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    主訴：患者男，42歲因反復(fù)柏油樣便4年發(fā)作10 d入院。

    病史：患者4年前無明顯誘因出現(xiàn)嘔血、柏油樣便，伴心慌、汗出，外院行胃鏡、結(jié)腸鏡檢查未發(fā)現(xiàn)出血灶，予抑酸、補(bǔ)液、輸血等治療痊愈出院。10 d前上述癥狀發(fā)作，解柏油樣便3～4次/d，嘔吐咖啡樣物量約80 ml，伴心慌、汗出、乏力。患者否認(rèn)有家族遺傳病史。

    入院查體：體溫36.2℃，心律78次/min，呼吸19次/min，血壓120/60 mm Hg ，神清，發(fā)育正常，貧血貌，全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，頭部、顏面部、前胸、腰背部多發(fā)表皮樣囊腫（圖1），質(zhì)軟，心律齊，雙肺無異常，腹部平坦，無明顯壓痛，無肌衛(wèi)、反跳痛，腸鳴音活躍，肛檢陰性。
 

    實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白35 g/L，血紅細(xì)胞2.43×1012/L，血白細(xì)胞2.54×109/L，中性粒細(xì)胞72.2%，血小板206×109//L，大便潛血（++）。血肝腎功能、血糖、血脂、凝血系統(tǒng)、腫瘤標(biāo)志物均正常。

    胃鏡檢查示：淺表性胃炎。

    腸鏡檢查示：腸腔欠清潔，升結(jié)腸段可見3個(gè)亞蒂息肉，最大者表面為橢圓形，大小約1.0 cm×2.0 cm，表面充血（圖2）。
 

    病理示：（結(jié)腸）腺瘤。

    診斷：結(jié)腸腺瘤，Gardner綜合征。

    治療：予抑酸、補(bǔ)液、輸血等治療，出血停止，復(fù)查血常規(guī)，貧血逐漸糾正。因患者拒絕復(fù)查結(jié)腸鏡及鏡下息肉切除術(shù)，住院14 d自行出院。

    討論：

    Gardner綜合征又稱遺傳性腸息肉綜合征，其特征為結(jié)腸息肉病合并多發(fā)性骨瘤和軟組織腫瘤，為常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為1/14000。該綜合征于1912年由Divic和Bussey首次報(bào)告，直到上世紀(jì)50年代，Gardner對(duì)它的臨床過程、遺傳特征進(jìn)行了系統(tǒng)的調(diào)查隨訪，正式命名為Gardner綜合征。

    該綜合征有4種病變組成：

    （1）大腸多發(fā)性腺瘤；
    （2）骨瘤，好發(fā)于顎骨、頭蓋骨和長管骨；
    （3）硬纖維瘤，好發(fā)于手術(shù)后腸系膜；
    （4）皮膚瘤變，包括皮脂囊腫，好發(fā)于頭部、顏面和四肢，有的可見牙齒畸形。

    上述病變?nèi)砍霈F(xiàn)者稱為完全型，如后3種出現(xiàn)3種者為不完全型，只出現(xiàn)1種為單純型。本例僅有第1和第4種情況，故為單純型。

    Gardner綜合征與家族性息肉病不屬于同一遺傳基因，其癌變率較后者高，但發(fā)病數(shù)更少。目前多數(shù)學(xué)者傾向于Gardner綜合征為家族性腺瘤性息肉病的一個(gè)亞型，而不是一種獨(dú)立的疾病，但意見尚未統(tǒng)一。臨床上與家族性息肉病比較，大腸腺瘤發(fā)病年齡較遲，腺瘤數(shù)較少，地毯樣結(jié)構(gòu)少見。本例患者皮膚病變于20歲以后發(fā)生，腺瘤數(shù)目少，與此相符。