您所在的位置:首頁 > 腎內(nèi)科醫(yī)學進展 > Robo2基因異??蓪е耉UR發(fā)生
在近日召開的第十六屆國際兒科腎臟病大會上記者獲悉,來自復旦大學附屬兒科醫(yī)院的研究人員通過對Robo2PB/PB小鼠模型的構建及研究證實,Robo2基因的異??蓪е掳螂纵斈蚬芊戳鳎╒UR)的發(fā)生。該研究獲大會最佳口頭交流獎。
據(jù)介紹,VUR是一種兒科較常見的先天性腎尿路畸形(CAKUT),以往研究表明Robo2 (Roundabout 2) 及其配體Slit2在腎臟發(fā)育過程中發(fā)揮著重要作用,但傳統(tǒng)的純合敲除小鼠模型幾乎完全阻斷了Robo2的表達,很難較好地模擬患者點突變造成的改變,而構建可存活的嵌合體小鼠模型較為復雜。研究者將可穩(wěn)定存活并繁殖后代的PiggyBac(PB)轉座子插入Robo2突變小鼠的相關表型。結果顯示,Robo2PB/PB小鼠主要表型為VUR,部分小鼠可見腎發(fā)育不良,病理切片光鏡下顯示膀胱水平的輸尿管平滑肌纖維結構排列紊亂,與已報道的VUR患兒的病理表型相似。透射電鏡顯示Robo2PB/PB小鼠輸尿管平滑肌細胞胞漿內(nèi)存在大量空泡變,這種改變也曾在VUR患者中報道。
以上結果表明,Robo2PB/PB小鼠的最主要表型為VUR, 且其輸尿管平滑肌纖維紊亂和平滑肌細胞超微結構改變與已報道的VUR患者相似,能更準確地模擬臨床VUR情況。研究結果提示Robo2基因的異??蓪е耉UR的發(fā)生。同時,Robo2PB/PB小鼠是一種可用于進一步深入研究VUR病程進展及相關功能的新動物模型。
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第十六屆國際兒科腎臟病大會由國際兒科腎臟病學會(IPNA)主辦、復旦大學附屬兒科醫(yī)院和中華醫(yī)學會兒科學分會腎臟學組共同承辦。截止至2013年8月19日,已有來自世界各地78個國家和地區(qū)1,116名參會代表正式注冊了本次大會。中國已有300余名參會代表,幾乎覆蓋了全國所有的省、市和直轄市,居出席大會的單個國家代表人數(shù)之首。
國際兒科腎臟病學會成立于1974年,是兒科腎臟病領域的最高學術團體,每3年召開1次國際性學術大會。本屆會議是該國際性學術大會繼1986年日本東京承辦第七屆國際兒科腎臟病大會以來,再次在亞洲國家舉行。
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