肝豆狀核變性診斷指南
《肝豆狀核變性診斷指南》內(nèi)容簡介：
肝豆狀核變性又名Wilson?。╓D），是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,世界范圍發(fā)病率為1/10萬——1/3萬,致病基因攜帶者約1/90,在中國人群中的發(fā)病率較高且越來越多見.好發(fā)于青少年,是至今為數(shù)不多、可治的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病之一,關鍵在于早期診斷、早期治療,晚期或不恰當治療可致殘甚至死亡.
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治療部分
1.根據(jù)臨床分型和分期進行治療國內(nèi)指南明確指出了根據(jù)臨床分型和分期進行治療的重要性。目前，Wilson病仍以藥物治療為主，但有效的藥物種類尚少，且不良反應較多，因此，合理應用治療藥物即顯得十分重要。長期以來存在一種普遍現(xiàn)象，即臨床醫(yī)師治療Wilson病時，不論哪一種類型，也不論病情早中晚期均首選青霉胺，且開始即予較大劑量。近年提出，應根據(jù)臨床分型和分期進行治療。青霉胺對多種肝型患者均療效較好。Durand等認為，對于有肝功能損害而無腦部癥狀的患者，早期予以青霉胺治療，可延緩病情，減少肝臟移植。而對于腦型患者，37%——50%給藥早期即可出現(xiàn)神經(jīng)癥狀加重現(xiàn)象，其中約50%為不可逆性。因此，對于腦型患者，應根據(jù)不同亞型選擇相應的治療藥物。周香雪等報告，初診Wilson病的患者，神經(jīng)功能評分越高，構音障礙、肌張力評分越高，應用青霉胺后出現(xiàn)神經(jīng)癥狀加重現(xiàn)象的可能性越大。對于必須應用青霉胺治療的患者，應施行個體化方案，采用滴定法自小劑量開始給藥，檢測24h尿銅（1次/周），當其水平開始下降時，再緩慢增加青霉胺劑量，防止肝臟等組織中沉積的銅一次動員過多，導致腦組織中銅離子水平短暫性升高。另外，對于已經(jīng)發(fā)生面部或手足畸形的患者，不推薦應用青霉胺治療，可改為二巰丙磺酸鈉（DMPS）靜脈注射加鋅制劑口服。Brewer治療腦型患者，不應用青霉胺，而是予以四硫鉬酸鹽（TM）口服，他認為四硫鉬酸鹽不會導致神經(jīng)癥狀加重，不良反應亦較輕。遺憾的是，該藥多年來僅在美國和加拿大的少數(shù)實驗室中應用，直至2008年仍未在美國商品化，我國目前尚無應用該藥的臨床經(jīng)驗。
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