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    《心肌病診斷與治療建議》內(nèi)容預(yù)覽

    中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會中華心血管病雜志編輯委員會中國心肌病診斷與治療建議工作組

    1995年世界衛(wèi)生組織（WHO）/國際心臟病學(xué)會聯(lián)合會（ISFC）將心肌病定義為伴心功能不全的心肌疾病，分為原發(fā)性和繼發(fā)性二類原發(fā)性心肌病包括擴(kuò)張型心肌病CDCM}、肥厚型心肌?。℉CM}、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌?。≧CM）和未定型心肌病。十年來，該定義和分類被臨床和病理醫(yī)生廣泛接受和應(yīng)用。1999年11月中華心血管病雜志發(fā)表心肌炎和心肌病會議討論紀(jì)要建議我國臨床醫(yī)師采用上述標(biāo)準(zhǔn)

    由于心臟超聲等影像技術(shù)的進(jìn)步，分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)理論和知識的應(yīng)用，多中心、大規(guī)模臨床“循證醫(yī)學(xué)”證據(jù)的獲得，近年來科學(xué)家和臨床學(xué)家們對心肌病的發(fā)病、命名、診斷、治療及預(yù)后發(fā)表了許多新的見解。5年內(nèi)可查閱心肌病有關(guān)的文獻(xiàn)總量超過14 000篇，中、英文文獻(xiàn)13 279篇，其中中文237篇。DCM和HCM的患病率分別達(dá)到36. 5和200/10萬人群，心肌病呈發(fā)病上升、年死亡率降低的趨勢影像發(fā)現(xiàn)提供診斷和分類依據(jù)，基因診斷和基因篩選近年已成為心肌病研究的新領(lǐng)域。臨床治療有多種選擇，包括藥物、介入、外科手術(shù)和心臟移植等方法，心肌病已成為可知原因、能夠診斷和治療的常見病。

    心肌病基因和基因后修飾資料的累積和發(fā)現(xiàn)，心肌肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致HCM發(fā)病超過50%,也有報道達(dá)到85 %,因此HCM被定義和分類為遺傳性心肌疾病青少年和運(yùn)動員碎死與基因突變相關(guān)，已列入心肌病的范疇，歐關(guān)已形成“標(biāo)準(zhǔn)”和“指南”性文件因此，仍然沿用WHO/ ISFC心肌病標(biāo)準(zhǔn)已不能涵蓋和反應(yīng)心肌病臨床現(xiàn)實(shí)的需要，北關(guān)、歐洲已發(fā)布了多個相關(guān)指南、專家共識或聲明，起草專家們詳細(xì)地闡述了HCM.DCM和ARVC多個方而的進(jìn)展，評估了基因篩選、基因診斷的現(xiàn)狀和重要性，置入性心臟除顫起搏器（ICD）可防止惡性心律失常導(dǎo)致的碎死，藥物難治性HCM的化學(xué)消融合外科干預(yù)，心臟再同步化治療（CRT）。心肌病的基礎(chǔ)理論和臨床實(shí)踐已超越了WHO/ISFC的文件范圍。2003年底AHA/ESC, 2006年AHA的兩個文件對心肌病的分類、發(fā)病、臨床有更多描述，包括名稱、規(guī)范治療適應(yīng)癥、強(qiáng)調(diào)基因在發(fā)病及早期病例篩查中的作用其中“當(dāng)代心肌病定義和分類” C Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies）強(qiáng)調(diào)以基因和遺傳為基礎(chǔ)，將心肌病分類為遺傳性、混合性和繼發(fā)勝三大類，完全革新了WHO/ISFC的分類方法

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