反射對(duì)稱存在,雙下肢活躍,臏、踝陣攣(-),無病理征。雙側(cè)深、淺感覺對(duì)稱存在。
輔助檢查:血、尿、便常規(guī)正常,肝、腎功能、血糖、血脂無異常,血清銅藍(lán)蛋白正常,血清鐵不飽和鐵結(jié)合力(UIBC)為27.5μmol/L,稍低(正常值為31~35μmol/L),轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)為48.11%,偏高(正常值為25%~35%);血清鐵、總鐵結(jié)合力均正常。腦CT(-),復(fù)查腦MRIT2可見虎眼征。
本例已排除下列疾?。?/strong>
①肝豆?fàn)詈俗冃裕╓D):血清銅藍(lán)蛋白(-)、肝脾不大、無K-F環(huán),腦MRIT2加權(quán)像有虎眼征故可排除WD。
②Fahr綜合征和特發(fā)性甲狀旁腺功能減低:血鈣、磷正常,腦CT正常,故可排除。
③紋狀體黑質(zhì)變性(SND):早期類似帕金森綜合征,震顫、強(qiáng)直、少動(dòng),首先累及單側(cè)肢體,中晚期累及雙側(cè)肢體,腦MRI檢查無虎眼征。
2 討論
蒼白球-黑質(zhì)色素變性(又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性,Hallervorden-Spatz病,HSD)于1922年由Hallervorden和Spatz首先報(bào)道,屬于腦內(nèi)鐵沉積性神經(jīng)變性病之一。蒼白球-黑質(zhì)色素變性(又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性,Hallervorden-Spatz病,HSD)的臨床表現(xiàn)呈多樣性,多在青少年或兒童期發(fā)病,以錐體外系損害為主,運(yùn)動(dòng)障礙包括姿勢性肌張力失常、強(qiáng)直、舞蹈和手足徐動(dòng)等不自主運(yùn)動(dòng);20%~25%的患者存在視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性,可有錐體束征,言語障礙,伴精神異常和癡呆。MRIT1WI表現(xiàn)正常,T2WI顯示蒼白球、黑質(zhì)對(duì)稱性片狀低信號(hào),可有虎眼征,虎眼征在病程進(jìn)展中可逐漸消失。蒼白球-黑質(zhì)色素變性約半數(shù)有家族史,呈常染色體隱性遺傳,蒼白球-黑質(zhì)色素變性致病基因定位于染色體20p12.3-p13,散發(fā)病例中15%為混血兒。蒼白球-黑質(zhì)色素變性病程緩慢進(jìn)展,多在成人早期死亡。
蒼白球-黑質(zhì)色素變性臨床分型:
①典型HSD:10歲前發(fā)病,多在發(fā)病15年內(nèi)不能行走,20歲前生活不能自理,多于35歲前死亡;
②非典型者:10歲后發(fā)病,病程進(jìn)展較前者緩慢,至40歲仍能行走,智力減退不顯著,無家族史。
本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者15歲發(fā)病,病情進(jìn)展緩慢,早期出現(xiàn)小腦征,近3~4年構(gòu)音障礙突出,眼底、視力正常,認(rèn)知損害不明顯,MRIT2WI顯示虎眼征,屬于非典型性HSD,未做基因測定。
有作者曾用螫合劑治療HSD,對(duì)驅(qū)除基底核鐵沉積無效。對(duì)癥治療,對(duì)晚期患者采取支持療法。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者給予對(duì)癥治療(美多巴、巴氯芬等),肌張力有所改善,可獨(dú)立行走,語言清晰度有提高,住院25天。3個(gè)月后門診復(fù)查,比出院時(shí)惡化,肌強(qiáng)直及構(gòu)音障礙癥狀加重,不能獨(dú)立行走,說話單字也不能令人聽懂??赡芘c其自動(dòng)停藥有關(guān)。
本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性(又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性,Hallervorden-Spatz病,HSD)患者提示:
①在確定HSD診斷前應(yīng)排除某些疾病。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性發(fā)病后10年曾到幾家大醫(yī)院就醫(yī),診斷為“家族性痙攣性截癱”、“脊髓小腦變性伴蒼白球鈣化”等;
②本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性符合非典型性HSD類型,10歲以后發(fā)病,病程進(jìn)展緩慢,至40歲仍能行走,智力減退不顯著,無家族史;
③認(rèn)識(shí)腦MRIT2加權(quán)像顯示的虎眼征,它是生前確診HSD的重要依據(jù)。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者第1次(1992年)腦MRI檢查已經(jīng)存在虎眼征,但影像科、神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師當(dāng)時(shí)不認(rèn)識(shí)這種特征性表現(xiàn)而誤診;
④從3次檢查看MRIT2像,1992年第1次檢查虎眼征最為明顯,2011年第3次檢查反而不如前兩次典型。這可能與病程延長,鐵沉積增加擠占空泡化部位,高信號(hào)區(qū)縮小有關(guān)。
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