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    一般情況：患者，女，62歲，

    主訴：記憶力、計(jì)算力進(jìn)行性下降5個(gè)月。

    病史：患者因記憶力、計(jì)算力進(jìn)行性下降5個(gè)月入院。入院后出現(xiàn)精神行為異常，時(shí)有幻覺、吼叫、亂走，有時(shí)緘默。既往有糖尿病史，口服中藥“笑可安”（具體成分不詳）治療，血糖平素控制在7.9 mmol/L左右。否認(rèn)寵物接觸史及生食牛、羊肉史，無發(fā)熱病史，否認(rèn)結(jié)核病史。

    查體：T 36.5℃、R 20次/min、P 108次/min、BP 140/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。神清，反應(yīng)遲鈍，表情淡漠，不完全運(yùn)動(dòng)性失語，近記憶力及遠(yuǎn)記憶力、計(jì)算力、定向能力、語言能力均明顯減退，MMSE評(píng)分4分。顱神經(jīng)（-），四肢肌力V級(jí)，慌張步態(tài)，走路向左側(cè)偏斜，肌張力正常，生理反射存在，病理征（-）。右側(cè)指鼻試驗(yàn)及輪替試驗(yàn)（+），雙側(cè)跟—膝—脛試驗(yàn)（+）。

    輔助檢查：血常規(guī)、血生化、肝炎標(biāo)志物及腫瘤標(biāo)志物均正常。腦脊液壓力正常，糖定量7.01 mmol/L，細(xì)胞數(shù)正常。細(xì)菌涂片示：結(jié)核菌、霉菌（-）。EEG示背景波率明顯減慢，5～6 c/s，θ波及較多慢波，發(fā)作高幅δ波及三相尖波，左側(cè)慢波為著，間以彌散慢波增多。兩側(cè)波幅：發(fā)作慢波尖波左側(cè)著。閃光刺激：左側(cè)慢波及三相尖波無變化。頭CT正常，頭MRI示雙側(cè)顳頂葉區(qū)皮質(zhì)腫脹，呈長(zhǎng)T1和T2信號(hào)，左額葉區(qū)皮質(zhì)呈斑片狀略長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，Gd-DTPA增強(qiáng)無強(qiáng)化。

    診斷：很可能Creutzfeldt-Jakob病（CJD）。

    患者出院1個(gè)月后死亡。

    病例討論：

    Creutzfeldt-Jakob?。–JD）是最常見的人類朊蛋白病，主要累及皮質(zhì)、基底節(jié)和脊髓，故Creutzfeldt-Jakob?。–JD）又稱為皮質(zhì)—紋狀體—脊髓變性。 Creutzfeldt-Jakob?。–JD）患者多為中老年人，平均發(fā)病年齡60歲。 Creutzfeldt-Jakob?。–JD）病因是傳染性朊蛋白（PrPSC），分4種亞型，1型和2型引起散發(fā)型Creutzfeldt-Jakob?。–JD），傳播方式不清，3型為醫(yī)源性Creutzfeldt-Jakob?。–JD），4型為新變異型，被認(rèn)為是瘋牛病傳播給人類。
 

    Creutzfeldt-Jakob病（CJD）診斷標(biāo)準(zhǔn)：
    （1）2年內(nèi)發(fā)生的進(jìn)行性癡呆；
    （2）肌陣攣、視力障礙、小腦癥狀、無動(dòng)性緘默等4項(xiàng)中具有其中2項(xiàng)；
    （3）腦電圖周期性同步放電的特征性改變。

    具備以上3條診斷很可能Creutzfeldt-Jakob?。–JD）；僅具備（1）、（2）項(xiàng)診斷可能Creutzfeldt-Jakob?。–JD）；如患者腦活檢發(fā)現(xiàn)海綿狀和PrPSC者，則為確診的Creutzfeldt-Jakob病（CJD）。而CSF中的14-3-3蛋白的診斷價(jià)值相當(dāng)于腦電圖。根據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷很可能Creutzfeldt-Jakob?。–JD）。本例 Creutzfeldt-Jakob?。–JD）患者家屬拒絕尸檢，未能最后確診。

    目前，神經(jīng)影像技術(shù)飛速發(fā)展，近年來有作者認(rèn)為MRI彌散加權(quán)成像（DWI）檢查有助于該疾病的早期診斷。早期Creutzfeldt-Jakob?。–JD）中，T2WI、FLAIR序列均表現(xiàn)正常，DWI最先出現(xiàn)異常高信號(hào)區(qū)域?yàn)槠べ|(zhì)，皮質(zhì)異常信號(hào)可能為單側(cè)或雙側(cè)，可以彌漫或局限分布，可以對(duì)稱或不對(duì)稱出現(xiàn)?；颊叱霈F(xiàn)腦萎縮或T2WI異常信號(hào)之前依DWI表現(xiàn)可以提示Creutzfeldt-Jakob病（CJD）的診斷。DWI高信號(hào)與病理學(xué)上的空泡變性、膠質(zhì)增生及神經(jīng)元丟失有關(guān)。T2WI及DWI同時(shí)出現(xiàn)高信號(hào)與異常的朊蛋白和星形細(xì)胞沉積有關(guān)。此病例T2WI及DWI影像與文獻(xiàn)報(bào)道基本相似。

    Creutzfeldt-Jakob?。–JD）作為一種少見的、致命的、可傳染的海綿狀病毒性腦病，進(jìn)展迅速，早期癥狀常不典型?；鶎俞t(yī)院能夠認(rèn)識(shí)MRI及DWI的表現(xiàn)對(duì)防止 Creutzfeldt-Jakob?。–JD）傳播有很大意義。 Creutzfeldt-Jakob病（CJD）無特殊治療，90%的病例于病后1年內(nèi)死亡。