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    脂肪萎縮綜合征通常是指脂肪組織缺乏，導致外周胰島素抵抗和高甘油三酯血癥的一組代謝異常疾病。我科發(fā)現(xiàn)1例脂肪萎縮綜合征，報道如下。

    病例簡介

    一般情況：患者，女，16歲。

    主訴：消瘦10年、皮膚色素沉著5年、發(fā)育遲緩2年。

    病史：因消瘦10年、皮膚色素沉著5年、發(fā)育遲緩2年于2010年8月入院?；颊咦阍马槷a(chǎn)，生時如常兒，無窒息史，母乳喂養(yǎng)，進食可，智力與同齡人相當。10年前出現(xiàn)消瘦，皮下脂肪逐漸變薄，5年前出現(xiàn)色素沉著，乳房不發(fā)育，無月經(jīng)來潮；1年前開始服中藥（具體成分不詳），服藥3天后月經(jīng)來潮，量少，色正常，持續(xù)7天。月經(jīng)結(jié)束后第5天繼續(xù)服用中藥至下次月經(jīng)來潮，無陰毛、腋毛、乳房發(fā)育。肛超示子宮偏小。

    查體：血壓112/77mmHg（1mmHg=0.133kPa），呼吸23/min，心律92/min，身高160cm，體質(zhì)量40kg，BMI15.62kg/m2，消瘦，全身皮膚有色素沉著，頸部、腋窩、腹股溝為重。顏面部皮下脂肪少，鼻梁稍塌陷，耳廓小，粗測聽力下降。乳房未發(fā)育，外陰發(fā)育Tanner分期1期。雙下肢毳毛增多，輕度凹陷性水腫。余無異常，家族中無類似病史。

    輔助檢查：
    血常規(guī)、尿常規(guī)、糞常規(guī)、促甲狀腺激素（TSH）、血清游離T3（FT3）、血清游離T4（FT4）、胰島素樣生長因子-1（IGF-1）、胰島素自身抗體（IAA）、胰島細胞抗體（ICA）、谷氨酸脫羧酶抗體（GADAB）、甲狀旁腺激素（PTH）、維生素D3（VitD3）、骨鈣素、甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAB）、甲狀腺球蛋白抗體（TGAB）、NA酶譜、免疫球蛋白、血清蛋白電泳、血沉均在正常范圍；
    白蛋白、球蛋白、膽紅素、血脂在正常范圍；甲型肝炎抗體、乙型肝炎抗原抗體系統(tǒng)檢查、丙型肝炎抗體均陰性；垂體MRI、腰椎正側(cè)位片無明顯異常；染色體及SRY基因檢測無異常。
    腹部彩超示肝大并彌漫性回聲改變。手腕骨齡片示15歲骨齡。丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（ALT）83（正常值0～40）U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）128（正常值0～40）U/L。性激素六項：卵泡刺激素（FSH）7.85（正常值4.00～13.00）IU/L，黃體生成素（LH）9.23（正常值1.00～18.00）IU/L，雌二醇（E2）50（正常值39～189）ng/L，孕酮（Prog）0.27（正常值0.27～2.61）μg/L，睪酮（Test）0.56（正常值0.05～0.62）μg/L，泌乳素（PRL）34.04（正常值1.39～24.20）μg/L。性激素結(jié)合球蛋白（SHBG）56.10（正常值10.26～129.94）nmol/L。
    口服葡萄糖耐量試驗（OGTT試驗）：0、30、60、120和180min時血糖濃度分別為4.6、12.3、9.9和5.7mmol/L。
    胰島素釋放：0、30、60、120和180min時分別為33.9、229.9、>300、>300、78.4mU/L。
    24h尿游離皮質(zhì)醇347（正常值73～372）nmol/d。促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）節(jié)律無明顯異常。曲普瑞林試驗正常。

    入院診斷：脂肪萎縮綜合征

    治療：給予吡格列酮，同時使用保肝藥物治療。

    隨訪：1個月后患者門診隨訪：體質(zhì)量1個月增加1.5kg，有少量陰道出血，量色形似月經(jīng)。復查肝功示：ALT284U/L，AST227U/L;總蛋白91g/L，白蛋白57g/L;OGTT:0、30、60、120和180min時血糖濃度分別為4.6，8.9，7.3，5.2和5.7mmol/L;胰島素釋放：0、30、120和180min分別為10.9、117.6、224.3、152.0和221.1mU/L;性激素六項：FSH7.04IU/L，LH10.94IU/L，E2129μg/L，Prog0.44μg/L，Test0.99μg/L，PRL12.49μg/L。繼續(xù)給予吡格列酮及保肝藥物服用，3個月后復查肝功示：ALT52U/L，AST105U/L;白蛋白、球蛋白、血脂正常范圍。月經(jīng)來潮，尚規(guī)律，繼續(xù)追蹤治療。

    病例討論

    脂肪萎縮綜合征通常是由于脂肪組織缺乏，導致外周胰島素抵抗和高甘油三酯血癥的一組代謝異常疾病。此類患者在病史上，主要表現(xiàn)為消瘦，皮下脂肪萎縮，尤以四肢為重，汗毛旺盛，乳腺及外陰發(fā)育欠佳，實驗室檢查示有胰島素抵抗，輕重度肝損傷，血脂高，LH，F(xiàn)SH正常，GH無缺乏。部分報道示該病可伴有聽力減退，神經(jīng)性耳聾等。

    脂肪萎縮綜合征按發(fā)生原因可分為遺傳性和獲得性。遺傳性完全性脂肪萎縮為一種常染色體隱性遺傳，按部位分類可分為局限性、部分性和完全性，可能為多基因突變所致，已發(fā)現(xiàn)的基因突變位點出現(xiàn)在9q34或11q13染色體上，患者多有明顯的家族史，常在出生后1年內(nèi)發(fā)病，青春期前可有胰島素抵抗、黑棘皮病和糖尿病；通常高甘油三酯血癥較嚴重。

    先天性脂肪萎縮綜合征為遺傳性脂肪萎縮的一種，表現(xiàn)為以顏面、上部軀干、上肢和膝關(guān)節(jié)以下部分脂肪缺乏為其特征，并可伴有胰島素抵抗、脂質(zhì)異常、神經(jīng)再生異常和脂代謝紊亂等，女性表現(xiàn)尤為嚴重。其發(fā)病機制，可能為脂肪細胞分化調(diào)節(jié)通路故障。還有一種遺傳性脂肪萎縮為家族部分性脂肪營養(yǎng)不良，為常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，青春期早期可有四肢和軀干皮下脂肪喪失，青春期末期可出現(xiàn)面部、頸部和肝臟脂肪沉積，女性糖尿病和脂代謝紊亂出現(xiàn)較早且更嚴重，糖尿病大約占73%，高脂血癥多占90%。

    獲得性脂肪營養(yǎng)不良綜合癥來源于自身免疫異常，此類患者多與其他自身免疫疾病有一定相關(guān)性，如幼年型皮肌炎等。某些感染如人類免疫缺陷病毒（HIV）和接受侵襲性治療者也可有部分性脂肪萎縮，尤其是使用蛋白酶抑制劑者表現(xiàn)更為明顯。國外曾有多例應用蛋白酶抑制劑者所致的脂肪萎縮綜合征的報道。亦有因1型糖尿病使用胰島素治療后而繼發(fā)的脂肪萎縮病例的報道。

    脂肪萎縮綜合征雖然各種類型表現(xiàn)有差別，但目前在治療上均主要是對癥治療，改善糖代謝紊亂及脂代謝紊亂。在治療糖代謝紊亂治療上，可根據(jù)實際情況應用胰島素、二甲雙胍或噻唑烷二酮類藥物。降脂治療多建議使用他汀類和苯氧芳酸類的藥物。

    該例患者特點為四肢及顏面部脂肪萎縮明顯，實驗室檢查有嚴重的胰島素抵抗和肝功能受損，且起病早，第二性征發(fā)育不明顯，家族中目前尚無發(fā)現(xiàn)明顯類似疾病患者，追問個人史，亦無明顯感染史及免疫抑制劑使用史，各項檢查顯示無明顯自身免疫異常，不支持獲得性脂肪萎縮。

    患者在應用胰島素增敏劑后癥狀有明顯緩解，服藥1個月后門診復查胰島素抵抗程度有明顯改善，3個月后肝功能受損情況緩解，月經(jīng)規(guī)律來潮，體質(zhì)量亦有明顯增加。雖暫未行基因檢測，但根據(jù)上述臨床表現(xiàn)及治療緩解情況可診斷為先天性脂肪萎縮綜合征。患者因病史較長，肝損傷較重，經(jīng)過藥物治療3個月后，肝臟功能漸恢復，胰島素抵抗明顯緩解。（鄭州大學第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科 萬荔，孫良閣）