一般情況:患者,男,19歲。
主訴:間斷皮膚、鞏膜黃染2年。
病史:患者于2年前1次大量飲酒后出現(xiàn)皮膚鞏膜黃染,尿色似茶水樣,當時無乏力、厭油、厭食及惡心、嘔吐等癥狀,無肝區(qū)不適,無皮膚瘙癢及白陶土樣便,檢驗肝功能:轉(zhuǎn)氨酶正常,膽紅素升高(60μmolPL左右),甲、乙、丙、丁、戊肝炎病毒標志物均陰性。按黃疸待查收住院綜合對癥治療,黃疸下降不明顯,此后每于勞累、飲酒后加重,多次轉(zhuǎn)輾于多家醫(yī)院,診斷一直未明,間斷服用中草藥治療,總膽紅素60~150μmol/L。
既往無輸血及特殊用藥史,否認家族中有類似疾病患者。
查體:神清,皮膚、鞏膜輕度黃染,肝臟陰性,未見蜘蛛痣,全身淺表淋巴結(jié)未及腫大。心肺無異常。腹部平坦,未見腹壁靜脈曲張,全腹平軟,無壓痛反跳痛,肝脾肋下、劍下均未及。莫非氏征陰性,肝區(qū)、腎區(qū)無叩擊痛,雙下肢無水腫。
輔助檢查:肝功能:谷氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)45U/L,天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)28U/L,堿性磷酸酶(ALP)91U/L,乙酰轉(zhuǎn)肽酶(GGT)44U/L,總膽汁酸(TBA)3μmol/L,總膽紅素(TBIL)85.7μmol/L,直接膽紅素(DBIL)57.8μmol/L,白蛋白P球蛋白(APG)43/26gPL,膽固醇(TC)5.52mmol/L,三酰甘油(TG)3.48mmol/L,凝血酶原時間(PT)13.1s、凝血酶原活動度(PAI)91.26%,蛋白電泳:白蛋白0.65,γ球蛋白0.11。甲、乙、丙、丁、戊病毒標志物陰性,自身抗體系列均陰性,尿常規(guī):尿膽原(++),尿膽素(+),余未見異常。腹部超聲示:肝臟形態(tài)大小正常,內(nèi)部回聲稍粗。
診療經(jīng)過:予以甘利欣、阿拓莫蘭、復(fù)方茵陳、甲硫氨酸片等保肝退黃治療1周,黃疸消退不理想,遂轉(zhuǎn)北京302醫(yī)院診治,后隨訪得知該院為患者行肝穿刺檢查:鏡檢見肝小葉結(jié)構(gòu)完整,小葉內(nèi)中央?yún)^(qū)周圍肝細胞漿內(nèi)易見較粗大的棕黃色色素顆粒,以毛細膽管側(cè)較著,部分肝細胞局灶性水腫變性,小葉內(nèi)無明顯炎性反應(yīng),匯管區(qū)無明顯擴大,界板完整。
病理診斷:Dubin-Johnson綜合征。
病例討論:
Dubin-Johnson綜合征由Dubin和Johnson在1954年首次報道,是肝細胞排泄結(jié)合型膽紅素等結(jié)合型有機離子障礙所致,有家族性,屬常染色體隱性遺傳病,臨床比較少見,極易于病毒性肝炎相混淆。Dubin-Johnson綜合征以青壯年發(fā)病居多,除有皮膚、鞏膜黃染及尿黃外,80%可有腹痛、乏力、惡心、嘔吐等癥狀。一般癥狀輕微,可因勞累、飲酒、妊娠、手術(shù)及感染等加重,多無皮膚瘙癢,半數(shù)有肝臟輕度至中度腫大,伴輕壓痛。檢驗?zāi)懠t素升高,通常>35~85μmol/L,尿膽紅素、尿膽原陽性,轉(zhuǎn)氨酶多正常,TBA、ALP、TC、TG正常,故非膽汁淤積。尿中糞卟啉I明顯增加,糞卟啉III明顯減少是本病特征。口服膽囊造影劑75%患者不顯影,主因肝細胞排泄碘造影劑障礙,可與Rotor綜合征鑒別。肝組織學見小葉結(jié)構(gòu)正常,肝細胞內(nèi)有很多大小不一的棕色色素顆粒,以小葉中心區(qū)最為顯著。電鏡檢查見溶酶體和基質(zhì)內(nèi)含大量色素,且多集中在毛細膽管周圍。色素顆粒性質(zhì)不明,蒯寶林等認為是脂褐素與膽紅素共同存在,而向里科等考慮色素可能是一種脂褐素—黑色素復(fù)合物。最近認為是腎上腺代謝物的多聚體。
Dubin-Johnson綜合征預(yù)后良好,不影響健康和生活,無需特殊治療,只要給其講明本病的特點,減少顧慮,可避免不必要的肝膽手術(shù)檢查。但肝細胞內(nèi)色素長期沉積會造成肝內(nèi)微細膽管破裂,引起肝細胞變性,甚至壞死、纖維組織增生、假小葉形成等一系列病理變化。因此,對黃疸較重且反復(fù)發(fā)作者,應(yīng)積極減黃,以減輕肝細胞內(nèi)色素物質(zhì)的沉積,避免加重對肝細胞的損害,同時應(yīng)注意避免上述誘發(fā)因素。
本例Dubin-Johnson綜合征患者延遲診斷的原因:
(1)患者家族中無類似疾病患者;
(2)臨床醫(yī)師對該病認識不足,雖然也曾考慮到先天性非溶血性黃疸,但未重視TBILPDBIL比例,未想到該病的可能;
(3)基層醫(yī)院條件有限,不能行肝臟穿刺檢查。
為此,臨床醫(yī)師在遇到類似情況,考慮到有先天性疾病的可能時,盡早行肝臟穿刺檢查,盡早明確診斷。
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