一般情況:患兒,女,5個月。
主訴:反復(fù)抽搐1月。
現(xiàn)病史:患兒自1月前開始全身性抽搐,呈點頭弓背、雙手擁抱狀,每次發(fā)作10余次,每天發(fā)作4~5次,抽搐停止后活動正常。
個人史既往史:第1胎第1產(chǎn),8個月早產(chǎn),自然分娩,出生無窒息史,母孕期體健。母乳喂養(yǎng)。不規(guī)則加服魚肝油。3個月會抬頭,4個月會笑。父母體健,非近親結(jié)婚。
體格檢查:體重9kg,頭圍42cm,發(fā)育正常,營養(yǎng)中等,神清,反應(yīng)可。面部及大腿內(nèi)側(cè)可見多個色素脫失斑。左大腿內(nèi)側(cè)有一4cmx6cm大小色素脫失斑,邊緣清晰,頭、胸、四肢、大陰唇處可見黃豆致黃豆大小白斑多處。前囟1.5cmx1.5cm,平軟。雙瞳等圓,對光反應(yīng)靈敏。心肺未發(fā)現(xiàn)異常。腹平軟,肝肋下1cm,質(zhì)軟。雙膝反射正常。四肢活動好,肌張力正常。病理征未引出。
實驗室檢查:堿性磷酸酶603.9U/L(NV100-290U/L)。血清電解質(zhì)、血糖及肝功能正常。
入院診斷:嬰兒痙攣;低鈣抽搐。
入院后作電腦圖雙側(cè)可見中至高波幅4~6c/sθ 波散在高波幅1.5~3c/sδ 波及低波幅14~20c/s 波,雙側(cè)多成陣發(fā)性高致極高波幅雜亂3~5c/sβ慢波、尖一慢,多棘一慢綜合波。頭部CT示右側(cè)腦室前腳,雙側(cè)腦室三角區(qū)室管膜下可見多個結(jié)節(jié)狀高密度影,CT值為39~50Hu。腦室大小形態(tài)正常。頭部MRI示雙側(cè)腦室室管膜下T1W可見小結(jié)節(jié)狀高信號區(qū),T2W呈低信號改變。
病例討論:
1、您的診斷?診斷依據(jù)。
2、鑒別診斷
3、該怎么治療?
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