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    血小板無力癥是一種先天性凝血異常疾病（ICD-10-D），為糖蛋白IIb/IIIa血小板表面纖維蛋白原受體復(fù)合物（glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex）發(fā)生功能缺失，造成血小板無法聚集，因而造成血液不易凝固。血小板無力癥屬于常染色隱性遺傳疾病，血小板無力癥致病基因位于17號染色體上的GPIIb或GPIIIa基因，只要其中一個基因發(fā)生異常，就會導(dǎo)致疾病。本文重點(diǎn)介紹血小板無力癥的臨床診斷及治療。

    一、血小板無力癥的臨床表現(xiàn)

    患者于出生后即發(fā)生黏膜及皮下出血現(xiàn)象，皮下出血大多不會造成疼痛或具有危險(xiǎn)性，而黏膜出血則較難控制。經(jīng)常發(fā)生不明原因的鼻出血。女性患者最危險(xiǎn)之處在于月經(jīng)來潮經(jīng)血過多。患者受傷時，血液無法正常凝結(jié)，而有血流不止的危險(xiǎn)。

    二、血小板無力癥的診斷

    因血小板無力癥不易于其他血液疾病的癥狀體征鑒別，必須依賴各種血液及生化檢驗(yàn)進(jìn)行診斷?；颊叩难“鍞?shù)目及形態(tài)并無異常，凝血酶原時間、活化部分凝血酶時間皆正常，但出血時間比正常人延長，血小板無法正常聚集。

    三、血小板無力癥的治療

    患者需避免服用阿司匹林類等影響凝血功能的藥物，避免各種外傷。治療血小板無力癥最重要的是在第一時間控制血流不止現(xiàn)象。血小板無力癥可使用藥物治療：如氨基己酸（Amicar）或氨甲環(huán)酸（Cyklokapron）等，女性患者可口服避孕藥減輕經(jīng)血過多。血小板無力癥嚴(yán)重出血時需輸注白細(xì)胞過濾后、ABO及HLA相配的單采血小板。同時，血小板無力癥患者必須接種乙肝疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。