您所在的位置:首頁 > 神經(jīng)內科醫(yī)學進展 > 研究發(fā)現(xiàn)29個多發(fā)性硬化癥變異基因
一個國際研究小組報告稱,他們最新確認了29個與多發(fā)性硬化癥相關的基因變異,其中多個基因與人體免疫系統(tǒng)有關。新發(fā)現(xiàn)表明,多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病,免疫系統(tǒng)在該疾病發(fā)病過程中起著關鍵作用。
這一研究成果發(fā)表在8月11日的《自然》雜志上,由一個有近250名研究人員參與的國際研究小組完成。這是迄今為止科學界進行的最大規(guī)模的多發(fā)性硬化癥遺傳學研究。
在該項研究中,研究人員對9772名多發(fā)性硬化癥患者以及17376名健康對照組人群的DNA(脫氧核糖核酸)進行了分析研究,最終他們不僅確認了此前已知的23個與多發(fā)性硬化癥有關的基因,并發(fā)現(xiàn)了29個與此疾病相關的新基因。這29個基因中,許多基因在免疫系統(tǒng),特別是在T細胞功能發(fā)揮及白介素(一種確保不同免疫細胞進行交互作用的化學物質)活化方面發(fā)揮著關鍵作用。過去的研究表明,維生素D缺乏會增加多發(fā)性硬化癥的患病風險。而在眾多直接作用于免疫系統(tǒng)的基因中,研究人員確定了兩個與維生素D代謝相關的基因,這更有助于理解該病病理中遺傳因素和環(huán)境風險因素間的關聯(lián)。
此外,此次確認的新基因中,有三分之一的基因此前被認為與一些自體免疫疾病,如克羅恩病和Ⅰ型糖尿病有關。研究人員認為,這或許表明,對于自體免疫疾病來說,不同類型疾病的一般發(fā)病過程或許有共同之處。
該項研究的領導者之一、劍橋大學的阿拉斯泰爾-康普斯頓教授表示,對任何一種疾病來說,確認遺傳基礎對于疾病病理機制的理解十分重要。新研究表明,多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病,這對于將來該疾病的治療研究意義重大。
多發(fā)性硬化癥是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,全世界大約有250萬人受此病癥影響。該病患者大腦和脊髓的神經(jīng)纖維和髓鞘會遭受損害,進而出現(xiàn)視覺障礙、肌肉無力等癥狀,日常活動會受到極大影響。
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