研究發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化的新基因突變因
2013-01-24 10:27
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來(lái)源:medlive.cn
作者:網(wǎng)*
責(zé)任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導(dǎo)讀] 加拿大London西部大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化 (ALS)一個(gè)新的基因突變,這為將來(lái)靶向性治療打開(kāi)了一扇門(mén)。這項(xiàng)研究結(jié)果在線發(fā)表在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)學(xué)研究組世界聯(lián)合會(huì)的官方雜志《肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化和額顳葉變性》上。
加拿大London西部大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化 (ALS)一個(gè)新的基因突變,這為將來(lái)靶向性治療打開(kāi)了一扇門(mén)。這項(xiàng)研究結(jié)果在線發(fā)表在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)學(xué)研究組世界聯(lián)合會(huì)的官方雜志《肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化和額顳葉變性》上。
西部大學(xué)Robarts研究所科學(xué)家和醫(yī)學(xué)與牙科Schulich學(xué)院臨床神經(jīng)科學(xué)教授Michael Strong博士和他的同事發(fā)現(xiàn),ALS存在ARHGEF28基因突變。研究人員在家族性和散發(fā)性病例中發(fā)現(xiàn),幾乎所有ALS病例都有由該基因產(chǎn)生異常蛋白質(zhì)。
ALS(也被稱為盧伽雷氏?。┦且环N漸進(jìn)性疾病,影響連接大腦與全身肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。ALS具有破壞性,90%的患者在確診5年內(nèi)死亡。多達(dá)3.0萬(wàn)美國(guó)人和2000名加拿大人患有ALS。
Strong的團(tuán)隊(duì)證實(shí)ALS是一種RNA代謝疾病。 RNA是基因和蛋白之間的中介或信使。這種新的蛋白質(zhì)似乎發(fā)揮了關(guān)鍵作用。研究人員稱,“每次我們觀察到細(xì)胞退變,就同時(shí)發(fā)現(xiàn)這種特殊蛋白異常沉積在細(xì)胞內(nèi),這是一個(gè)共同存在。與Robarts研究所的Rob Hegele博士一起,我們發(fā)現(xiàn)編碼這種蛋白質(zhì)的基因存在基因突變。所以這是一個(gè)重大發(fā)現(xiàn)。”
與大多數(shù)蛋白質(zhì)具有一個(gè)關(guān)鍵功能不同,這個(gè)蛋白質(zhì)具有兩個(gè)功能。Strong說(shuō):“其一是與RNA相互作用。其二是再生或應(yīng)對(duì)損傷。我們認(rèn)為兩個(gè)功能之間具有競(jìng)爭(zhēng)性活性,如果執(zhí)行一個(gè)功能,就不可能再發(fā)揮另一個(gè)作用。Strong認(rèn)為,在ALS病例中,該蛋白質(zhì)主要與RNA作用,因此不再能夠應(yīng)對(duì)細(xì)胞損傷。“我們需要了解是什么導(dǎo)致兩個(gè)功能之間的切換,然后就可以對(duì)之進(jìn)行調(diào)節(jié)。”