一項匯集澳大利亞、東亞、歐洲和北美共50多個研究的國際聯(lián)合項目發(fā)現(xiàn)一批骨質疏松基因,使人類認知的骨質疏松基因數(shù)增加了一倍,這也是人類首次大規(guī)模發(fā)現(xiàn)遺傳變異與骨折風險的關系。這項研究成果發(fā)表在近期出版的《自然—遺傳學》雜志上。澳大利亞昆士蘭大學的科學家在這項研究中發(fā)揮了重要作用。
骨質疏松癥是一種無聲,但頻繁和致命性的老年疾病。在澳大利亞,髖部骨折女性患者12個月內死亡率占25%,男性患者甚至更高。對65歲以上的女性威脅比乳腺癌還大。長期以來,雖然人們普遍認為質疏松癥是由基因決定的,但具體是由哪些基因造成的仍是一個謎。
目前,雙能X射線骨密度儀被廣泛用于測量骨密度,診斷骨質疏松和評估骨折風險。一般來說,骨密度越高,骨折風險越小。這項研究共計掃描8萬多人,研究骨折病例3萬多例、無骨折病例10萬多例,是迄今為止最大規(guī)模的骨質疏松癥遺傳研究。新的研究發(fā)現(xiàn),基因組有56個區(qū)域的變種影響人們的骨密度,其中有14種會增大骨折的風險。
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