亨廷頓病的診斷與治療指南
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中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組亨廷頓病(Huntington's disease，HD)是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病， 由位于4號染色體4p16.3區(qū)域的IT-15基兇內(nèi)CAG三核苷酸重復(fù)序列異常擴增所致[1]。典型癥狀包括舞蹈樣癥狀、認(rèn)知和精神障礙。
本病見于各種族人群，其中以白種人最多見[2]，其患病率為(5 -7)/10萬，而亞洲人患病率較低， 在日本約為0.5/10萬。平均發(fā)病年齡為40歲， 青少年(＜20歲)和老年(＞70歲)也有發(fā)病，男女發(fā)病差異無統(tǒng)計學(xué)意義，發(fā)病后生存期15 -20年[3]。本病在東方人中較少見，但會對患者及其家庭的生活質(zhì)量造成極大影響。目前尚無有效延緩病程進(jìn)展的治療措施，仍已經(jīng)驗性對癥治療為主。
Miller-Fisher綜合征五例的自主神經(jīng)電生理測定結(jié)果孫瑤謝炳玓臨床資料 例1,女性，58歲，以“四肢麻木伴走路不穩(wěn)，視物成雙5d”于2010年4月15日入院。發(fā)病前無明顯感染史。體檢：雙眼外展受限，內(nèi)收及上、下視可，四肢肌張力低，腱反射(±)，四肢肌力Ⅴ級。共濟(jì)檢查未見異常。有心慌癥狀。例2女性，61歲，以“頭暈伴四肢末端麻木3d”于2010年8月1日入院。發(fā)病前有感冒史。體檢：左眼外展受限，四肢肌張力低，腱反射(-)，四肢肌力Ⅳ級。雙手及雙足痛覺減退，雙下肢共濟(jì)欠穩(wěn)準(zhǔn)。無自主神經(jīng)受損癥狀。例3男性，29歲，以“頭暈，視物成雙伴走路不穩(wěn)2d”于2010年8月17日入院。發(fā)病前有腹瀉、發(fā)熱史。體檢：雙眼外展受限，內(nèi)收及上、下視稍差，四肢肌張力低，腱反射(++)，四肢肌力Ⅳ級。雙下肢共濟(jì)欠穩(wěn)準(zhǔn)。無自主神經(jīng)受損癥狀。
中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組......
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