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    2012年11月1日，由中、美、英等多個國家共同發(fā)起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”的最新研究成果 在《自然》（Nature）上在線發(fā)表。該協作組公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜，將為基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫(yī)療時代的到來奠定了堅實的科學基礎。華大基因作為該計劃的發(fā)起者之一，承擔了近四分之一的工作。

    “千人基因組計劃”是2008年初，由中國深圳華大基因研究院、英國桑格研究所以及美國**人類基因組研究所等多家機構共同啟動的一項大規(guī)模測序計劃。在這一計劃中，科學家將對全球各地至少2,500個人類個體的基因組進行測序，繪制最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，尋找基因與人類疾病之間的關系。結合這些測序信息，將形成一個更加精細的公開的人類基因組變異數據庫，從而為人類疾病研究提供科研基礎。

    該國際協作組已于2010年完成了“千人基因組計劃”第一階段的任務，對于人群攜帶5%以上的基因變異，繪制出了覆蓋度95%的基因多態(tài)性圖譜。但是對于基因編碼區(qū)以外富集潛在功能變異的低頻突變，則很少進行闡釋。因此第一階段完成后的目標則是集中于對更大規(guī)模的人群中低頻突變的研究，尤其是低頻點突變和結構變異，以便鑒定出更多的功能變異標志。

    在“千人基因組計劃”此次最新的研究報告中，協作組對來自歐洲、東亞、非洲和美洲14個種族的1,092個個體進行了研究，并結合全基因組測序、外顯子目標序列捕獲和SNP分型等技術構建了變異圖譜。通過開發(fā)新的方法對多種不同算法和不同來源的數據進行整合，最終協作組成功的繪制出了高分辨率和高精度的單體型圖譜，其中包括3,800萬個單核苷酸變異位點，140萬個插入/缺失位點以及超過1.4萬個大片段缺失。這些數據資源涵蓋了不同種族人群基因組中攜帶1%以上的突變，其中覆蓋度達98%以上。

    自“千人基因組計劃”第一階段研究成果公布以來，千人基因組數據庫已經廣泛應用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究，而這次更加詳盡和精確的研究結果，以及在不同種族個體中發(fā)現的與功能相關的罕見、低頻以及常見變異信息，將會進一步促進該數據庫的利用，為其他人類醫(yī)學疾病研究提供基礎。

    在千人基因組數據庫的使用中，其提供的全基因組范圍內的變異結合其他大型項目（如ENCODE）中所獲得的正常功能信息，可能會促進與疾病相關的非編碼變異檢測的效力。此外，越來越多的證據表明被全基因組關聯分析（GWAS）中所忽視的低頻突變對復雜疾病有相當重要的影響，而該數據庫中所提供的低頻突變信息則為未分類位點的基因型填補提供基礎，

    華大基因在本次研究成果中，主要承擔了全部中國人（包括北京漢族人和南方漢族人）的樣本收集、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數據分析中關于插入/缺失和結構變異的檢測和分析。此外，華大基因還參與了數據質控和協調等工作。

    華大基應該項目負責人郭小森表示：“這項工作完成了一個更高分辨率的人類基因變異圖譜，尤其是其中涵蓋了低頻突變位點。這將有助于全球科研人員更深入地去探索人類遺傳性疾病中表型和基因型之間的聯系。因此，這不僅是對整個千人基因組計劃，而且對人類遺傳疾病的研究，都是一個里程碑式的成果。”

    華大基因執(zhí)行院長王俊表示：“千人基因組計劃為從發(fā)現基因到解析基因奠定了堅實的基礎，是全球科學家在人類健康領域向個體化醫(yī)療邁進的重要一步。我們將向全球科學家公開該研究中的全部數據，以充分發(fā)揮這些研究結果的價值，從中挖掘更多的信息，更好的探索人類生老病死的奧秘。”