唯一藥物即將退出中國，罕見病患者遇到罕見時刻
2023-06-12 17:46
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來源：見文末
作者：醫(yī)**漫
責任編輯：醫(yī)路漫漫
[導讀] 唯一藥物退出中國，多名罕見病患者無藥可治。
藥的重量，張玉清再了解不過了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。她每周都會帶著女兒到醫(yī)院用藥。注射的時候，張玉清會牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內(nèi)。用一次藥的總價是6萬元，張玉清算過，一滴藥30元。吊瓶里裝著“唯銘贊”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α），是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型（MPS IVA）的特效藥。
患者在用藥時需要監(jiān)控生命體征。圖片由受訪者提供張玉清幾乎用盡全部力量，才把藥送到女兒面前。由于藥價昂貴，她曾經(jīng)在世界范圍內(nèi)找仿制藥。但該藥為大分子生物制藥，幾乎沒有低價仿制的可能性。2020年年末，她跟藥企負責人打了6小時電話，終于爭取到自費購藥的優(yōu)惠，通過部分自費、部分贈藥的方式，讓女兒用上了藥。但如今，她還是面臨無藥可用的困境。2023年2月，她拿到了最后一批贈藥，而后收到了來自“唯銘贊”的國內(nèi)市場代理商——百傲萬里（上海）生物醫(yī)藥技術(shù)咨詢有限公司的消息——后續(xù)不再有贈藥政策，隨之該藥將退出中國大陸市場。對于此事，藥品生產(chǎn)商百傲萬里制藥（BioMarin）表示，百傲萬里已決定不再為唯銘贊在中國的進口藥品注冊證（IDL）續(xù)期，目前該注冊證將于2024年5月到期。“我們正在探索可行的方式，確保目前正在接受治療的患者的持續(xù)供應(yīng)。”黏多糖貯積癥IVA型的患者體內(nèi)缺少一種可以降解黏多糖的酶（N‐乙酰半乳糖胺‐6‐硫酸酯酶），無法代謝的黏多糖會堆積在細胞、血液和結(jié)締組織中。最常見的癥狀就是骨骼畸形，患者會因為關(guān)節(jié)病變，舉不起手，走不了路，發(fā)展到后期，往往需要坐上輪椅。中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心小兒內(nèi)科的孟巖醫(yī)生見過一些帶著片子、病歷等資料來求診的IVA型患兒家長。孟巖說孩子沒法來診室，是因為意外事件正在ICU（重癥監(jiān)護室）接受治療。孟巖是《黏多糖貯積癥IVA型診治共識》（以下簡稱《診治共識》）的執(zhí)筆專家之一。她說，IVA型患者的骨骼問題通常是結(jié)構(gòu)性問題，他們的脖子比較短，生命最大的威脅在于頸部寰樞椎關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，在外力的碰撞下有可能脫位，嚴重可致高位截癱甚至死亡。除了骨骼外，患者的心肺功能也會受到影響，最明顯的表現(xiàn)是體能下降。根據(jù)《診治共識》，用藥進行酶替代療法，是能夠真正改變IVA型患者體內(nèi)“黏多糖沉積”的療法之一，也是最推薦的一種治療方式。通過靜脈注射唯銘贊，能暫時補充體內(nèi)缺少的酶，延緩疾病進程，但患者需要持續(xù)性終身用藥。作為高值藥物，唯銘贊曾出現(xiàn)在2021年的醫(yī)保談判預(yù)選名單中，但最終談判失敗，2022年未參與醫(yī)保談判，因此目前該藥仍未納入國家醫(yī)保目錄，只納入了部分地方醫(yī)保及惠民保。2021年，唯銘贊以46萬元/年的價格與成都醫(yī)保達成合作，后續(xù)與江蘇省醫(yī)保達成合作。另外，藥方為中國其他的自費患者提供贈藥的優(yōu)惠政策，“每年自費到一定限額后就可以享受藥方贈藥，贈藥覆蓋當年度的全周期用藥”。據(jù)患者家屬介紹，藥方和不同患者達成的用藥價格稍有差異，并要求其保密，但總體在50萬元左右。據(jù)了解，目前國內(nèi)用藥的患者只有十幾個。2023年2月27日，百傲萬里制藥發(fā)布2022年財報，全年營收20.96億美元，唯銘贊去年全球營收6.64億美元，同比增長7%，目前該藥在中國營收空間占比有限。有業(yè)內(nèi)人士認為，罕見病藥退出中國的背后，折射出罕見病高值藥可及性低的現(xiàn)狀，藥價與患者人數(shù)相關(guān)，需“量價掛鉤”。2019年唯銘贊在中國批準上市時，鄭芋覺得很高興，“這些家庭在面對疾病的時候，少了我們過去的那么多恐懼，有更多選擇，也不至于孤注一擲，冒著死的危險去選擇一個方案。”根據(jù)《診治共識》，目前針對黏多糖貯積癥IVA型的治療方式主要有3種，一種是非特異性治療，簡而言之就是“對癥治療”，哪里出問題修補哪里，這也是目前絕大多數(shù)患者選擇的治療方式。癥狀較輕時，患者可以通過佩戴一些肢體矯正器具，進行保守治療，一旦出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，就在對應(yīng)科室做手術(shù)，但是，由于一些患者有頸椎不穩(wěn)定、氣道扭曲、心臟疾病等并發(fā)癥，手術(shù)風險較大。據(jù)孟巖介紹，這種“對癥治療”的方式不能從根本上解決患者體內(nèi)的“黏多糖沉積”，部分已經(jīng)改善的病癥可能出現(xiàn)反復。真正改變患者體內(nèi)“黏多糖沉積”這一狀況的治療方式除了用藥外，還有一種是“異基因造血干細胞移植”。過去，移植只用于出現(xiàn)語言障礙、智力障礙等中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的黏多糖貯積癥亞型，比如Ⅰ型及Ⅱ型。現(xiàn)在，隨著移植技術(shù)進步，有案例顯示，IVA型患者移植成功后，其體內(nèi)酶活性有所提高，可以分解沉積的黏多糖。但是，據(jù)部分患者介紹，造血干細胞移植有“不能下手術(shù)臺”的風險，治療效果存在個體差異，且患兒年齡越?。?歲前），移植的成功率越高，目前在國內(nèi)仍然屬于風險最大的治療方式。“醫(yī)學的治療一定是建議患者選擇最方便、對身體損傷最小的方法。”孟巖說，這也是為什么，用藥物是《診治共識》最推薦的療法。其實，地方政府已在探索罕見病用藥保障機制。2021年唯銘贊分別進入江蘇及成都的地方醫(yī)保。毛毛是目前使用江蘇省醫(yī)保用藥的患者。他是在2022年年末開始申請用藥的。那時，毛毛9周歲，按照他的體重，一年要用300多萬元的藥。據(jù)《江蘇省建立罕見病用藥保障機制（試行）的通知》和江蘇省《關(guān)于確定罕見病指定診斷醫(yī)療機構(gòu)等有關(guān)事項的通知》，參?；颊咴诤币姴∮盟幈Ｕ蠙C制定點治療機構(gòu)治療規(guī)定的罕見病保障病種，對談判成功的藥品，由罕見病用藥保障資金按費用累加計算分段確定支付比例。毛毛生活的常州市，也有針對罕見病藥品報銷的醫(yī)保政策，唯銘贊就在其中。各類保險，各級政府互相補充著報銷，用藥一年的花費可能不到5萬元。2022年12月1日，毛毛第一次用藥，距離他正式確診，不到一個月時間。2023年1月，江蘇省人大通過了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，其中明確，對于罕見病要建立一個特殊的類似基金的管理模式，要求對罕見病用藥保障資金實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。從2023年6月1日開始實施。2023年兩會期間，全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔提出推動建立國家罕見病專項基金的建議。她在接受媒體采訪時表示，罕見病高值藥多元付費、多主體分擔、多層次保障已成為一個新時期的發(fā)展趨勢，已有一些制度途徑，如將罕見病納入基本醫(yī)保、惠民保等。專項基金在地方已有探索，能夠為罕見病的用藥保障和負擔提供穩(wěn)定可持續(xù)的資金來源。關(guān)于罕見病高值藥的可及性探索，國內(nèi)專家公認的路徑為“1+N”，所謂1即基本醫(yī)保，N則包括地方專項基金、政策型商業(yè)保險、社會救助以及患者個人自付在內(nèi)的多方籌資。（文中林雷、張玉清、毛毛等為化名）版權(quán)歸原作者所有，若有違規(guī)、侵權(quán)請聯(lián)系我們
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