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    2012年中華醫(yī)學會中國肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療指南  內(nèi)容預覽：

    運動神經(jīng)元病是一種病因未明、主要累及大腦皮質(zhì)、腩干和脊髓運動神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，包括肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痹和原發(fā)性側(cè)索硬化4種臨床類型。ALS是運動神經(jīng)元病中最常見的類型，一般中老年發(fā)病多見，以進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)，生存期通常3——5年。

    ALS的早期臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異的生物學確診指標。詳細的病史、細致的體檢和規(guī)范的神經(jīng)電生理檢查對于早期診斷具有關(guān)鍵性的作用，影像學等其他輔助檢查在鑒別診斷中具有一定價值。臨床診斷過程中，確定上、下運動神經(jīng)元受累范圍是診斷的關(guān)鍵步驟，根據(jù)患者所出現(xiàn)癥狀、體征的解剖部位，通常將受累范圍分為腦干、頸段、胸段和腰骶段4個區(qū)域。

    一、臨床檢查

    通過詳細詢問病史和體格檢查，在腦干、頸段、胸段、腰骶段4個區(qū)域中尋找上、下運動神經(jīng)元共同受累的汪據(jù)，是診斷ALS的基礎(chǔ)。根據(jù)情況可選擇適當?shù)妮o助檢查以排除其他疾病，如神經(jīng)電生理、影像學以及實驗室檢查等。對于在發(fā)病早期診斷的ALS,特別是當臨床表現(xiàn)不典型或進展過程不明確時，應定期（3個月）進行隨診，重新評估診斷。

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