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    腦性癱瘓（cerebral palsy）是指發(fā)育中的大腦因各種遺傳因素或后天性損傷所致的一組兒童神經(jīng)系統(tǒng)綜合征，臨床主要表現(xiàn)為肌張力、姿勢或運動異常。本病的運動障礙可分為痙攣型、手足徐動型、強直型、共濟失調(diào)型、震顫型、肌張力低下型、混合型。根據(jù)對功能的影響程度不同，腦性癱瘓可在生后的1～2歲得到診斷，輕微異?？芍?歲后得以診斷。約50%病例需借助輔助器械維持活動，例如矯形器、助步器、輪椅等，2/3可合并其他殘障。腦性癱瘓與發(fā)育中的大腦在皮質(zhì)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)和皮層下運動控制受損有關(guān)，不僅影響到運動功能，同時也會影響到感覺傳導(dǎo)功能。值得注意的是，根據(jù)發(fā)達(dá)國家經(jīng)驗，近30多年來新生兒死亡率逐漸下降，但腦癱患病率20世紀(jì)50年代至20世紀(jì)70年代并無明顯變化，進(jìn)入20世紀(jì)80年代以后，患病率反而有上升趨勢。腦性癱瘓多因運動中樞、錐體束、橋腦損傷所引起，臨床醫(yī)生可通過臨床檢查，結(jié)合神經(jīng)影像學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)病因，明確診斷，并予以藥物和康復(fù)干預(yù)。

    [診斷程序]

    步驟一 是不是腦性癱瘓？→重要診斷線索

    運動發(fā)育落后，主動運動減少，肌張力異常，姿勢異常，仰臥位時呈角弓反張姿勢，直立位時兩腿交叉呈剪刀狀，肌陣攣、腱反射亢進(jìn)、巴氏征陽性、痙攣性無力或手部運動欠靈活等。智力低下，并伴癲癇。

    步驟二 能不能不是腦性癱瘓引起的癱瘓→排除線索

    需與腦癱相鑒別的疾病很多，包括各類遺傳代謝性疾病和各種繼發(fā)性損傷，主要的鑒別在于嚴(yán)重神經(jīng)遺傳性疾病，常常為進(jìn)展性的且早期導(dǎo)致死亡，如腦白質(zhì)腎上腺萎縮癥、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、神經(jīng)元臘樣脂褐質(zhì)癥等。反復(fù)仔細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查有助于發(fā)現(xiàn)這類進(jìn)展性疾患，另外各類智能發(fā)育低下、未診斷的或難治性癲癇、抗驚厥藥物的不良反應(yīng)亦應(yīng)考慮。

    1.痙攣型癱瘓應(yīng)與其他神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性疾病所致中樞性癱瘓鑒別，如腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、大腦半球及脊髓腫瘤所致的癱瘓等。

    2.肌張力低下型應(yīng)與嬰兒型脊髓性肌萎縮相鑒別。

    3.共濟失調(diào)型應(yīng)與慢性進(jìn)展的小腦退行性變性鑒別。

    步驟三 確診的重要依據(jù)

    腦癱的診斷主要依靠病史及體格檢查。診斷腦性癱瘓應(yīng)符合以下2個條件：①嬰兒時期出現(xiàn)癥狀（如發(fā)育落后或各種運動障礙）；②需除外進(jìn)行性疾?。ㄈ绺鞣N代謝病或變性疾?。┧碌闹袠行园c瘓及正常小兒一過性發(fā)育落后。腦癱小兒有時可伴有智力低下、癲癇、行為異常、感知覺障礙。若無這些異常情況亦不能除外腦癱。

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    確診的其他依據(jù)

    常規(guī)檢查：影像學(xué)技術(shù)包括頭顱超聲、頭顱CT、MRI等，MRI在診斷腦癱的病因方面有較高的敏感性和特異性，同時排除其他可能的引起運動障礙的疾?。ㄈ缪芑?、灰質(zhì)異位等）。通過MRI技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)70%～90%的病因，彌散加權(quán)成像、彌散張量成像和磁共振波譜分析等新技術(shù)的應(yīng)用，對病因?qū)W的診斷更有幫助。

    腦電圖的異常率為60%左右，無特征性改變，主要表現(xiàn)為異常節(jié)律的出現(xiàn)，其次為慢波節(jié)律及發(fā)作波。

    誘發(fā)電位分視覺誘發(fā)電位、腦干聽覺誘發(fā)電位和軀體感覺誘發(fā)電位，腦干聽覺誘發(fā)電位較常用，手足徐動型患兒異常率高。

    其他檢查：對于可疑遺傳性疾病者則應(yīng)做染色體核型分析和基因檢測。特別是對于錐體外系表現(xiàn)、張力低下和共濟失調(diào)型患兒，須考慮遺傳代謝性疾病，應(yīng)檢測尿有機酸、血氨基酸、乳酸檢查。對于原發(fā)性錐體外系表現(xiàn)而頭顱MRI正常的腦癱患兒，須檢測腦脊液生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)和氨基酸代謝等。長期仔細(xì)的隨訪對于除外脂類代謝和糖代謝異常非常重要。所有腦癱患兒還須進(jìn)行眼科的評估，以及時發(fā)現(xiàn)異常。

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    確診腦性癱瘓

    步驟四  病因診斷

    早產(chǎn)與低出生體重：32周以下的早產(chǎn)兒，在腦室周圍的室管膜下及小腦軟腦膜下的顆粒層存在胚胎生發(fā)基質(zhì)，毛細(xì)血管網(wǎng)不成熟，腦組織對缺氧的敏感度較高，易引起室管膜下、腦室內(nèi)出血而遺留腦癱。

    腦缺氧缺血：凡能造成母體與胎兒之間血液循環(huán)和氣體交換障礙，或?qū)е滦律鷥簞用}低壓、靜脈淤血者，均有可能引起腦缺氧缺血，缺氧對早產(chǎn)兒的影響遠(yuǎn)較足月兒為大。腦供血的部位距離心臟越遠(yuǎn)，越容易出現(xiàn)缺氧缺血性病變而遺留腦癱。

    產(chǎn)傷：指胎兒在分娩過程中所遭受的損傷，包括前面提到的缺氧性病變，此處所指為分娩過程的機械性損傷。往往由于產(chǎn)道異常（骨盆狹小或畸形）、胎位不正或胎頭異常、手術(shù)操作不當(dāng)（如高位產(chǎn)鉗）、產(chǎn)程過速或過長等許多因素所引起。導(dǎo)致顱內(nèi)出血和缺氧性腦損傷。

    先天發(fā)育異常：各種原因引起的腦發(fā)育異常、畸形都可能引起腦癱，在四肢癱的腦癱病人中，53%與先天異常有關(guān)。

    核黃疸： 各種原因（血型不合、溶血、感染）所致的高膽紅素血癥均可能引起核黃疸。低體重兒或呼吸窘迫綜合征、缺氧、酸中毒及感染時，血管和內(nèi)皮細(xì)胞受損，血腦屏障破壞，以致與蛋白結(jié)合的膽紅素也可進(jìn)入腦組織引起核黃疸。

    先天性感染：宮內(nèi)感染不僅可引起胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形，有時還可造成腦癱，常見的宮內(nèi)感染如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、EB病毒、梅毒螺旋體等。

    步驟五  臨床評估

    腦癱臨床表現(xiàn)多種多樣，由于類型、受損部位的不同而表現(xiàn)各異，即使同一病人，在不同年齡階段表現(xiàn)也不盡相同。雖然臨床表現(xiàn)比較復(fù)雜，但腦癱小兒一般都有以下4種表現(xiàn)。

    運動發(fā)育落后：主動運動減少，運動發(fā)育落后表現(xiàn)在粗大運動和（或）精細(xì)運動兩方面。腦癱小兒在新生兒時期常表現(xiàn)為動作減少，吸吮能力及覓食反應(yīng)均差。

    肌張力異常：腦癱小兒在不同年（月）齡時肌張力表現(xiàn)有所不同，痙攣型腦癱在新生兒時期除個別可表現(xiàn)為肌張力增高外，大多數(shù)表現(xiàn)為肌張力低下。正常6個月以內(nèi)的小兒肌張力由高逐漸下降到正常，而痙攣型腦癱小兒肌張力卻逐漸增高。手足徐動型腦癱小兒在1歲以內(nèi)往往無肌張力增高，隨著年齡增長而肌張力增高，表現(xiàn)為齒輪狀或鉛管狀肌張力增高。肌張力低下型腦癱往往是其他類型腦癱在某年齡階段的一種過渡形式，表現(xiàn)為肌張力低下，但腱反射活躍或亢進(jìn)。

    姿勢異常：腦癱患兒異常姿勢多種多樣，與肌張力異常及原始反射延遲消失有關(guān)。手足徐動型及共濟失調(diào)型表現(xiàn)與痙攣型不同，在第一年時，常安靜躺著，幾乎沒有自主運動，仰臥位時其姿勢與痙攣型相反，表現(xiàn)為下肢屈曲，髖外展，踝背屈。抱起呈直立位時，能控制頭在正中位。

    反射異常：痙攣型腦癱小兒深反射（膝反射、二頭肌反射、跟腱反射等）活躍或亢進(jìn)，有時還可引出踝陣攣及Babinski征。腦癱小兒伸肌反射常表現(xiàn)為原始反射延緩消失，保護(hù)性反射減弱或延緩出現(xiàn)。