遺傳性血色?。荷虾Ｊ邢膊⊙芯克?馬雄
2013-10-31 15:27
閱讀：1496
來源：愛愛醫(yī)資源網
責任編輯：林曉楓
[導讀] 《遺傳性血色病：上海市消化疾病研究所-馬雄》專家PPT內容預覽 （專家課件預覽：點擊下圖可進行全文預覽） 《遺傳性血色?。荷虾Ｊ邢膊⊙芯克?馬雄》 專家PPT內容簡介 遺傳性血色病 HereditaryHemochromatosis 馬雄 上海第二醫(yī)科大學附屬仁濟醫(yī)院 上海市
《遺傳性血色病：上海市消化疾病研究所-馬雄》專家PPT內容預覽
（專家課件預覽：點擊下圖可進行全文預覽）
《遺傳性血色?。荷虾Ｊ邢膊⊙芯克?馬雄》專家PPT內容簡介
遺傳性血色病
HereditaryHemochromatosis
馬雄
上海第二醫(yī)科大學附屬仁濟醫(yī)院
上海市消化疾病研究所
概述
HH是常染色體隱性遺傳疾病，是白種人群中最常見遺傳性疾病的一種。
它是一種由于鐵代謝紊亂引起體內鐵在組織中進行性沉積的先天性代謝障礙性疾病。
國內只有零星報道，90年以前的文獻報道有15例，上海曾報道一血色病家族。
HH的歷史
HFE基因
HFE蛋白與轉鐵蛋白受體1（TfR1）相關，調控體內鐵負荷；
有兩種基因變異：C282Y，H63D
C282Y純合子，C282Y-H63D復合性雜合子；
臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）
色素沉著
肝腫大
糖尿病
篩選的推薦
在擬似鐵超負荷患者和HH所有1，2級親屬中快速檢測轉鐵蛋白飽和度(TS)
鐵蛋白增加了診斷的精確性；
TS也是普通人群篩查的首選。
《遺傳性血色病：上海市消化疾病研究所-馬雄》專家PPT完整版下載地址：
http://ziyuan.iiyi.com/source/down/2385786.html
版權聲明：
本站所注明來源為"愛愛醫(yī)"的文章，版權歸作者與本站共同所有，非經授權不得轉載。
本站所有轉載文章系出于傳遞更多信息之目的，且明確注明來源和作者，不希望被轉載的媒體或個人可與我們
聯(lián)系zlzs@120.net，我們將立即進行刪除處理
本站所注明來源為"愛愛醫(yī)"的文章，版權歸作者與本站共同所有，非經授權不得轉載。
本站所有轉載文章系出于傳遞更多信息之目的，且明確注明來源和作者，不希望被轉載的媒體或個人可與我們
聯(lián)系zlzs@120.net，我們將立即進行刪除處理
全部评论
暂无评论, 快来抢沙发!
熱點圖文
-
【專家課件】經食道心電生理診療
經食道心電生理診療技術是將電極導管插入食道這一臨近心臟而又與外界相通的器官...[詳細]
-
【專家課件】阿司匹林的合成
阿司匹林（乙酰水楊酸）是一種歷史悠久的解熱鎮(zhèn)痛藥。誕生于1899年3月6日...[詳細]
