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    一般資料：患兒，女，9d。

    主訴：漸進性呼吸困難及體重下降。

    病史：這是一名臀先露的剖宮產(chǎn)患兒，出生時全身松軟、發(fā)紺，且伴有心動過緩，出生1分鐘及5分鐘的阿普加評分分別為5分和9分。查體心前區(qū)可聞及Ⅱ級收縮期雜音，血壓和血氧飽和度正常。出生第3天發(fā)現(xiàn)，患兒由于喂養(yǎng)不良出現(xiàn)體重下降，通過指導喂養(yǎng)方法后體重有所回升，身體狀況良好后出院，并預約第9天行心臟超聲檢查。但是在第6天，患兒母親發(fā)現(xiàn)其呼吸加快并持續(xù)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不過經(jīng)社區(qū)助產(chǎn)士檢查后又消除了她的擔憂。

    體格檢查：患兒全身發(fā)紺（自主呼吸時的血氧飽和度為88%），呼吸頻率30-40次/min，肋間隙凹陷，伴有喉鳴。同時還出現(xiàn)喘鳴并伴間歇性血氧飽和度下降及心動過緩。患兒鼻腔通暢。其余各項臨床檢查未見明顯異常。

    輔助檢查：毛細血管血氣分析顯示呼吸性酸中毒（pH7.28， PO2 6.5kPa， PCO2 9.1kPa，HCO3 31mmol/L，BE + 1.6mmol/L）。膿毒癥篩查陰性。胸部X線檢查顯示靴形心，提示發(fā)紺型先天性心臟病。將患兒立即轉至心臟專科協(xié)診。超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)了一處小的位于后肌部的室間隔缺損，但是不足以解釋其臨床表現(xiàn)。

    診療經(jīng)過：因患兒屬于吸氣性喘鳴，之后對她進行了纖維喉鏡及支氣管鏡檢查（MLB），檢查中我們發(fā)現(xiàn)了自會厭谷突出生長的一個巨大的囊腫（附圖A）。由于囊腫內(nèi)容物黏稠，穿刺抽吸未獲成功，后通過切開囊腫并切除囊壁成功將其摘除（附圖B）。組織學檢查顯示囊壁內(nèi)層為鱗狀上皮，外層含有平滑肌組織。患兒于術后第10天出院，出院時有間歇的輕微喘鳴并有主動喂養(yǎng)的需要。當6周后門診復查時，患兒一般狀況良好，體重已增加，無喘鳴或呼吸困難，且喂養(yǎng)良好。
 

 

    討論：

    先天性口咽部腫瘤較罕見，喉囊腫大體上被分為管狀（75%）及囊狀（25%）兩種，管狀囊腫是由于集合管結構阻塞引起的，會厭囊腫即為管狀囊腫的一種。會厭谷是位于會厭及舌根部的深溝，在吞咽時食物進入會厭谷，通過會厭兩側的梨狀窩后再進入食管。雖然會厭囊腫是良性的，但文獻報道還是有40%的死亡率，原因是氣道阻塞，會厭囊腫的發(fā)生是由于舌根部的黏液腺阻塞。

    會厭囊腫可早在妊娠25周時被發(fā)現(xiàn)，出生前就可表現(xiàn)為羊水過多，氣管壓迫，頸部血管或舌下神經(jīng)受壓。出生之后，會厭囊腫則可表現(xiàn)為呼吸困難。其他的臨床特征有肋間隙凹陷、生長發(fā)育停滯、咳嗽、發(fā)聲困難、吞咽困難以及發(fā)紺。MLB及硬性內(nèi)窺鏡檢是診斷的主要依據(jù)。上呼吸道及支氣管的顯微鏡檢對于排除喉/支氣管軟化癥是必需的。該病的可靠性治療方法是CO2激光或電灼開放引流術（又稱袋形手術），通常預后較好并且不會復發(fā)。新生兒發(fā)紺常常由先天性心臟病或肺部疾病引起，我們所報道的這則病例表明了對新生兒發(fā)紺非心血管疾病的檢查可成為一種挽救生命的措施。