誤診分析—全身性骨軟化癥(3)
因此病人全身未發(fā)現(xiàn)其余部位有腫瘤性病變，且年齡較輕，骨質(zhì)破壞征像與轉(zhuǎn)移瘤不符，故不作考慮。又因骨多處所發(fā)生骨折均有輕度修復(fù)，骨折線模糊，與骨髓瘤合并骨折不符，加之缺少顱骨及肋骨特征性改變，也不做主要考慮。但病人臨床上有典型的神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)，而從主拆及查體又沒有發(fā)現(xiàn)其余明顯特征表現(xiàn)，通過翻查資料得知，神經(jīng)纖維瘤病骨質(zhì)改變，變化較多，一般可分為6類表現(xiàn)：1 骨質(zhì)受壓侵蝕。2 腰椎側(cè)彎。3 骨質(zhì)發(fā)育不良。4 假性骨折。5 骨內(nèi)囊性病變。6 其它（如眶骨后上壁破壞等）。在沒有其它結(jié)論下，我們就朝著神經(jīng)纖維瘤病骨改變方向考慮。
原交大一附院楊教授意見：全身多處假性骨折，骨折線模糊伴修復(fù)，骨內(nèi)囊樣低密影，骨內(nèi)紋理不清，此表現(xiàn)是一種全身體，性骨軟化表現(xiàn)，注意B超及核素骨顯你上一側(cè)腎明顯較小，另一側(cè)較大，故考慮全身性骨軟化癥，病因來自于腎臟。
討論分析：此病人入院診斷神經(jīng)纖維瘤病因明確，加上外院X線診斷的誤導(dǎo)，雖然最先查B超時(shí)發(fā)現(xiàn)了左腎發(fā)育不良，但臨床及影像科醫(yī)師均未能引起足夠重視，而把注意力集中在骨骼破壞性病變上，未能從代謝方面去考慮。加之對(duì)全身性骨軟化征像認(rèn)識(shí)不清和對(duì)神經(jīng)纖維瘤病影像改變知識(shí)欠缺，故診斷發(fā)生錯(cuò)誤。
建議：診斷中應(yīng)擴(kuò)大思路，不放過任何有意義的臨床資料并與當(dāng)前所見影像表現(xiàn)映證，分析其有無相關(guān)性聯(lián)系，從而做出較準(zhǔn)確的診斷。
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