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假性甲狀旁腺功能減退癥 內(nèi)容預(yù)覽:
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假性甲狀旁腺功能減退癥 內(nèi)容簡介:
病因
假性甲旁減是由于PTH受體突變,對PTH反應(yīng)減低或不反應(yīng),可表現(xiàn)細胞膜表面Gsa基因缺陷,或者腺苷酸環(huán)化酶-cAMP系統(tǒng)對PTH不反應(yīng),或者靶細胞對cAMP無反應(yīng),這些因素使得臨床表現(xiàn)為甲旁減,但是生化測定PTH是升高的有少數(shù)患者可同時對多種激素有抵抗,如甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)機能減退、糖尿病,如多發(fā)性內(nèi)分泌腺機能減退癥;有的患者血中尚可檢出抗胃壁細胞、甲狀旁腺、腎上腺皮質(zhì)和甲狀腺的自身抗體。
臨床表現(xiàn)
癥狀主要由于長期血鈣過低伴陣發(fā)性加劇引起下列癥狀:
神經(jīng)肌肉癥狀
由于神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增加所致。輕癥僅有感覺異常,四肢刺痛、發(fā)麻、手足痙攣僵直,易被忽視或誤診。當(dāng)血鈣降低至一定水平時(80mg/L以下)常出現(xiàn)手足搐搦發(fā)作,呈雙側(cè)對稱性腕及手掌指關(guān)節(jié)屈曲,指間關(guān)節(jié)伸直,大拇指內(nèi)收,形成鷹爪狀;此時雙足常呈強直性伸展,膝關(guān)節(jié)及髖關(guān)節(jié)伸展;
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