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Wilson病一例(2)

2012-04-01 14:32 閱讀:5457 來源:中華醫(yī)學雜志 責任編輯:潘樂樂
[導讀] 圖1 角膜色素環(huán)(K-F環(huán)) 一、病例介紹 (一) 主訴: 關(guān)節(jié)疼痛9年、乏力2年、手抖1年。 (二) 病史: 患者,男性,21歲。1991年開始雙膝、踝關(guān)節(jié)疼痛,以活動開始時明顯,稍活動后緩解,持續(xù)長時間活動又加重,需要休息一段時間后才能再行走,不伴發(fā)熱、晨

    另外,從近1年患者突出表現(xiàn)為雙手震顫為中心,應(yīng)與以下疾病相鑒別。

    1.甲狀腺功能亢進: 該病的震顫為細震顫,且多有雙眼突出或眼征、怕熱多汗及甲狀腺腫大等,化驗T3、T4升高,TSH降低。根據(jù)本病例特點,該病可以排除。

    2.震顫性麻痹:即帕金森病,老年人多見,雙手的震顫多為節(jié)律性“搓丸樣震顫”,靜止時明顯,隨意運動時減少,情緒激動時增強,睡眠時消失,一般無家族史。根據(jù)本病例特點,該病可以排除。

    3.肝昏迷:見于肝硬化晚期,典型性地表現(xiàn)為“撲翼樣震顫”,與本患者的震顫相似,盡管患者肝臟B超顯示肝實質(zhì)慢性損害,但患者無肝硬化的表現(xiàn),如食道靜脈曲張出血和腹水等,肝功能也始終正常,可以排除。

    此外,患者曾有一過性膝關(guān)節(jié)腫脹,應(yīng)注意排除血清陰性脊柱關(guān)節(jié)?。褐С贮c有 (1)患者11歲發(fā)??;(2)有類似癥狀家族史;(3)有一過性膝關(guān)節(jié)腫脹;不支持點:(1)無眼紅、足跟腫痛;(2)無炎性下腰痛;(3)雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)無狹窄、模糊和硬化;(4)全身廣泛骨質(zhì)疏松、骨軟化及骨質(zhì)增生;(5)HLA-B27陰性。

    三、點 評

    (一)本病例延誤診斷分析

    1.第一次就診時患者當時的表現(xiàn)可能僅為一個輕度繼發(fā)性骨質(zhì)疏松和骨軟化表現(xiàn),此時很難以考慮到具體某一個疾病,但不能象外院那樣隨意地診斷為“風濕性關(guān)節(jié)炎”,風濕性關(guān)節(jié)炎以大關(guān)節(jié)游走性紅腫熱痛、環(huán)形紅斑、舞蹈癥和皮下結(jié)節(jié)為特點,抗“O”可高于正常。顯然該患者不符合以上特點。此時應(yīng)進行X線片檢查,化驗血和尿中的電解質(zhì)(尤其是鈣)和甲狀旁腺激素等,并隨診。

    2.發(fā)病4年后影像學證實有廣泛的骨質(zhì)疏松和骨軟化,少年患者出現(xiàn)的此類表現(xiàn)絕大部分屬于繼發(fā)性的,當初懷疑為腎小管酸中毒,但應(yīng)該進一步尋找病因,此時的仔細問病史和查體尤為重要,尤其是應(yīng)詢問患者有無口眼干燥及進行相關(guān)檢查來排除干燥綜合征,因為在腎小管酸中毒的繼發(fā)因素中,干燥綜合征是占第一位的。另外,應(yīng)通過檢查眼部有無K-F環(huán)、肝脾的檢查、頭顱CT及詢問家族史來初步判定有無肝豆狀核變性,并進行血清銅藍蛋白和血清銅等的檢查。

    3. 本病例長期誤診的主要原因是以骨和關(guān)節(jié)癥狀為首發(fā)和主要表現(xiàn),而肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)出現(xiàn)較晚和較輕,即使腹部B超發(fā)現(xiàn)有肝慢性實質(zhì)損害,血清轉(zhuǎn)氨酶也未出現(xiàn)異常。另外,椎體外系表現(xiàn)僅表現(xiàn)為雙手震顫,而無構(gòu)音困難、動作笨拙、面部表情呆滯、唾液外流、言語緩慢和聲音低沉等其它表現(xiàn),導致本病長期不能確診。

    (二)本病例經(jīng)驗教訓

    1.幼年發(fā)病的骨質(zhì)疏松和骨軟化應(yīng)該仔細尋找病因;

    2.詳細的查體和問病史是診斷的關(guān)鍵所在。

    四、討論

    肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)于1912年由Wilson首先報道,故命名為Wilson?。╓ilson's disease),它是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,發(fā)病率約為1:50 000。該病是少數(shù)幾種可治療的遺傳性疾病之一。

    目前,該病的病因及發(fā)病機理不清,目前認為可能與主要表達在肝上的P型轉(zhuǎn)運銅ATP酶(即ATP7B)基因存在突變相關(guān)。銅主要通過小腸上部吸收入血,在血漿中90%以上的銅與銅藍蛋白結(jié)合,過多的銅以這種結(jié)合形式通過膽汁分泌而排出體外。ATP7B基因的突變使肝臟中的銅藍蛋白不能成熟,與銅的結(jié)合發(fā)生障礙,銅分泌進入膽汁減少而在體內(nèi)堆積。未結(jié)合的銅沉積在重要臟器中,可損害細胞膜和多種細胞內(nèi)成分,如線粒體、過氧化酶體、微管和DNA等,并影響多種酶的功能,導致臟器的受損。

    本病的發(fā)病年齡3~60歲,以10~40歲發(fā)病多見,無性別差異,本病多有遺傳傾向,50%的患者有家族史。一般認為,青春期前以肝病表現(xiàn)為主,青春期后以神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)常見。臨床以神經(jīng)、肝臟、血液、腎臟和骨關(guān)節(jié)受損為主。神經(jīng)系統(tǒng)則以震顫和肌張力增加最多見,震顫為早期癥狀之一,往往開始自腕部,平伸二臂時,腕部有拍擊樣動作,后延至上肢其他部位及下肢和軀干,一般以手足等遠端部位較顯著,靜止時動作減少,但不終止,隨意運動時加重,全身肌張力高,以上肢屈肌及下肢伸肌最顯著,故行走困難,動作笨拙,面部表情呆滯,唾液外流,言語緩慢,聲音低沉。肝臟損害表現(xiàn)為肝硬化、肝臟損害,部分有脾大、黃疸、水腫、腹水、食道靜脈曲張及肝脾損害等。血液系統(tǒng)則表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血。腎臟損害可有血尿、白細胞尿和蛋白尿等,一般腎小管損害較腎小球損害更常見而且更嚴重。腎小管功能損害以近端為主,遠端也可受累。常見者包括氨基酸尿、腎小管性蛋白尿、尿酸尿、高鈣尿、高磷尿、糖尿及尿酸化障礙??捎心虮戎亟档?。腎小球和腎小管功能異常的表現(xiàn)均可有波動,有的可呈一過性。骨關(guān)節(jié)損害隨年齡的增加而增加,有報道成人患者約50%有關(guān)節(jié)受累。常見的改變包括骨質(zhì)疏松、骨軟化、關(guān)節(jié)腔變窄、大關(guān)節(jié)周圍骨贅等。少數(shù)患者可有自發(fā)性骨折。臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、僵直、活動范圍縮小,可有積液、關(guān)節(jié)不穩(wěn)和畸形。機制可能是與銅沉積在軟骨和滑膜引起膠原和蛋白聚糖降解有關(guān)。部分患者與腎小管酸中毒、慢性肝病、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等有關(guān)。本例患者主要表現(xiàn)為廣泛的骨質(zhì)疏松、骨軟化和骨質(zhì)增生,并有一過性關(guān)節(jié)積液,其原因除銅沉積于關(guān)節(jié)和骨外,不能排除疾病早期有腎小管酸中毒,它既可累及腎小管遠端,也可累及腎小管近端。

    角膜色素環(huán)(K-F環(huán))(圖1)具有極大的診斷價值,但要排除可引起假陽性的膽汁淤積性肝硬化和胡蘿卜素沉著癥。目前,對該疾病的診斷主要依賴于患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查,沒有哪一項檢查單獨作為確診的依據(jù),因此有人提出,若符合以下三項中的任何一項,并有血清銅藍蛋白降低和排除外源性銅中毒者可以確診該?。海?)K-F環(huán)陽性,(2)24小時尿銅大于100ug,除外銅污染和檢驗誤差、腎病綜合征和大量氨基酸尿等;(3)肝銅濃度在250ug/g干重以上。如血清銅藍蛋白正常,需要排除膽汁淤積性肝病,可能需要結(jié)合肝組織病理結(jié)果。

    臨床上,對出現(xiàn)已下表現(xiàn)時應(yīng)考慮到本病的診斷:(1)兒童出現(xiàn)的慢性肝病,肝炎病毒檢測為陰性。(2)Coomb's試驗陰性的急性血管內(nèi)溶血;(3)以錐體外系為主的神經(jīng)癥狀,如肢體震顫和全身肌張力增加,而肌力和感覺神經(jīng)無受累。(4)腎小管功能不全;(5)血尿、白細胞尿和蛋白尿原因不明,(6)原因不明的骨質(zhì)疏松、骨軟化等。

    治療上, 至少在前6個月避免高銅飲食如動物肝臟、貝殼類動物、堅果、巧克力、豆類和蘑菇等,盡量飲用凈化水。進高蛋白、高碳水化合物和低脂飲食,補充維生素A、B、D、鐵劑、含鐵蔬菜和鈣等。有肢體震顫者可應(yīng)用左旋多巴,肌強直可應(yīng)用安坦,可應(yīng)用胞二磷酸膽堿和腦活素保護肝臟和大腦。 另外,還應(yīng)根據(jù)不同的臨床表現(xiàn)選擇不同的藥物治療,如以神經(jīng)和/或精神癥狀表現(xiàn)為主者,鋅制劑是首選藥物,常用的鋅鹽包括葡萄糖酸鋅(每片35mg含元素鋅5mg)、硫酸鋅。

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