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　?。?）骨骼病變：國內(nèi)的患者多數(shù)有骨骼損害。主要表現(xiàn)為廣泛的骨關(guān)節(jié)疼痛，伴明顯壓痛。骨吸收和骨形成都增強(qiáng)，但骨吸收超過骨形成，骨質(zhì)發(fā)生普遍疏松。重者有骨畸形，如胸廓塌陷變窄、椎體變形、骨盆畸形、四肢彎曲和身材變矮。約50%以上的患者有自發(fā)性病理性骨折和纖維性囊性骨炎，有囊樣改變的骨常局限性膨隆并有壓痛，易誤診為巨細(xì)胞瘤，該處常易發(fā)生骨折。病程長、腫瘤體積大、發(fā)病后仍生長發(fā)育的兒童或妊娠哺乳者，骨病變更為嚴(yán)重。骨髓被纖維結(jié)締組織填充而出現(xiàn)繼發(fā)性貧血和白細(xì)胞減少等。國外診斷的患者多在早期，不易見到骨骼損害。

 

　?。?）泌尿系癥狀：長期高鈣血癥可影響腎小管的濃縮功能，同時尿鈣和磷排量增多，因此患者有煩渴、多飲和多尿?？砂l(fā)生反復(fù)的腎臟或輸尿管結(jié)石，表現(xiàn)為腎絞痛或輸尿管痙攣的癥狀，血尿、乳糜尿或尿砂石等，也可有腎鈣鹽沉著癥。容易并有泌尿系感染，晚期則發(fā)生腎功能不全和尿毒癥。

 

　?。?）其它：軟組織鈣化影響肌腱，軟骨等處，可引起非特異性關(guān)節(jié)痛，累及手指關(guān)節(jié)，有時主要在近端指間關(guān)節(jié)。新生兒出現(xiàn)低鈣性手足抽搐要追查其母有無甲旁亢的可能。

 

　　2、 輔助檢查

 

　?。?）血鈣濃度升高，尤其是游離鈣濃度波動性或持續(xù)性升高；

 

　?。?）血清磷濃度降低；

 

　?。?）血清總堿性磷酸酶升高，特別是骨源性堿性磷酸酶值升高；

 

　?。?）血甲狀旁腺素（PTH）濃度升高，特別是全分子PTH濃度升高；

 

　　（5）鈣負(fù)荷PTH抑制試驗顯示血PTH濃度不被明顯抑制；

 

　?。?）甲狀旁腺ECT有陽性發(fā)現(xiàn)

 

　?。?）X線片廣泛骨質(zhì)疏松，特別是伴有纖維囊性骨炎、指骨骨膜下骨吸收、顱骨沙粒樣改變或棕色瘤等。

 

　　3、鑒別診斷

 

　?。?）有骨破壞合并血鈣升高者應(yīng)與多發(fā)性骨髓瘤、腫瘤溶骨性轉(zhuǎn)移、假性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能亢進(jìn)癥鑒別；腫瘤分泌PTH相關(guān)肽引起的假性甲旁亢則全分子PTH（雙位點法）不會升高。

 

　　（2）結(jié)節(jié)病、良性家族性高鈣血癥和維生素A、維生素D過量也會引起高血鈣，但無明顯骨吸收，血PTH水平正常或降低，有各自的獨特病史。

 

　?。?）原發(fā)性骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)軟化癥和腎性骨營養(yǎng)不良的X線片也顯示骨吸收或骨密度降低，骨轉(zhuǎn)化指標(biāo)及PTH也可升高，但血清鈣正?；虻陀谡?，對鑒別診斷困難者或可疑有原發(fā)甲旁亢患者可做鈣負(fù)荷PTH抑制試驗。

 

　　五、典型病例

 

　?。ㄒ唬┎v摘要

 

　　男性，29歲，因高血壓3余年，發(fā)現(xiàn)血鉀降低5月于2007年5月人我院內(nèi)分泌科。無明顯乏力和周期性麻痹癥狀，無心悸和頭暈。查體：血壓160/l00mmHg，無滿月臉、水牛背，無毛發(fā)異常等皮質(zhì)醇增多體征。輔助檢查：晝夜尿量比為700 ml/1400ml。血氣分析：血PH值7.45，尿PH 7.0，血鉀3.1～3.4 mm0l/L，空腹血糖5.7mm0I/L，24小時尿鉀63 mm0l，ACTH 20pg/ml(<46 pg/ml)，生長激素0.09 ng/ml(0.06～5 ng/ml)，臥位腎素0.29 ng·ml-1·h.，血管緊張素56.7 pg/ml，醛固酮151.2 pg/ml；立位腎素0.13 ng/ml，血管緊張素49.3 pg/ml，醛固酮80.1 pg/ml，立位醛固酮和腎素比值61.6。血去甲腎上腺素31.64pg/24h(28.67土11.98 pg/24h)，腎上腺素2.52 pg/24 h(4.08±2.34 pg/24 h)，多巴胺258.16pg/24 h(225.76士104.83 pg/24 h)。頭部MRI：垂體未發(fā)現(xiàn)占位。腹部MRI：雙側(cè)腎上腺內(nèi)側(cè)枝各見一橢圓形結(jié)節(jié)，邊界清楚，右側(cè)大小3 cm×2 cm，左側(cè)大小2.3 cm×1.2 cm，T1WI和T2wI呈中等偏低信號，雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)影，考慮腺瘤。給予氯化鉀3 g/天。同時應(yīng)用安體舒通80 mg/d，共計14天，血鉀達(dá)到3.6 mm0l/L，再次復(fù)查腎素和醛固酮水平發(fā)現(xiàn)：臥位腎素0.25 ng·m1-1·h，血管緊張素35.4 pg/ml，醛固酮139.1 pg/ml；立位腎素0.13 ng/ml，血管緊張素25.8 pg/m1，醛固酮72 pg/ml，立位醛固酮和腎素比值55.4，低腎素以及高比值的狀況無明顯改善。

 

　　（二）臨床分析

 

　　患者青年男性，因高血壓、低血鉀入院，院內(nèi)體檢明確高血壓診斷，輔助檢查發(fā)現(xiàn)24小時尿鉀排出增多，堿血癥，血腎素低下，腎素/醛固酮比值顯著升高，腹部MRI發(fā)現(xiàn)腎上腺結(jié)節(jié)影，應(yīng)考慮原發(fā)性醛固酮增多癥的可能。

 

　　（三）診療經(jīng)過

 

　　患者術(shù)前應(yīng)用厄貝沙坦150 mg/d+苯磺酸左旋氨氯地平2.5 mg/d+安體舒通120 mg/d控制血壓，予以腹腔鏡切除腫瘤。術(shù)后病理：腎上腺腺瘤，大小2.7 cm×2 cm，1.7cm×1.5 cm，符合原發(fā)性醛固酮增多癥。術(shù)后1月隨訪，服用厄貝沙坦150 mg/d，血壓控制在135/90 mmHg左右，血鉀3.6 mml/L，術(shù)后三月隨訪血壓120/85 mmHg，血鉀4.5 mml/L。

 

　?。ㄋ模┰\療經(jīng)驗體會

 

　　1．年輕患者出現(xiàn)高血壓伴有其他合并癥狀，應(yīng)特別警惕繼發(fā)性高血壓的可能；2．該患者具有典型的高血壓、低血鉀、堿血癥，應(yīng)在臨床上積極尋找高血壓低血鉀的原因，需考慮原發(fā)性醛固酮增多癥、腎素瘤、CAH等疾病并加以鑒別；3．實驗室檢查明確低腎素、高醛固酮血癥，醛固酮/腎素比值明顯升高，影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腎上腺明顯占位，因此臨床上應(yīng)高度懷疑原發(fā)性醛固酮的可能；4．通過積極有效及時的治療，多數(shù)內(nèi)分泌性高血壓可得到糾正。