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    病例簡介

    李 xx ， 34 歲，未婚，因原發(fā)閉經(jīng)求治。自幼身體健康，生長緩慢，學習成績較差，生活可自理。

    其父 40 歲其母 36 歲分娩該患者，第一胎因腭裂死亡，患者是第二胎，第三胎是男性，健康。

    查體：發(fā)育尚好，身高 134cm , 手距 135cm ，體重 42.5kg ，兩眼距間稍寬，面部多處黑色素痔，腭宮高舉，牙齒排列不齊，后發(fā)際地，呈“ W ”型，肘外翻，環(huán)指及第四指縮短，蹼頸，桶狀胸，乳房未發(fā)育，乳頭小，乳距 17cm ，無腋毛。外陰幼兒型，大小陰唇發(fā)育欠佳，無陰毛。陰道外口小，深 6.5cm 。

    肛診：子宮約指頭大小，卵巢觸不清。

    實驗室檢查：染色體核型為 45 ， X ， X 染色質(zhì)陰性，陰道涂片雌激素水平高度低落， BBT 單向型，孕激素試驗陰性，雌激素實驗陽性。雌二醇測定為 27pg/mg ，血睪酮 30ng/100mg ， FSH75mIU/ml 。

    X 線檢查：雙手、雙膝正位片示雙側(cè)尺橈骨遠端及第一掌骨近端骨骺不全愈合，骨齡相當于 14 歲，骨質(zhì)疏松，第四掌骨及第四嫬骨縮短。雙膝輕度內(nèi)翻，股骨內(nèi)踝增大并向下移，在外踝水平一下。

    診斷

    Turner 綜合征。

    治療

    投與司坦唑酮 2mg/ 次，每天 2 次，服用 3 個月，體重增加 1.5kg （ 44kg ），身高增長 2cm （ 139cm ），上唇處汗毛見密、色深，有數(shù)根陰毛生長，陰道涂片輕度低落。又繼服三個月，體重不增，身高比原來增加 5cm （143cm） 。長出較多陰毛，大小陰唇發(fā)育，變得膨滿有皺折。乳房開始發(fā)育，隆起。

    由于患者有明顯男性化表現(xiàn)，決定停藥改用雌激素治療。投與美雌醇 0.0125mg/ 天，連服兩個月后，陰道涂片呈現(xiàn)輕度影響，給予安宮黃體酮 8mg/d ，連用 5 天，停藥后 3 天月經(jīng)來潮。繼續(xù)服藥半年，乳房，外陰發(fā)育。男性化癥狀消失，體重恢復，已于一正常男性結(jié)婚，婚后感情和睦。