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案例介紹

患兒男，1月齡，因“咳嗽、呼吸費力伴口唇紫紺2天”為主訴入院。2天前患兒無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽，陣發(fā)性單聲咳，喉中痰鳴不著，伴呼吸費力、呼吸急促及口唇紫紺，無吃奶嗆咳及異物吸入，無發(fā)熱、吐瀉及異常皮疹，未特殊診治，半天前咳嗽加重，全身皮膚粘膜發(fā)紺，呼吸費力較前加重，急至我院。發(fā)病前喂養(yǎng)好，混合喂養(yǎng)，大小便正常，出生體重2.9kg，現(xiàn)體重3.7kg。既往史即個人史：第4胎第4產(chǎn)，孕37周行剖腹產(chǎn)，生后無缺氧窒息搶救病史，未行心臟彩超等特殊檢查，父母及兄姐均體健。

查體：體溫37℃，心率 160次/分，呼吸60次/分，神志清，反應(yīng)可，哭聲響亮，全身皮膚粘膜中度黃染，鞏膜黃染，未見皮膚出血點及瘀斑，頭顱外觀無畸形，前囟未閉合，約1.2cm×1.1cm，無異常隆起及塌陷，口唇紫紺，呼吸費力，呼吸急促，三凹征陽性，雙肺呼吸音粗，雙下肺可聞及少量小水泡音，心率160次/分，律齊，各瓣膜區(qū)未聞及顯著雜音，腹略膨隆，腹軟不脹，腸鳴音正常，肝脾無異常增大，刺激哭鬧四肢自然屈曲，可抬離床面四肢末端暖，CRT 2s，肛周皮膚腌紅，無破潰。

診治經(jīng)過

入院第1d：入院后存在呼吸困難伴口唇紫紺，立即給予鼻導(dǎo)管吸氧及清理呼吸道等處理，指脈氧不能維持在90%以上，血氣分析PH 7.27，PO2 44mmHg，PCO2 48mmHg，LAC 3.2mmol/L，BE-5.3mmol/L，SO273%.提示呼吸性酸中毒、Ⅰ型呼吸衰竭，提高氧流量后氧飽和仍波動在85%左右，間斷吸痰、布地奈德霧化減輕氣管炎性反應(yīng)、保持呼吸道通暢，效果欠佳，急行胸部CT：雙肺肺炎（沿支氣管走行，片狀實變影），第1次心臟彩超提示動脈導(dǎo)管未閉，房水平雙向分流（小房缺？），右心大（見下圖1）。

圖1：肺部CT:雙肺肺炎，雙肺支氣管血管束增粗、紊亂，周圍伴多發(fā)條片狀實變影，邊界模糊不清，雙側(cè)胸膜腔無積液。

患兒雙肺顯著炎性改變，結(jié)合心率、呼吸等臨床癥狀診斷嬰兒重癥肺炎 呼吸衰竭明確，血感染指標正常，行病毒學(xué)檢查結(jié)果未歸，積極給與頭孢哌酮舒巴坦（進口）抗感染治療，加用氨溴索化痰，繼續(xù)布地奈德霧化保持呼吸道通暢治療。動脈導(dǎo)管未閉，房水平雙向分流（小房缺）血流動力學(xué)方面不應(yīng)出現(xiàn)如此嚴重的全身型紫紺反應(yīng)，考慮重癥肺炎引起的口唇紫紺的可能性大，患兒持續(xù)低氧血癥，氧飽和不穩(wěn)定，呼吸衰竭，達應(yīng)用呼吸機臨床指證，立即給與CPAP輔助呼吸。

入院第2d：患兒體溫正常，呼吸費力較前改善，心率降至正常，呼吸40次/分左右，無呼吸三凹征，反應(yīng)好，吃奶無影響，哭聲響亮，睡眠好，但皮膚粘膜發(fā)紺癥狀仍未改善，持續(xù)CPAP輔助呼吸下（PEEP 4cmH2O，氧濃度57%-70%之間調(diào)整，流量13L/min），氧濃度從低濃度到高濃度，氧飽和最高僅能維持在90%，多次復(fù)查血氣分析，提示頑固的低氧血癥，肝腎功能、離子、心肌酶等均正常，呼吸道病毒均為陰性。繼續(xù)頭孢哌酮舒巴坦（進口）抗感染治療，氨溴索化痰、布地奈德霧化保持呼吸道通暢治療。

入院第3d：患兒呼吸平穩(wěn)，吃奶好，大小便正常，哭聲響亮，生命體征平穩(wěn)，但全身皮膚發(fā)紺無改善。聽診雙肺無喘鳴音及濕性啰音，少量痰，現(xiàn)階段考慮呼吸狀態(tài)平穩(wěn)，肺部感染未加重，進食及睡眠好，但持續(xù)CPAP呼吸支持氧飽和仍不穩(wěn)定（90%以下），進一步評估，首先不排除先天性復(fù)雜心臟病可能，再次申請行心臟彩超檢查，結(jié)果如下圖（圖2）。

第2次心臟彩超：右心房室明顯擴大，左心房室減小，室間隔與左室后壁同向運動。肺靜脈未與左心房連接，左房后方可見粗大管狀回聲（共同肺靜脈干），與右房連接、未見明確肺靜脈匯入左房。房間隔中部回聲缺失7mm，各瓣膜見明顯異常。非動脈略增寬，降主動脈與主動脈之間可見寬約2mm導(dǎo)管。多普勒檢查：房水平低速右向左分流，共同肺靜脈干血流流入右心房，三尖瓣少量返流，估算肺動脈收縮壓30mmHg。

入院第4d：患兒生命體征平穩(wěn)，完全性心內(nèi)型肺靜脈異位引流明確，循環(huán)中為混合血，吸氧、呼吸機等氧療干預(yù)均不能改善低氧血癥，停呼吸機應(yīng)用，CPAP應(yīng)用約70h。建議肺部感染控制后積極手術(shù)治療。

入院第5-7d：患兒體溫正常，呼吸平穩(wěn)，吃奶好，哭聲響亮，聽診肺部無顯著異常，頭孢哌酮舒巴坦（進口）抗感染共7天，患兒出院轉(zhuǎn)上級醫(yī)院手術(shù)治療。

分析討論：

患兒以咳嗽、呼吸困難伴發(fā)紺為首發(fā)癥狀，符合呼吸道感染表現(xiàn)，查體：呼吸、心率增快，三凹征陽性，雙下肺可聞及小水泡音，結(jié)合胸部CT，嬰兒肺炎診斷明確，治療方面積極予抗感染、吸氧、保持呼吸道通暢等治療，治療有效，呼吸困難逐漸緩解。但在肺部感染明顯控制下，持續(xù)、頑固的低氧血癥存在，CPAP輔助呼吸仍不能改善，血氣分析僅存在低氧血癥，二氧化碳分壓等基本恢復(fù)正常，這一病情演變不能單用嬰兒肺炎解釋。嚴重肺炎可影響血-流循環(huán)，出現(xiàn)持續(xù)的低氧血癥，但呼吸困難會逐漸加重，呼吸狀態(tài)、吃奶等均受影響，現(xiàn)出現(xiàn)診斷及臨床相矛盾，因此進行病情討論及再評估。

患兒呼吸道感染，為何會持續(xù)表現(xiàn)為低氧血癥、且呼吸困難逐漸加重？

小嬰兒以呼吸道感染癥狀為主要表現(xiàn)發(fā)病，經(jīng)積極治療后呼吸困難逐漸改善，但持續(xù)出現(xiàn)皮膚粘膜發(fā)紺伴難以糾正的低氧血癥，首先需要想到的就是先天性心臟，存在結(jié)構(gòu)異常、紫紺型心臟病，引起右向左分流。但第1次心臟彩超提示動脈導(dǎo)管未閉、房水平雙向分流（小房缺？），這一循環(huán)途徑的異常亦不完全符合紫紺型心臟病的血流變化，其中我們的關(guān)注點放在右心大，小月齡（僅1月齡）即出現(xiàn)右心增大，考慮宮內(nèi)可能存在心臟左右壓力不平衡，或者嚴重并復(fù)雜的異常血流途徑，為進一步明確診斷，再次心臟彩超檢查：右心房室明顯擴大，左心房室減小，室間隔與左室后壁同向運動。肺靜脈未與左心房連接，左房后方可見粗大管狀回聲（共同肺靜脈干），與右房連接、未見明確肺靜脈匯入左房。房間隔中部回聲缺失7mm，各瓣膜見明顯異常。非動脈略增寬，降主動脈與主動脈之間可見寬約2mm導(dǎo)管。多普勒檢查：房水平低速右向左分流，共同肺靜脈干血流流入右心房，三尖瓣少量返流，估算肺動脈收縮壓30mmHg。診斷：1.先天性心臟病 2.完全性心內(nèi)型肺靜脈異位引流 3.Ⅱ孔中央型房間隔缺損 4.房水平右向左分流 5.動脈導(dǎo)管未閉，現(xiàn)完全性心內(nèi)型肺靜脈異位引流診斷明確。

什么是完全性心內(nèi)型肺靜脈異位引流？

完全性肺靜脈異位引流其中心內(nèi)型占30%，全部肺靜脈直接引流入右心房或經(jīng)肺靜脈總干引流至冠狀靜脈竇。是青紫型先心病中的一個類型，無性別差異，是否有遺傳因素尚不確切，其在先心病中的發(fā)生率約為2％[1]。發(fā)病機制主要是在胚胎早期，由左房長出的原始肺靜脈未能與肺血管相連，肺部血流只能仍回到體靜脈。80％～90％的本病患兒出生后即有癥狀，嬰兒期反復(fù)出現(xiàn)心力衰竭、呼吸急促、心動過速，且較早出現(xiàn)紫紺，與本文病例相符。

完全性心內(nèi)型肺靜脈異位引流如何診斷？

心臟彩超是診斷完全性心內(nèi)型肺靜脈異位引流的重要檢查，但漏診率高，原因可能與心內(nèi)復(fù)雜畸形、檢查醫(yī)師的臨床經(jīng)驗等有關(guān)。臨床上為了除外其他心血管畸形及獲得準確的肺靜脈走行等,也可行CTA檢查。完全性心內(nèi)型肺靜脈異位引流沒有自愈可能,易早期發(fā)生肺動脈高壓,導(dǎo)致肺血管阻塞性病變,一般診斷明確,即應(yīng)早期手術(shù)治療,對存在肺靜脈回流梗阻者可急診手術(shù)[2]。

本文患兒右心增大，存在小左心室，手術(shù)風(fēng)險增加，更易出現(xiàn)低心排出量及心律失常。更有文獻報道年齡、體外循環(huán)時間為影響術(shù)后死亡的獨立危險因素[3]，6個月以上患兒可獲得滿意的手術(shù)治療效果;≤6個月患兒合并嚴重低氧血癥、中重度三尖瓣反流、重度PH的比例均較高,易發(fā)生代謝性酸中毒,往往需要急診手術(shù)治療,手術(shù)死亡率較高[4]，但絕大多數(shù)學(xué)者研究證實完全性心內(nèi)型肺靜脈異位引流手術(shù)治療可取得臨床效果滿意[5]，因此一經(jīng)診斷，建議盡快手術(shù)，減少死亡率。

[參考文獻]

[1] 楊曉東, 陳秀玉. 完全性肺靜脈異位引流患兒臨床及尸檢分析. 臨床心血管病雜志. 2002. (09): 439-441.

[2] 張盛, 明騰, 鄒勇, 艾凌云, 涂洪強, 王小威. 嬰幼兒完全性肺靜脈異位引流的外科治療體會. 江西醫(yī)藥. 2016. 51(4): 323-326.

[3] 習(xí)林云, 吳春, 潘征夏, 李勇剛, 項明. 小左心室對新生兒完全性肺靜脈異位引流術(shù)后早期治療效果的影響. 中華小兒外科雜志. 2019. 40(3): 203-207.

[4] 郭張科, 杜軍利, 李曉峰等. 255例完全性肺靜脈異位引流手術(shù)治療的單中心回顧性研究. 中國循環(huán)雜志. 2021. 36(1): 74-79.

[5] 齊建川, 張澤偉, 高展等. 完全性肺靜脈異位引流的外科治療. 中國醫(yī)師雜志. 2014. 16(08): 1012-1014.