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    甲亢是一種常見的免疫性疾病，在我國發(fā)病率約為1%，估計(jì)患者約有1300萬，然而目前甲亢治療效果并不理想，并發(fā)癥常危及患者生命。近日一項(xiàng)新研究成果發(fā)現(xiàn)了甲亢致病新機(jī)理，這將幫助醫(yī)生更早預(yù)測甲亢的發(fā)生。

    由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的宋懷東研究員與國家人類基因組南方研究中心的黃薇研究員等共同主持的課題組，利用多年積累的疾病相關(guān)樣本，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析等最先進(jìn)的基因組技術(shù)，研究發(fā)現(xiàn)了兩個新的甲亢易感位點(diǎn)，并認(rèn)為甲亢病人可能存在兩種不同的發(fā)病機(jī)制。該研究成果已發(fā)表在最新一期的《自然·遺傳學(xué)》雜志上。

    研究小組通過分析整個基因組的變異圖譜中的幾十萬個位點(diǎn)，比較病人與正常人之間的差別，找到可能的致病位點(diǎn)，并進(jìn)行樣本的驗(yàn)證和功能驗(yàn)證。此次研究除了證實(shí)已知甲亢相關(guān)的4個易感位點(diǎn)，還發(fā)現(xiàn)了2個新的甲亢易感位點(diǎn)，由此識別了兩個相關(guān)基因，其中一個是以前尚未報道過的，研究小組將其命名為“GDCG4p14”。這兩個基因會影響調(diào)節(jié)免疫的T細(xì)胞功能，因此可能是新認(rèn)識到的甲亢致病易感基因。

    同時，研究人員發(fā)現(xiàn)，甲亢病人中可能存在兩種不同的發(fā)病機(jī)制。甲亢治療后，甲狀腺刺激激素受體抗體（TRAb）持續(xù)陽性，是停藥后復(fù)發(fā)的一個重要的預(yù)測指標(biāo)。在甲亢的臨床治療中，TRAb抗體轉(zhuǎn)陰率低，而TRAb抗體的持續(xù)陽性會導(dǎo)致甲亢復(fù)發(fā)，這也是甲亢久治不愈的原因所在。研究組發(fā)現(xiàn)，對于經(jīng)過藥物治療后，甲狀腺刺激激素受體基因的多態(tài)性和TRAb抗體轉(zhuǎn)陰性的病人不相關(guān)，但和持續(xù)陽性的病人密切相關(guān)。

    這一發(fā)現(xiàn)為臨床治療提供了一種有價值的手段，用于在臨床中更為準(zhǔn)確地區(qū)分兩類病人，并有助于指導(dǎo)甲亢的臨床用藥，為病人的治愈提供有效預(yù)判。