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    2012年11月1日，由中、美、英等多個(gè)國(guó)家共同發(fā)起的大型國(guó)際合作項(xiàng)目“千人基因組計(jì)劃”的最新研究成果 在《自然》（Nature）上在線(xiàn)發(fā)表。該協(xié)作組公布了高分辨率的人類(lèi)基因組遺傳變異整合圖譜，將為基因組學(xué)在人類(lèi)疾病與健康領(lǐng)域中的應(yīng)用以及個(gè)體化醫(yī)療時(shí)代的到來(lái)奠定了堅(jiān)實(shí)的科學(xué)基礎(chǔ)。華大基因作為該計(jì)劃的發(fā)起者之一，承擔(dān)了近四分之一的工作。

    “千人基因組計(jì)劃”是2008年初，由中國(guó)深圳華大基因研究院、英國(guó)桑格研究所以及美國(guó)**人類(lèi)基因組研究所等多家機(jī)構(gòu)共同啟動(dòng)的一項(xiàng)大規(guī)模測(cè)序計(jì)劃。在這一計(jì)劃中，科學(xué)家將對(duì)全球各地至少2,500個(gè)人類(lèi)個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序，繪制最詳盡的人類(lèi)基因多態(tài)性圖譜，尋找基因與人類(lèi)疾病之間的關(guān)系。結(jié)合這些測(cè)序信息，將形成一個(gè)更加精細(xì)的公開(kāi)的人類(lèi)基因組變異數(shù)據(jù)庫(kù)，從而為人類(lèi)疾病研究提供科研基礎(chǔ)。

    該國(guó)際協(xié)作組已于2010年完成了“千人基因組計(jì)劃”第一階段的任務(wù)，對(duì)于人群攜帶5%以上的基因變異，繪制出了覆蓋度95%的基因多態(tài)性圖譜。但是對(duì)于基因編碼區(qū)以外富集潛在功能變異的低頻突變，則很少進(jìn)行闡釋。因此第一階段完成后的目標(biāo)則是集中于對(duì)更大規(guī)模的人群中低頻突變的研究，尤其是低頻點(diǎn)突變和結(jié)構(gòu)變異，以便鑒定出更多的功能變異標(biāo)志。

    在“千人基因組計(jì)劃”此次最新的研究報(bào)告中，協(xié)作組對(duì)來(lái)自歐洲、東亞、非洲和美洲14個(gè)種族的1,092個(gè)個(gè)體進(jìn)行了研究，并結(jié)合全基因組測(cè)序、外顯子目標(biāo)序列捕獲和SNP分型等技術(shù)構(gòu)建了變異圖譜。通過(guò)開(kāi)發(fā)新的方法對(duì)多種不同算法和不同來(lái)源的數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，最終協(xié)作組成功的繪制出了高分辨率和高精度的單體型圖譜，其中包括3,800萬(wàn)個(gè)單核苷酸變異位點(diǎn)，140萬(wàn)個(gè)插入/缺失位點(diǎn)以及超過(guò)1.4萬(wàn)個(gè)大片段缺失。這些數(shù)據(jù)資源涵蓋了不同種族人群基因組中攜帶1%以上的突變，其中覆蓋度達(dá)98%以上。

    自“千人基因組計(jì)劃”第一階段研究成果公布以來(lái)，千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)廣泛應(yīng)用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究，而這次更加詳盡和精確的研究結(jié)果，以及在不同種族個(gè)體中發(fā)現(xiàn)的與功能相關(guān)的罕見(jiàn)、低頻以及常見(jiàn)變異信息，將會(huì)進(jìn)一步促進(jìn)該數(shù)據(jù)庫(kù)的利用，為其他人類(lèi)醫(yī)學(xué)疾病研究提供基礎(chǔ)。

    在千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的使用中，其提供的全基因組范圍內(nèi)的變異結(jié)合其他大型項(xiàng)目（如ENCODE）中所獲得的正常功能信息，可能會(huì)促進(jìn)與疾病相關(guān)的非編碼變異檢測(cè)的效力。此外，越來(lái)越多的證據(jù)表明被全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）中所忽視的低頻突變對(duì)復(fù)雜疾病有相當(dāng)重要的影響，而該數(shù)據(jù)庫(kù)中所提供的低頻突變信息則為未分類(lèi)位點(diǎn)的基因型填補(bǔ)提供基礎(chǔ)，

    華大基因在本次研究成果中，主要承擔(dān)了全部中國(guó)人（包括北京漢族人和南方漢族人）的樣本收集、8個(gè)種族272個(gè)個(gè)體的全基因組測(cè)序、11個(gè)種族375個(gè)個(gè)體的外顯子測(cè)序以及數(shù)據(jù)分析中關(guān)于插入/缺失和結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)和分析。此外，華大基因還參與了數(shù)據(jù)質(zhì)控和協(xié)調(diào)等工作。

    華大基應(yīng)該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人郭小森表示：“這項(xiàng)工作完成了一個(gè)更高分辨率的人類(lèi)基因變異圖譜，尤其是其中涵蓋了低頻突變位點(diǎn)。這將有助于全球科研人員更深入地去探索人類(lèi)遺傳性疾病中表型和基因型之間的聯(lián)系。因此，這不僅是對(duì)整個(gè)千人基因組計(jì)劃，而且對(duì)人類(lèi)遺傳疾病的研究，都是一個(gè)里程碑式的成果。”

    華大基因執(zhí)行院長(zhǎng)王俊表示：“千人基因組計(jì)劃為從發(fā)現(xiàn)基因到解析基因奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，是全球科學(xué)家在人類(lèi)健康領(lǐng)域向個(gè)體化醫(yī)療邁進(jìn)的重要一步。我們將向全球科學(xué)家公開(kāi)該研究中的全部數(shù)據(jù)，以充分發(fā)揮這些研究結(jié)果的價(jià)值，從中挖掘更多的信息，更好的探索人類(lèi)生老病死的奧秘。”