研究鎖定中國人“缺鐵貧血基因”
最近，中科院上海生科院營養(yǎng)科學(xué)研究所的研究人員鎖定了一個與中國人貧血發(fā)病直接相關(guān)的基因，它的功能強(qiáng)弱決定了人是否容易得缺鐵性貧血。這是迄今發(fā)現(xiàn)的第一個人類的“缺鐵性貧血風(fēng)險基因”。
“在臨床治療中，有的缺鐵性貧血病人很容易治愈，但有些貧血患者卻遷延不愈，基因很可能是引起這種差別的原因之一。”研究主導(dǎo)者之一、中國科學(xué)院營養(yǎng)所研究員王福俤說。這次，課題組在對超過2000例中國中老年女性進(jìn)行深入的流行病研究后，確認(rèn)TMPRSS6是對人群有直接作用的“缺鐵貧血風(fēng)險基因”。
人體中有一位掌管鐵元素代謝的“總管”，被稱為“鐵調(diào)素（Hepcidin）”：當(dāng)人體需要鐵時，它保持靜默，讓細(xì)胞中的“鐵泵”蛋白（Fpn1）從食物、報廢的紅細(xì)胞中，吸收鐵元素進(jìn)行新陳代謝；一旦人體中鐵元素過量，它則四處行動，將“鐵泵”關(guān)閉。而“缺鐵貧血基因”的本領(lǐng)就是壓制這位“鐵總管”，不讓它關(guān)閉“鐵泵”。
王福俤研究組成員關(guān)注了TMPRSS6基因在人群中的兩種形態(tài)，發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)上僅存在細(xì)微的差別。但這卻造成了它們對“鐵總管”壓制能力的不同。其中一種對“鐵總管”的壓制能力較弱，導(dǎo)致即使人體鐵元素沒有過量，“鐵總管”依然在關(guān)閉“鐵泵”，阻止人體吸收鐵——這部分人群更容易得缺鐵性貧血，據(jù)統(tǒng)計(jì)其風(fēng)險較正常人高出近80%！
論文主要參與者、營養(yǎng)所博士生安鵬告訴記者，這類人由于對鐵的吸收效率較低，需要更多營養(yǎng)來避免貧血，但在營養(yǎng)過剩時，這種“低效率”反而降低了他們得糖尿病的風(fēng)險。“這一人群更不易得2型糖尿病。”王福俤認(rèn)為，可能較差的鐵吸收能力，在一定程度上阻止了過多鐵元素進(jìn)入人體，起到保護(hù)胰腺等器官的作用。
目前，研究的相關(guān)論文已發(fā)表在《人類分子遺傳學(xué)》和《美國臨床營養(yǎng)學(xué)期刊》上。
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