病例簡(jiǎn)介:
一般情況:患者,男性,15歲,湖北人。
主訴:勞力性心慌氣短4年,加重半月。
病史:患者4年前日常體力活動(dòng)后心慌氣促,休息可緩解,近半月加重,并偶有咯血,量不多,并有下肢浮腫。曾服用地高辛及利尿劑,病情有緩解?;颊哂冢稓q時(shí)曾行雙肘部黃色瘤切除術(shù)。
體格檢查:血壓110/70mmHg,心尖部可聞及III級(jí)收縮期雜音,胸骨右緣2~3肋間也可聞及III級(jí)收縮期雜音。患者雙腕關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)伸側(cè)均可見黃色瘤。
輔助檢查:
心電圖:竇性心動(dòng)過速,ST改變,左室高電壓。
甘油三酯(TG)1.0mmol/L??偰懝檀迹–HOL)6.9mmol/L。高密度脂蛋白(HDL-C) 0.9mmol/L。低密度脂蛋白(LDL-C) 3.6mmol/L。
EBCT所見:主動(dòng)脈增強(qiáng)掃描顯示升主動(dòng)脈管壁不規(guī)則增厚,瓣上主動(dòng)脈管腔最窄處約14.26mm×12.19mm,胸降主動(dòng)脈中下段及腹主動(dòng)脈管腔明顯變窄,直徑約在8.13~9.66mm之間。頭臂動(dòng)脈近心端管壁也不規(guī)則。主動(dòng)脈瓣增厚鈣化,開放受限,為主動(dòng)脈瓣狹窄。二尖瓣增厚,左心房室增大,考慮有二尖瓣關(guān)閉不全。
診斷:雜合子型家族性高膽固醇血癥
病例討論:
家族性高膽固醇血癥(FH)的發(fā)病機(jī)制是由于LDL受體基因的自然突變,可產(chǎn)生體內(nèi)LDL代謝雙重異常,即LDL-C產(chǎn)生增加和分解減慢,其中最突出的異常是LDL-C從血漿中分解代謝減低。人群發(fā)病率雜合子型歐美及日本約為1/500,純合子型為1/500(父)×1/500(母)×1/4(可能性)約為1/100萬。FH的臨床特點(diǎn)為:(1)LDL-C濃度明顯增高;(2)LDL-C沉著于肌腱和動(dòng)脈壁;(3)呈常染色體顯性遺傳。其純合子型患者TC濃度為19.6~26.0mmol/L,4歲前出現(xiàn)黃色瘤,兒童時(shí)便發(fā)生冠心病,常在20歲前死于心肌梗死。雜合子型患者TC濃度為6.2~14.3mmol/L,30歲后多發(fā)冠心病。
本例患者病史結(jié)合體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及EBCT影像學(xué)特點(diǎn),診斷雜合子型家族性高膽固醇血癥成立。需要指出的是本例患者主動(dòng)脈瓣及瓣上、二尖瓣及頭壁血管均受累及,并引起主動(dòng)脈瓣及瓣上狹窄,同時(shí)二尖瓣關(guān)閉不全,臨床上出現(xiàn)左心衰竭的癥狀,這在以前的文獻(xiàn)報(bào)道中較為少見,為本例個(gè)案報(bào)道的特點(diǎn)。(中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院)
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