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    唐氏篩查無法確診

    對于一個家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是很大的物質和精神負擔。有資料顯示，我國每新發(fā)一名唐氏患者所帶來經濟負擔約為40萬人民幣。如果說經濟負擔還是有限的話，那么患者給家庭造成的精神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。

    為了避免這些發(fā)生，目前臨床都要求對準媽媽進行規(guī)律產檢并進行唐氏篩查。

    我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。但如上所說，其篩查準確率有限，只能判斷胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，并不能做出明確診斷。因此，篩查結果顯示為高危的孕婦，以及本身就含有以下高危因素的準媽媽，醫(yī)院都會建議其進行“羊水穿刺”檢查。

    遺傳病高危因素有：

    1.高齡產婦（年齡大于等于35周歲）

    2.曾生育過染色體異?；蛏窠浌苋睋p患兒

    3.夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者

    4.有脆X綜合征家系的孕婦

    5.曾有不明原因的流產、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦

    6.孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史（放射線、毒物接觸史，活動性TORCH[注]感染史等）

    羊水穿刺，染色體病診斷的利器
 

    羊水穿刺檢查示意圖。
 

    羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率達到99%以上。而且，由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對于宮內感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。

    羊水穿刺術是在B超引導下進行的，一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒，覺得這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至會導致流產。

    確實，作為一項侵入性檢查，羊穿可能對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要的不良反應包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等，其中最令人擔心的就是流產。

    上世紀文獻報道，我國羊穿導致的流產率約為0.5%。不過隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經大大提高，近年來有文獻報道它導致的流產率僅為1/1600，并不算高。

    對于絕大多數(shù)普通民眾而言，如果夫妻雙方沒做過遺傳學檢查，是很難知道自己是否攜帶有隱性遺傳病基因的。所以說，對唐氏篩查高危孕婦而言，通過進一步檢查確定胎兒是否患有唐氏綜合征是十分必要的。

    風險比較，選擇與承擔

    羊水穿刺，做的話要承擔它可能帶來的風險；不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔──這樣的選擇對誰而言都非易事，特別是對高齡孕婦。

    不過，年輕的準媽媽們也不能大意。盡管高齡產婦生下唐氏患兒的概率較高，但統(tǒng)計表明，實際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生。這一方面同年輕產婦數(shù)量大有關，但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關系。

    目前從數(shù)據(jù)來看，羊水穿刺導致流產的概率要遠低于高危孕婦生出遺傳病胎兒的概率，因此僅從數(shù)字上分析，可以說做此檢查的“受益”大于“風險”。

    當然，面對生命，任何數(shù)字上的考量都是蒼白無力的，概率再低，一旦發(fā)生，對于孕婦及其家庭而言，失去的都是百分之百。

    然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。

    還好，現(xiàn)在已經有一種新的篩查方法，叫做“無創(chuàng)DNA產前檢測技術”。由于在孕婦外周血中有4%到8%胎兒的游離DNA，只要采集媽媽的外周血，提取出這些游離的DNA，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這種方法的準確度高，而且更加安全。中國現(xiàn)在部分城市也已經可以做這項檢查。我們樂觀地相信，醫(yī)學的進步可以幫助人們解決這個兩難的問題。

    [注] ：TORCH是指可導致先天性宮內感染及圍產期感染，引起畸形兒的病原體，它是一組病原微生物的英文縮寫，T（Toxopasma）是弓形蟲，R（Rubella.Virus）是風疹病毒，C（Cytomegalo.Virus）是巨細胞，H（Herpes.Virus）即是單純皰疹 I/II型。